Genetic Diseases (3)

Complex Genetic Disorders

မ်ိဳးရိုးဗီဇေၾကာင့္ ျဖစ္ရေသာ ေရာဂါ အုပ္စု သံုးခု စလံုးအနက္ Complex Disordersသည္ အျခား ႏွစ္ခုထက္ ပိုမို ရႈပ္ေထြးၿပီး အျဖစ္ အမ်ားဆံုး ျဖစ္ေသာ္လည္း ၈၀%ေက်ာ္ကို လံုး၀ ကာကြယ္၍ ရႏိုင္ေသာ ေရာဂါမ်ားသာ ျဖစ္သည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။ Multi-factorial Disorders (သို႔) Complex Disorders ေရာဂါမ်ားကို သုေတသနျပဳခ်က္အရ မိသားစု၀င္မ်ားႏွင့္ ေဆြမ်ိဳး မ်ားတြင္ ျဖစ္ေလ့ရွိသည့္ အေပၚ မူတည္ၿပီး မ်ိဳးရိုး ဗီဇႏွင့္ ဆိုင္သည္ဟု သတ္မွတ္ထားေသာ္လည္း ထိုေရာဂါ အမ်ားစုသည္ Environmental Factors ဟုေခၚေသာ ပတ္၀န္းက်င္ ဘ၀ လူေနမႈ ပံုစံႏွင့္ မ်ားစြာ သက္ဆိုင္ေနၿပီး အေနအထိုင္၊ အစား အေသာက္ မဆင္ျခင္ပါက မိဘ မ်ိဳးရိုးတြင္ ထိုေရာဂါမ်ား မရွိသူမ်ား အပါအ၀င္ မည္သူမဆို ရရွိႏိုင္သည့္ ေရာဂါမ်ား ျဖစ္ပါသည္။ ဤပို႔စ္တြင္ ဥပမာ အျဖစ္ ေဖၚျပထားသည့္ ေရာဂါမ်ားထဲမွ အားလံုး နီးပါးကို ဤဘေလာ့ဂ္ရွိ Health Education ေခါင္းစဥ္ေအာက္တြင္ ရွာေဖြ ဖတ္ရႈႏိုင္ေသာေၾကာင့္ ဤပို႔စ္တြင္ ထိုေရာဂါမ်ား အေၾကာင္းကို အေသးစိတ္ ေဖၚျပမည္ မဟုတ္ဘဲ ကာကြယ္၍ ရႏိုင္သည္မ်ားကို ကာကြယ္ႏိုင္ေစရန္ မ်ိဳးရိုး လိုက္သည့္ ပံုစံႏွင့္ သေဘာ သဘာ၀ကိုသာ အသားေပး တင္ျပ သြားမည္ ျဖစ္ပါသည္။

အျဖစ္မ်ားေသာ Complex Genetic Disorders ေရာဂါ ဥပမာ တခ်ိဳ႕ကို ခႏၶာကိုယ္ အလုပ္လုပ္မႈ စနစ္အလိုက္ ေအာက္ပါ အတိုင္း ေတြ႔ရွိႏိုင္ပါသည္။

အစာေျခ အဂၤါ အဖြဲ႔အစည္း

(၁) အူမႀကီးကင္ဆာ (Colo-Rectal Cancer) - အဆီမ်ားေသာ အစားအစာမ်ားႏွင့္ အမွ်င္နည္းေသာ အစားအစာမ်ားကို စားသံုးေသာေၾကာင့္ အဓိက ျဖစ္ရသည္။
(၂) နံပါတ္ (၂) အမ်ိဳးအစား ဆီးခ်ိဳေရာဂါ ( Type (2) Diabetic Mellitus) - အ၀လြန္ျခင္းႏွင့္ အခ်ိဳဓါတ္ လြန္ကဲစြာ စားသံုးေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္။
(၃) နံပါတ္ (၁) အမ်ိဳးအစား ဆီးခ်ိဳေရာဂါ ( Type (1) Diabetes Mellitus) - ခုခံမႈအား တုံ႔႔ျပန္မႈကို ဗိုင္းရပ္စ္ ေႏွာင့္ယွက္ ခံရေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္။
(၄) အ၀လြန္ျခင္း ေရာဂါ (Obesity) - Body Mass Index (BMI) ၃၀ေက်ာ္ သူမ်ားကို ဆိုလိုၿပီး ထမင္း အပါအ၀င္ ကာဗိုဟိုက္ဒရိတ္ အစားအစာမ်ားႏွင့္ အဆီ ပါေသာ အစားအစာမ်ားကို လိုသည္ထက္ ပို၍ လြန္ကဲစြာ စားသံုးေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္။

ႏွလံုးေသြးလွည့္ပတ္ အဂၤါအဖြဲ႔အစည္း

(၁) ႏွလံုးေရာဂါ (Coronary Heart Disease)
(၂) ေသြးတိုးေရာဂါ (Hypertension)
(၃) ေလျဖတ္ျခင္း (Stroke) စသည္တို႔ ျဖစ္ႏိုင္ၿပီး ၎တို႔ အားလံုးသည္ အဆီစား မ်ားျခင္း၊ ကိုယ္လက္လႈပ္ရွားမႈ နည္းျခင္း၊ ေဆးလိပ္ ေသာက္ျခင္း၊ ေကာ္လက္စထေရာလ္ဓါတ္မ်ားျခင္းႏွင့္ စိတ္ဖိစီးမႈမ်ားျခင္းတို႔ေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္။

အာရံုေၾကာႏွင့္ ၾကြက္သားအဖြဲ႔အစည္း

(၁) အယ္လ္ဇီးမာ ေရာဂါ (Alzheimer Disease) - အင္ဇိုင္း ခ်ိဳ႕တဲ့မႈမ်ားႏွင့္ ဓါတုေဗဒ ဆိုင္ရာ ဓါတ္ေပါင္းမ်ား မမွ်တျခင္းေၾကာင့္ ဟု ေဆးသုေတသီမ်ား ခန္႔မွန္းသည္။
(၂) စိတ္ေရာဂါမ်ား (Psychiatric Disorders) - အာရံုေၾကာ၌ ဓါတုေဗဒ ဓါတ္ေပါင္း မညီမွ်ျခင္းေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္ဟု ပညာရွင္မ်ား ခန္႔မွန္းသည္။
(၃) အရက္စြဲေရာဂါ (Alcoholism) - လူမႈပတ္၀န္းက်င္ႏွင့္ ဘ၀ေနထိုင္မႈ ပံုစံ မွားယြင္းေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္။

အမ်ိဳးသမီး ရင္သား ကင္ဆာႏွင့္ သားအိမ္ ကင္ဆာမ်ားသည္ မ်ိဳးရိုး လိုက္သည့္ ေရာဂါမ်ားတြင္ ပါ၀င္ၿပီး ျဖစ္ရသည့္ အေၾကာင္းရင္း အတိအက် မသိရေသာ္လည္း အဆီစားမ်ားသူႏွင့္ အရက္ေသာက္သည့္ အမ်ိဳးသမီးမ်ားတြင္ အမ်ားဆံုး ျဖစ္သည္ဟု ေလ့လာ သိရွိ ရပါသည္။

အထက္ ေဖၚျပပါ ဥပမာ ေပးထားသည့္ ေရာဂါမ်ားသည္ မ်ိဳးရိုးလိုက္ ေရာဂါမ်ားဟု အမည္ ေပးထား ေသာ္လည္း Type(1) ဆီးခ်ိဳ ေရာဂါမွအပ အျခား ေရာဂါမ်ား အားလံုးတြင္ ျဖစ္ရသည့္ အေၾကာင္းရင္း အတိအက် ရွိၿပီး အေနအထိုင္၊ အစား အေသာက္ ဆင္ျခင္ၿပီး ကာကြယ္၍ ရႏိုင္ပါသည္။ သို႔ေသာ္လည္း မ်ိဳးရိုး ရွိသူႏွင့္ မ်ိဳးရိုး မရွိသူ ႏွစ္ဦး ေနထိုင္ စားေသာက္မႈ မဆင္ျခင္ပံုခ်င္း တူညီပါက မ်ိဳးရိုး ရွိသူမ်ားတြင္ ပိုအျဖစ္ မ်ားသည္။ ဥပမာအားျဖင့္ အ၀လြန္သူမ်ား အားလံုးတြင္ နံပါတ္ (၂) အမ်ိဳးအစား ဆီးခ်ိဳ ေရာဂါ မရွိႏိုင္ေသာ္လည္း မ်ိဳးရိုးတြင္ ဆီးခ်ိဳ ေရာဂါရွိသူ အ၀လြန္ပါက မ်ိဳးရိုးတြင္ ေရာဂါ မရွိသူ အ၀လြန္သူထက္ ေရာဂါ ရရန္ ပို ေသခ်ာပါသည္။ ထို႔ေၾကာင့္ မ်ိဳးရိုး ဗီဇေၾကာင့္ ျဖစ္ႏုိင္သည့္ အခန္းက႑ကိုလည္း လံုး၀ ပစ္ပယ္၍ မရပဲ မ်ိဳးရိုး တစ္ခုတည္းေၾကာင့္ (သို႔) ပတ္၀န္းက်င္ ဘ၀ ေနထိုင္မႈ ပံုစံ တစ္ခုတည္းေၾကာင့္ မဟုတ္ဘဲ ၎တို႔ ႏွစ္ခု စလံုး ေပါင္းစပ္မႈေၾကာင့္ ထိုေရာဂါမ်ားကို အမ်ားဆံုး ျဖစ္ေစသည္ဟု သတ္မွတ္ႏိုင္ပါသည္။

မိသားစု၀င္မ်ားသည္ ဗီဇႏွင့္ ပတ္၀န္းက်င္ (အစားအေသာက္၊ လူေနမႈပံုစံ) ႏွစ္ခု စလံုးတြင္ ထပ္တူနီးပါး တူညီၿပီး ထိုအေလ့အထ အတိုင္း ႀကီးျပင္းသည္ အထိ ဆက္လက္၍ ေနထိုင္ စားေသာက္ေသာေၾကာင့္ ေရာဂါရွိေသာ မိသားစုမွ ဆင္းသက္လာေသာ ေမြးခ်င္း ေမာင္ႏွမမ်ားတြင္ ေရာဂါ ရရွိရန္ အခြင့္အလမ္း မ်ားသည္မွာ သဘာ၀ပင္ ျဖစ္သည္။ ေမြးခ်င္းမ်ား အားလံုးသည္ အေမြ ဆက္ခံမႈ သေဘာ သဘာ၀ အရ တစ္ေယာက္ႏွင့္ တစ္ေယာက္ ဗီဇ ၅၀% ထပ္ထူ က်ၿပီးသား ျဖစ္သည္။ Genetic အရ ေရာဂါ အေမြ ဆက္ခံမႈသည္ ရုပ္သြင္ လကၡဏာ အေမြ ဆက္ခံမႈႏွင့္ အတူတူ ျဖစ္ေသာေၾကာင့္ အျမႊာ ေမာင္ႏွမမ်ားကို ေလ့လာျခင္း ျဖင့္လည္း ေရာဂါ တစ္ခုတြင္ ဗီဇႏွင့္ ပတ္၀န္းက်င္ ႏွစ္ခု စလံုး အေရး ပါသည္ကို ပိုမို ရွင္းလင္းစြာ နားလည္ႏိုင္ပါသည္။

အျမႊာ ေမာင္ႏွမမ်ားတြင္ Monozygotic (မ်ိဳးဥ တစ္လံုးတည္း မွ ေမြးလာသူမ်ား)ႏွင့္ Dizygotic (မ်ိဳးဥ ႏွစ္လံုးႏွင့္ Sperm တစ္ေကာင္စီျဖင့္ မ်ိဳးစပ္ၿပီး ေမြးလာသူမ်ား) ဟူ၍ ႏွစ္မ်ိဳး ရွိၿပီး Monozygotic မ်ားသည္ ဗီဇ အရ ရာႏႈန္းျပည့္ ထပ္တူက်ေသာေၾကာင့္ ၎တို႔သည္ ရုပ္သြင္၌ ပံုတူ (Concordant trait) ျဖစ္ၿပီး ကြဲျပားစရာ ဆိုသည္မွာ ပတ္၀န္းက်င္ေၾကာင့္သာ ရွိပါသည္။ Dizygotic မ်ားမွာမူ အတူတူ ေမြးလာေသာ္လည္း မ်ိဳးဥတစ္လံုးစီ၊ Sperm တစ္ခုစီမွ ေမြးလာေသာေၾကာင့္ ၎တို႔သည္ ရုပ္သြင္၌ ပံုတူ (Discordant trait) မဟုတ္ဘဲ ဗီဇအရ အျခား ေမြးခ်င္းမ်ားကဲ့သို႔ ၅၀%သာ တူပါသည္။ အကယ္၍ ဥတစ္လံုးတည္းႏွင့္ ေမြးလာသည့္ (Monozygotic) အျမႊာမ်ား မ်ိဳးရိုး ဗီဇေၾကာင့္သာ ေရာဂါ ရရွိမည္ ဆိုပါက ႏွစ္ဦး စလံုးတြင္ တူတူ ရရွိ ရမည္ ျဖစ္သည္။ သို႔ေသာ္ လက္ေတြ႔တြင္ အျမႊာ ေမာင္ႏွမထဲမွ တစ္ေယာက္ေယာက္တြင္ ဆီးခ်ိဳ၊ ႏွလံုး၊ ေသြးတိုး ရွိတိုင္း က်န္တစ္ေယာက္တြင္ လိုက္ျဖစ္သည္ကို ေတြ႔ခဲပါသည္။ ဤသည္မွာ ထိုေရာဂါမ်ားတြင္ Gene က အဓိက မက်ျခင္းကို ေဖၚျပေနျခင္းပင္ ျဖစ္သည္။

သို႔ရာတြင္ အျခား တစ္ဖက္တြင္မူ ေမြးစား သားသမီးမ်ားကို ေလ့လာသည့္ သုေတသန ျပဳမႈ တစ္ခုတြင္ အထက္ပါ ပံုစံ အတိုင္း မဟုတ္ဘဲ Geneက အေရးပါသည့္ အခန္းက႑တြင္ ပါ၀င္ေနသည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။ ေမြးၿပီးကတည္းက ၎တို႔၏ မူရင္း မိဘမ်ား (Biological parents) ေဆြမ်ိဳး မ်ားႏွင့္ လံုး၀ မတူညီသည့္ လူေနမႈ ဘ၀ပံုစံႏွင့္ ပတ္၀န္းက်င္တြင္ ႀကီးျပင္းေသာ ေမြးစား ကေလးမ်ားကို ေလ့လာေသာအခါ ထို ကေလး တခ်ိဳ႕တြင္ ၎တို႔၏ မူရင္း မိဘ ေဆြမ်ိဳးမ်ား၏ မ်ိဳးရိုးတြင္ ျဖစ္ေလ့ ရွိသည့္ ေရာဂါမ်ား အထူးသျဖင့္ စိတ္ၾကြေရာဂါ အပါအ၀င္ အျခား စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာ ထိခိုက္သည့္ ေရာဂါမ်ားသည္ကို ေတြ႔ရွိ ရပါသည္။ ဤသည္ကို ၾကည့္ျခင္းအားျဖင့္ ပတ္၀န္းက်င္ ဘ၀ ေနထိုင္မႈ မပါပဲ ဗီဇ တစ္ခုတည္းေၾကာင့္လည္း ေရာဂါ ျဖစ္ႏိုင္သည္ကို ေလ့လာ သိရွိ ရပါသည္။ ထို႔ေၾကာင့္ Complex Genetic Disorders တြင္ မ်ိဳးရိုး ဆက္ခံသည့္ ပံုစံသည္ ပိုမို ရႈပ္ေထြးၿပီး အတိအက် ေျပာ၍ မရႏိုင္ပါ။ ခန္႔မွန္း၍ ရႏိုင္သည့္ အခ်က္မ်ား တြင္ မိဘမ်ားႏွင့္ ဘိုးဘြားမ်ား၏ ေမြးခ်င္းမ်ားတြင္ ထိုေရာဂါမ်ား ရရွိသူ အေရအတြက္ မည္မွ်ရွိၿပီး ေရာဂါ ျပင္းထန္မႈ အတိမ္အနက္ (Intensity) မည္မွ် ရွိသည္ကို ၾကည့္ၿပီး မိမိႏွင့္ မိမိ သားသမီးမ်ား၏ မ်ိဳးရိုး အရ ေရာဂါ ျဖစ္ႏိုင္ေျခ (Risk Factors) ကို ခန္႔မွန္း ႏိုင္ပါသည္။ က်န္သည့္ ျဖစ္ႏိုင္ေျခ ႐ွိသည့္ အပိုင္းက မိမိ၏ ဘ၀ လူေနမႈပံုစံႏွင့္သာ အမ်ားဆံုး သက္ဆိုင္ေနပါသည္။

မည္သို႔ပင္ ျဖစ္ေစ ထိုေရာဂါမ်ား၏ ျဖစ္ႏိုင္ေျခ ရွိသည့္ အခ်က္မ်ား (Risk Factors) မ်ားကို ေလ့လာေသာအခါ ရာခိုင္ႏႈန္း အေနႏွင့္ မ်ိဳးရိုး ဗီဇသည္ အစိတ္အပိုင္း တစ္ခု အျဖစ္သာ ပါ၀င္ ေနသည္ကို ေတြ႔ရၿပီး အဓိက အေၾကာင္းရင္း မဟုတ္သည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။ မ်ိဳးရိုး မရွိသူမ်ားတြင္လည္း အေနအထိုင္၊ အစားအေသာက္ မဆင္ျခင္ေသာေၾကာင့္ ထိုေရာဂါမ်ား ျဖစ္ေနသူ မ်ားစြာရွိၿပီး ဘ၀ ေနထိုင္မႈ ပံုစံ မွန္ကန္ေသာေၾကာင့္ ေရာဂါ မရသူမ်ားလဲ ရွိသည့္အတြက္ ျဖစ္ရျခင္း အေၾကာင္းရင္း ႏွစ္ခုတြင္ ပတ္၀န္းက်င္၊ ဘ၀ ေနထိုင္မႈပံုစံသည္ ပို၍ အဓိကက်သည္ကို ေတြ႔ရမည္ ျဖစ္သည္။ အဓိကအားျဖင့္ ယေန႔ ကမာၻေပၚတြင္ အျဖစ္အမ်ားဆံုး စာရင္း၀င္ ေနေသာ ႏွလံုး၊ ေသြးတိုး၊ ဆီးခ်ိဳ၊ ကင္ဆာ ေရာဂါ အေတာ္ မ်ားမ်ားကို က်န္းမာစြာ ေနထိုင္ စားေသာက္ျခင္း၊ ကိုယ္လက္ လႈပ္ရွား ေလ့က်င့္ခန္း လုပ္ျခင္း၊ စိတ္ဖိစီးမႈ ကို ေျပေပ်ာက္ ေစသည့္ တရားမွတ္ျခင္း အပါအ၀င္ နည္းလမ္းမ်ားစြာျဖင့္ ကာကြယ္၍ ရႏိုင္သည့္ေရာဂါမ်ားသာ ျဖစ္သည္။ ဆီးခ်ိဳ ေရာဂါ တစ္ခုတည္းမွာပင္ ကာကြယ္၍ ရႏိုင္ေသာ Type (2) ဆီးခ်ိဳသည္ ၈၅% ရွိၿပီး သုေတသီမ်ားက ကာကြယ္ရန္ နည္းလမ္း ရွာမေတြ႔ ေသာ Type (1) ဆီးခ်ိဳ ေရာဂါမွာ ၁၅%သာ ျဖစ္ေနသည္ကို ၾကည့္ျခင္းအားျဖင့္ အျခား ေရာဂါမ်ားတြင္လဲ ကာကြယ္သင့္သည့္ကို မကာကြယ္သျဖင့္ ေရာဂါ ေ၀ဒနာ ခံစားေနရျခင္းမွာ ျငင္း၍ ရႏိုင္မည္ မဟုတ္ပါ။

အခ်ဳပ္အားျဖင့္ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါမ်ားတြင္ ဗီဇ အေမြ ဆက္ခံသည့္ ပံုစံကို တြက္ခ်က္ ခန္႔မွန္း၍ ရႏိုင္ေသာ ဗီဇ တစ္ခုခုတြင္ ပံုမွန္ မဟုုတ္သည့္ (Single Gene disorders) ေရာဂါမ်ားႏွင့္ ခရိုမိုဇုမ္း ပံုမွန္ မဟုတ္သည့္ အထဲမွ တခ်ိဳ႕မွ လြဲ၍ ကမာၻေပၚတြင္ လက္ရွိ အျဖစ္မ်ား ေနေသာ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါမ်ား အားလံုးသည္ ဗီဇ တစ္ခုတည္းတြင္ အေျခခံျခင္း မဟုတ္ဘဲ ပတ္၀န္းက်င္ အေျခအေနမ်ားလည္း ေပါင္းစပ္ ပါ၀င္ေနေသာေၾကာင့္ အနည္းႏွင့္ အမ်ား ကာကြယ္၍ ရႏိုင္ေသာ ေရာဂါမ်ားသာ ျဖစ္သည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။ သို႔ေသာ္လည္း ထိုကာကြယ္၍ လံုး၀ မရႏိုင္ေသာ Single Genes disorders ေရာဂါမ်ားသည္ အနည္းအက်ဥ္းသာေတြ႔ရၿပီး ကာကြယ္၍ ရႏိုင္ေသာ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါမ်ားကိုသာ အမ်ားဆံုး ေတြ႔ေနရသည္မွာ အမွန္ပင္ ျဖစ္သည္။

ထိုေရာဂါမ်ား၏ သေဘာ သဘာ၀ႏွင့္ ေရာဂါ ရရွိပံုကို သိရွိ ထားပါက ကာကြယ္သင့္သည္မ်ားကို ကာကြယ္ ႏိုင္ပါလိမ့္မည္။ ထိုသို႔ ကာကြယ္သင့္သည္ကို မကာကြယ္ျခင္းသည္ အေၾကာင္း အမ်ိဳးမ်ိဳး ရွိႏိုင္ေသာ္လည္း လူအမ်ားစုအတြင္း က်န္းမာေရး ဗဟုသုတ ေလ့လာမႈ အားနည္းျခင္းႏွင့္ ပညာရွင္မ်ားမွ က်န္းမာေရး ပညာေပး အားနည္းေနျခင္း ႏွစ္ခု စလံုးေၾကာင့္ ျဖစ္ႏိုင္ပါသည္။ ကာကြယ္ျခင္းသည္ ကုသျခင္းထက္ မ်ားစြာ သက္သာၿပီး ထိေရာက္ေသာေၾကာင့္ အသက္ရွင္စဥ္ ကာလအတြင္း ဘ၀ကို က်န္းက်န္းမာမာ သက္ေတာင့္သက္သာႏွင့္ ျဖတ္သန္းႏိုင္ၾကေစရန္ ေလ့လာသင့္ေသာ က်န္းမာေရး ဆိုင္ရာ ဗဟုသုတမ်ားကို ေလ့လာၿပီး ကာကြယ္ ၾကပါရန္ တိုက္တြန္း ဆႏၵျပဳလိုက္ပါသည္။

Related Posts :