Genetic Diseases (3)

Complex Genetic Disorders

မ်ိဳးရိုးဗီဇေၾကာင့္ ျဖစ္ရေသာ ေရာဂါ အုပ္စု သံုးခု စလံုးအနက္ Complex Disordersသည္ အျခား ႏွစ္ခုထက္ ပိုမို ရႈပ္ေထြးၿပီး အျဖစ္ အမ်ားဆံုး ျဖစ္ေသာ္လည္း ၈၀%ေက်ာ္ကို လံုး၀ ကာကြယ္၍ ရႏိုင္ေသာ ေရာဂါမ်ားသာ ျဖစ္သည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။ Multi-factorial Disorders (သို႔) Complex Disorders ေရာဂါမ်ားကို သုေတသနျပဳခ်က္အရ မိသားစု၀င္မ်ားႏွင့္ ေဆြမ်ိဳး မ်ားတြင္ ျဖစ္ေလ့ရွိသည့္ အေပၚ မူတည္ၿပီး မ်ိဳးရိုး ဗီဇႏွင့္ ဆိုင္သည္ဟု သတ္မွတ္ထားေသာ္လည္း ထိုေရာဂါ အမ်ားစုသည္ Environmental Factors ဟုေခၚေသာ ပတ္၀န္းက်င္ ဘ၀ လူေနမႈ ပံုစံႏွင့္ မ်ားစြာ သက္ဆိုင္ေနၿပီး အေနအထိုင္၊ အစား အေသာက္ မဆင္ျခင္ပါက မိဘ မ်ိဳးရိုးတြင္ ထိုေရာဂါမ်ား မရွိသူမ်ား အပါအ၀င္ မည္သူမဆို ရရွိႏိုင္သည့္ ေရာဂါမ်ား ျဖစ္ပါသည္။ ဤပို႔စ္တြင္ ဥပမာ အျဖစ္ ေဖၚျပထားသည့္ ေရာဂါမ်ားထဲမွ အားလံုး နီးပါးကို ဤဘေလာ့ဂ္ရွိ Health Education ေခါင္းစဥ္ေအာက္တြင္ ရွာေဖြ ဖတ္ရႈႏိုင္ေသာေၾကာင့္ ဤပို႔စ္တြင္ ထိုေရာဂါမ်ား အေၾကာင္းကို အေသးစိတ္ ေဖၚျပမည္ မဟုတ္ဘဲ ကာကြယ္၍ ရႏိုင္သည္မ်ားကို ကာကြယ္ႏိုင္ေစရန္ မ်ိဳးရိုး လိုက္သည့္ ပံုစံႏွင့္ သေဘာ သဘာ၀ကိုသာ အသားေပး တင္ျပ သြားမည္ ျဖစ္ပါသည္။

အျဖစ္မ်ားေသာ Complex Genetic Disorders ေရာဂါ ဥပမာ တခ်ိဳ႕ကို ခႏၶာကိုယ္ အလုပ္လုပ္မႈ စနစ္အလိုက္ ေအာက္ပါ အတိုင္း ေတြ႔ရွိႏိုင္ပါသည္။

အစာေျခ အဂၤါ အဖြဲ႔အစည္း

(၁) အူမႀကီးကင္ဆာ (Colo-Rectal Cancer) - အဆီမ်ားေသာ အစားအစာမ်ားႏွင့္ အမွ်င္နည္းေသာ အစားအစာမ်ားကို စားသံုးေသာေၾကာင့္ အဓိက ျဖစ္ရသည္။
(၂) နံပါတ္ (၂) အမ်ိဳးအစား ဆီးခ်ိဳေရာဂါ ( Type (2) Diabetic Mellitus) - အ၀လြန္ျခင္းႏွင့္ အခ်ိဳဓါတ္ လြန္ကဲစြာ စားသံုးေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္။
(၃) နံပါတ္ (၁) အမ်ိဳးအစား ဆီးခ်ိဳေရာဂါ ( Type (1) Diabetes Mellitus) - ခုခံမႈအား တုံ႔႔ျပန္မႈကို ဗိုင္းရပ္စ္ ေႏွာင့္ယွက္ ခံရေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္။
(၄) အ၀လြန္ျခင္း ေရာဂါ (Obesity) - Body Mass Index (BMI) ၃၀ေက်ာ္ သူမ်ားကို ဆိုလိုၿပီး ထမင္း အပါအ၀င္ ကာဗိုဟိုက္ဒရိတ္ အစားအစာမ်ားႏွင့္ အဆီ ပါေသာ အစားအစာမ်ားကို လိုသည္ထက္ ပို၍ လြန္ကဲစြာ စားသံုးေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္။

ႏွလံုးေသြးလွည့္ပတ္ အဂၤါအဖြဲ႔အစည္း

(၁) ႏွလံုးေရာဂါ (Coronary Heart Disease)
(၂) ေသြးတိုးေရာဂါ (Hypertension)
(၃) ေလျဖတ္ျခင္း (Stroke) စသည္တို႔ ျဖစ္ႏိုင္ၿပီး ၎တို႔ အားလံုးသည္ အဆီစား မ်ားျခင္း၊ ကိုယ္လက္လႈပ္ရွားမႈ နည္းျခင္း၊ ေဆးလိပ္ ေသာက္ျခင္း၊ ေကာ္လက္စထေရာလ္ဓါတ္မ်ားျခင္းႏွင့္ စိတ္ဖိစီးမႈမ်ားျခင္းတို႔ေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္။

အာရံုေၾကာႏွင့္ ၾကြက္သားအဖြဲ႔အစည္း

(၁) အယ္လ္ဇီးမာ ေရာဂါ (Alzheimer Disease) - အင္ဇိုင္း ခ်ိဳ႕တဲ့မႈမ်ားႏွင့္ ဓါတုေဗဒ ဆိုင္ရာ ဓါတ္ေပါင္းမ်ား မမွ်တျခင္းေၾကာင့္ ဟု ေဆးသုေတသီမ်ား ခန္႔မွန္းသည္။
(၂) စိတ္ေရာဂါမ်ား (Psychiatric Disorders) - အာရံုေၾကာ၌ ဓါတုေဗဒ ဓါတ္ေပါင္း မညီမွ်ျခင္းေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္ဟု ပညာရွင္မ်ား ခန္႔မွန္းသည္။
(၃) အရက္စြဲေရာဂါ (Alcoholism) - လူမႈပတ္၀န္းက်င္ႏွင့္ ဘ၀ေနထိုင္မႈ ပံုစံ မွားယြင္းေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္။

အမ်ိဳးသမီး ရင္သား ကင္ဆာႏွင့္ သားအိမ္ ကင္ဆာမ်ားသည္ မ်ိဳးရိုး လိုက္သည့္ ေရာဂါမ်ားတြင္ ပါ၀င္ၿပီး ျဖစ္ရသည့္ အေၾကာင္းရင္း အတိအက် မသိရေသာ္လည္း အဆီစားမ်ားသူႏွင့္ အရက္ေသာက္သည့္ အမ်ိဳးသမီးမ်ားတြင္ အမ်ားဆံုး ျဖစ္သည္ဟု ေလ့လာ သိရွိ ရပါသည္။

အထက္ ေဖၚျပပါ ဥပမာ ေပးထားသည့္ ေရာဂါမ်ားသည္ မ်ိဳးရိုးလိုက္ ေရာဂါမ်ားဟု အမည္ ေပးထား ေသာ္လည္း Type(1) ဆီးခ်ိဳ ေရာဂါမွအပ အျခား ေရာဂါမ်ား အားလံုးတြင္ ျဖစ္ရသည့္ အေၾကာင္းရင္း အတိအက် ရွိၿပီး အေနအထိုင္၊ အစား အေသာက္ ဆင္ျခင္ၿပီး ကာကြယ္၍ ရႏိုင္ပါသည္။ သို႔ေသာ္လည္း မ်ိဳးရိုး ရွိသူႏွင့္ မ်ိဳးရိုး မရွိသူ ႏွစ္ဦး ေနထိုင္ စားေသာက္မႈ မဆင္ျခင္ပံုခ်င္း တူညီပါက မ်ိဳးရိုး ရွိသူမ်ားတြင္ ပိုအျဖစ္ မ်ားသည္။ ဥပမာအားျဖင့္ အ၀လြန္သူမ်ား အားလံုးတြင္ နံပါတ္ (၂) အမ်ိဳးအစား ဆီးခ်ိဳ ေရာဂါ မရွိႏိုင္ေသာ္လည္း မ်ိဳးရိုးတြင္ ဆီးခ်ိဳ ေရာဂါရွိသူ အ၀လြန္ပါက မ်ိဳးရိုးတြင္ ေရာဂါ မရွိသူ အ၀လြန္သူထက္ ေရာဂါ ရရန္ ပို ေသခ်ာပါသည္။ ထို႔ေၾကာင့္ မ်ိဳးရိုး ဗီဇေၾကာင့္ ျဖစ္ႏုိင္သည့္ အခန္းက႑ကိုလည္း လံုး၀ ပစ္ပယ္၍ မရပဲ မ်ိဳးရိုး တစ္ခုတည္းေၾကာင့္ (သို႔) ပတ္၀န္းက်င္ ဘ၀ ေနထိုင္မႈ ပံုစံ တစ္ခုတည္းေၾကာင့္ မဟုတ္ဘဲ ၎တို႔ ႏွစ္ခု စလံုး ေပါင္းစပ္မႈေၾကာင့္ ထိုေရာဂါမ်ားကို အမ်ားဆံုး ျဖစ္ေစသည္ဟု သတ္မွတ္ႏိုင္ပါသည္။

မိသားစု၀င္မ်ားသည္ ဗီဇႏွင့္ ပတ္၀န္းက်င္ (အစားအေသာက္၊ လူေနမႈပံုစံ) ႏွစ္ခု စလံုးတြင္ ထပ္တူနီးပါး တူညီၿပီး ထိုအေလ့အထ အတိုင္း ႀကီးျပင္းသည္ အထိ ဆက္လက္၍ ေနထိုင္ စားေသာက္ေသာေၾကာင့္ ေရာဂါရွိေသာ မိသားစုမွ ဆင္းသက္လာေသာ ေမြးခ်င္း ေမာင္ႏွမမ်ားတြင္ ေရာဂါ ရရွိရန္ အခြင့္အလမ္း မ်ားသည္မွာ သဘာ၀ပင္ ျဖစ္သည္။ ေမြးခ်င္းမ်ား အားလံုးသည္ အေမြ ဆက္ခံမႈ သေဘာ သဘာ၀ အရ တစ္ေယာက္ႏွင့္ တစ္ေယာက္ ဗီဇ ၅၀% ထပ္ထူ က်ၿပီးသား ျဖစ္သည္။ Genetic အရ ေရာဂါ အေမြ ဆက္ခံမႈသည္ ရုပ္သြင္ လကၡဏာ အေမြ ဆက္ခံမႈႏွင့္ အတူတူ ျဖစ္ေသာေၾကာင့္ အျမႊာ ေမာင္ႏွမမ်ားကို ေလ့လာျခင္း ျဖင့္လည္း ေရာဂါ တစ္ခုတြင္ ဗီဇႏွင့္ ပတ္၀န္းက်င္ ႏွစ္ခု စလံုး အေရး ပါသည္ကို ပိုမို ရွင္းလင္းစြာ နားလည္ႏိုင္ပါသည္။

အျမႊာ ေမာင္ႏွမမ်ားတြင္ Monozygotic (မ်ိဳးဥ တစ္လံုးတည္း မွ ေမြးလာသူမ်ား)ႏွင့္ Dizygotic (မ်ိဳးဥ ႏွစ္လံုးႏွင့္ Sperm တစ္ေကာင္စီျဖင့္ မ်ိဳးစပ္ၿပီး ေမြးလာသူမ်ား) ဟူ၍ ႏွစ္မ်ိဳး ရွိၿပီး Monozygotic မ်ားသည္ ဗီဇ အရ ရာႏႈန္းျပည့္ ထပ္တူက်ေသာေၾကာင့္ ၎တို႔သည္ ရုပ္သြင္၌ ပံုတူ (Concordant trait) ျဖစ္ၿပီး ကြဲျပားစရာ ဆိုသည္မွာ ပတ္၀န္းက်င္ေၾကာင့္သာ ရွိပါသည္။ Dizygotic မ်ားမွာမူ အတူတူ ေမြးလာေသာ္လည္း မ်ိဳးဥတစ္လံုးစီ၊ Sperm တစ္ခုစီမွ ေမြးလာေသာေၾကာင့္ ၎တို႔သည္ ရုပ္သြင္၌ ပံုတူ (Discordant trait) မဟုတ္ဘဲ ဗီဇအရ အျခား ေမြးခ်င္းမ်ားကဲ့သို႔ ၅၀%သာ တူပါသည္။ အကယ္၍ ဥတစ္လံုးတည္းႏွင့္ ေမြးလာသည့္ (Monozygotic) အျမႊာမ်ား မ်ိဳးရိုး ဗီဇေၾကာင့္သာ ေရာဂါ ရရွိမည္ ဆိုပါက ႏွစ္ဦး စလံုးတြင္ တူတူ ရရွိ ရမည္ ျဖစ္သည္။ သို႔ေသာ္ လက္ေတြ႔တြင္ အျမႊာ ေမာင္ႏွမထဲမွ တစ္ေယာက္ေယာက္တြင္ ဆီးခ်ိဳ၊ ႏွလံုး၊ ေသြးတိုး ရွိတိုင္း က်န္တစ္ေယာက္တြင္ လိုက္ျဖစ္သည္ကို ေတြ႔ခဲပါသည္။ ဤသည္မွာ ထိုေရာဂါမ်ားတြင္ Gene က အဓိက မက်ျခင္းကို ေဖၚျပေနျခင္းပင္ ျဖစ္သည္။

သို႔ရာတြင္ အျခား တစ္ဖက္တြင္မူ ေမြးစား သားသမီးမ်ားကို ေလ့လာသည့္ သုေတသန ျပဳမႈ တစ္ခုတြင္ အထက္ပါ ပံုစံ အတိုင္း မဟုတ္ဘဲ Geneက အေရးပါသည့္ အခန္းက႑တြင္ ပါ၀င္ေနသည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။ ေမြးၿပီးကတည္းက ၎တို႔၏ မူရင္း မိဘမ်ား (Biological parents) ေဆြမ်ိဳး မ်ားႏွင့္ လံုး၀ မတူညီသည့္ လူေနမႈ ဘ၀ပံုစံႏွင့္ ပတ္၀န္းက်င္တြင္ ႀကီးျပင္းေသာ ေမြးစား ကေလးမ်ားကို ေလ့လာေသာအခါ ထို ကေလး တခ်ိဳ႕တြင္ ၎တို႔၏ မူရင္း မိဘ ေဆြမ်ိဳးမ်ား၏ မ်ိဳးရိုးတြင္ ျဖစ္ေလ့ ရွိသည့္ ေရာဂါမ်ား အထူးသျဖင့္ စိတ္ၾကြေရာဂါ အပါအ၀င္ အျခား စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာ ထိခိုက္သည့္ ေရာဂါမ်ားသည္ကို ေတြ႔ရွိ ရပါသည္။ ဤသည္ကို ၾကည့္ျခင္းအားျဖင့္ ပတ္၀န္းက်င္ ဘ၀ ေနထိုင္မႈ မပါပဲ ဗီဇ တစ္ခုတည္းေၾကာင့္လည္း ေရာဂါ ျဖစ္ႏိုင္သည္ကို ေလ့လာ သိရွိ ရပါသည္။ ထို႔ေၾကာင့္ Complex Genetic Disorders တြင္ မ်ိဳးရိုး ဆက္ခံသည့္ ပံုစံသည္ ပိုမို ရႈပ္ေထြးၿပီး အတိအက် ေျပာ၍ မရႏိုင္ပါ။ ခန္႔မွန္း၍ ရႏိုင္သည့္ အခ်က္မ်ား တြင္ မိဘမ်ားႏွင့္ ဘိုးဘြားမ်ား၏ ေမြးခ်င္းမ်ားတြင္ ထိုေရာဂါမ်ား ရရွိသူ အေရအတြက္ မည္မွ်ရွိၿပီး ေရာဂါ ျပင္းထန္မႈ အတိမ္အနက္ (Intensity) မည္မွ် ရွိသည္ကို ၾကည့္ၿပီး မိမိႏွင့္ မိမိ သားသမီးမ်ား၏ မ်ိဳးရိုး အရ ေရာဂါ ျဖစ္ႏိုင္ေျခ (Risk Factors) ကို ခန္႔မွန္း ႏိုင္ပါသည္။ က်န္သည့္ ျဖစ္ႏိုင္ေျခ ႐ွိသည့္ အပိုင္းက မိမိ၏ ဘ၀ လူေနမႈပံုစံႏွင့္သာ အမ်ားဆံုး သက္ဆိုင္ေနပါသည္။

မည္သို႔ပင္ ျဖစ္ေစ ထိုေရာဂါမ်ား၏ ျဖစ္ႏိုင္ေျခ ရွိသည့္ အခ်က္မ်ား (Risk Factors) မ်ားကို ေလ့လာေသာအခါ ရာခိုင္ႏႈန္း အေနႏွင့္ မ်ိဳးရိုး ဗီဇသည္ အစိတ္အပိုင္း တစ္ခု အျဖစ္သာ ပါ၀င္ ေနသည္ကို ေတြ႔ရၿပီး အဓိက အေၾကာင္းရင္း မဟုတ္သည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။ မ်ိဳးရိုး မရွိသူမ်ားတြင္လည္း အေနအထိုင္၊ အစားအေသာက္ မဆင္ျခင္ေသာေၾကာင့္ ထိုေရာဂါမ်ား ျဖစ္ေနသူ မ်ားစြာရွိၿပီး ဘ၀ ေနထိုင္မႈ ပံုစံ မွန္ကန္ေသာေၾကာင့္ ေရာဂါ မရသူမ်ားလဲ ရွိသည့္အတြက္ ျဖစ္ရျခင္း အေၾကာင္းရင္း ႏွစ္ခုတြင္ ပတ္၀န္းက်င္၊ ဘ၀ ေနထိုင္မႈပံုစံသည္ ပို၍ အဓိကက်သည္ကို ေတြ႔ရမည္ ျဖစ္သည္။ အဓိကအားျဖင့္ ယေန႔ ကမာၻေပၚတြင္ အျဖစ္အမ်ားဆံုး စာရင္း၀င္ ေနေသာ ႏွလံုး၊ ေသြးတိုး၊ ဆီးခ်ိဳ၊ ကင္ဆာ ေရာဂါ အေတာ္ မ်ားမ်ားကို က်န္းမာစြာ ေနထိုင္ စားေသာက္ျခင္း၊ ကိုယ္လက္ လႈပ္ရွား ေလ့က်င့္ခန္း လုပ္ျခင္း၊ စိတ္ဖိစီးမႈ ကို ေျပေပ်ာက္ ေစသည့္ တရားမွတ္ျခင္း အပါအ၀င္ နည္းလမ္းမ်ားစြာျဖင့္ ကာကြယ္၍ ရႏိုင္သည့္ေရာဂါမ်ားသာ ျဖစ္သည္။ ဆီးခ်ိဳ ေရာဂါ တစ္ခုတည္းမွာပင္ ကာကြယ္၍ ရႏိုင္ေသာ Type (2) ဆီးခ်ိဳသည္ ၈၅% ရွိၿပီး သုေတသီမ်ားက ကာကြယ္ရန္ နည္းလမ္း ရွာမေတြ႔ ေသာ Type (1) ဆီးခ်ိဳ ေရာဂါမွာ ၁၅%သာ ျဖစ္ေနသည္ကို ၾကည့္ျခင္းအားျဖင့္ အျခား ေရာဂါမ်ားတြင္လဲ ကာကြယ္သင့္သည့္ကို မကာကြယ္သျဖင့္ ေရာဂါ ေ၀ဒနာ ခံစားေနရျခင္းမွာ ျငင္း၍ ရႏိုင္မည္ မဟုတ္ပါ။

အခ်ဳပ္အားျဖင့္ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါမ်ားတြင္ ဗီဇ အေမြ ဆက္ခံသည့္ ပံုစံကို တြက္ခ်က္ ခန္႔မွန္း၍ ရႏိုင္ေသာ ဗီဇ တစ္ခုခုတြင္ ပံုမွန္ မဟုုတ္သည့္ (Single Gene disorders) ေရာဂါမ်ားႏွင့္ ခရိုမိုဇုမ္း ပံုမွန္ မဟုတ္သည့္ အထဲမွ တခ်ိဳ႕မွ လြဲ၍ ကမာၻေပၚတြင္ လက္ရွိ အျဖစ္မ်ား ေနေသာ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါမ်ား အားလံုးသည္ ဗီဇ တစ္ခုတည္းတြင္ အေျခခံျခင္း မဟုတ္ဘဲ ပတ္၀န္းက်င္ အေျခအေနမ်ားလည္း ေပါင္းစပ္ ပါ၀င္ေနေသာေၾကာင့္ အနည္းႏွင့္ အမ်ား ကာကြယ္၍ ရႏိုင္ေသာ ေရာဂါမ်ားသာ ျဖစ္သည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။ သို႔ေသာ္လည္း ထိုကာကြယ္၍ လံုး၀ မရႏိုင္ေသာ Single Genes disorders ေရာဂါမ်ားသည္ အနည္းအက်ဥ္းသာေတြ႔ရၿပီး ကာကြယ္၍ ရႏိုင္ေသာ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါမ်ားကိုသာ အမ်ားဆံုး ေတြ႔ေနရသည္မွာ အမွန္ပင္ ျဖစ္သည္။

ထိုေရာဂါမ်ား၏ သေဘာ သဘာ၀ႏွင့္ ေရာဂါ ရရွိပံုကို သိရွိ ထားပါက ကာကြယ္သင့္သည္မ်ားကို ကာကြယ္ ႏိုင္ပါလိမ့္မည္။ ထိုသို႔ ကာကြယ္သင့္သည္ကို မကာကြယ္ျခင္းသည္ အေၾကာင္း အမ်ိဳးမ်ိဳး ရွိႏိုင္ေသာ္လည္း လူအမ်ားစုအတြင္း က်န္းမာေရး ဗဟုသုတ ေလ့လာမႈ အားနည္းျခင္းႏွင့္ ပညာရွင္မ်ားမွ က်န္းမာေရး ပညာေပး အားနည္းေနျခင္း ႏွစ္ခု စလံုးေၾကာင့္ ျဖစ္ႏိုင္ပါသည္။ ကာကြယ္ျခင္းသည္ ကုသျခင္းထက္ မ်ားစြာ သက္သာၿပီး ထိေရာက္ေသာေၾကာင့္ အသက္ရွင္စဥ္ ကာလအတြင္း ဘ၀ကို က်န္းက်န္းမာမာ သက္ေတာင့္သက္သာႏွင့္ ျဖတ္သန္းႏိုင္ၾကေစရန္ ေလ့လာသင့္ေသာ က်န္းမာေရး ဆိုင္ရာ ဗဟုသုတမ်ားကို ေလ့လာၿပီး ကာကြယ္ ၾကပါရန္ တိုက္တြန္း ဆႏၵျပဳလိုက္ပါသည္။

Read More...

Collapse...

Genetic Diseases (2)

မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါ မ်ား (၂)

Chromosomal Abnormality

မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါႏွင့္ ပတ္သက္ၿပီး ယခင္ပို႔စ္မွာ Single Genes disorderကို တင္ျပခဲ့ၿပီး ျဖစ္၍ ယခုပို႔စ္တြင္ ၎၏ အဆက္ျဖစ္ေသာ Chromosomal Abnormalityကို တင္ျပသြားမည္ ျဖစ္သည္။ ခရိုမိုဇုမ္း ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္းသည္ Gene တစ္ခုစီ၌ ျပႆနာ တစ္စံုတစ္ရာ မရွိဘဲ Geneမ်ားျဖင့္ ဖြဲ႔စည္းထားသည့္ ခရိုမိုဇုမ္း တစ္ခုခု၏ အေရအတြက္ (သို႔) ဖြဲ႔စည္းပံု၌ ခၽြတ္ယြင္းမႈ တစ္စံုတစ္ရာ ရွိေနျခင္းေၾကာင့္ ျဖစ္ပါသည္။ လူသား၏ ပံုမွန္ ဆဲလ္တစ္ခုတြင္ ခရိုမိုဇုမ္း တစ္တြဲတြင္ ၂၃ စံု (သို႔) ၄၆ခုစီသည္ ပံုမွန္ အေျခအေနတြင္ သူ႔အတြဲႏွင့္သူ အေရအတြက္ မွန္ကန္စြာျဖင့္ အစီစဥ္တက် အတြဲလိုက္ (Homologous) ရွိရပါသည္။ ထိုသို႔ ပံုမွန္ မဟုတ္ဘဲ ခၽြတ္ယြင္းေနျခင္းမွာ မ်ိဳးပြားသည့္ ကာလ၌ မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ထံမွ ခြဲထြက္လာေသာ ဆဲလ္ႏွစ္ခုအနက္ တစ္ခုခုတြင္ အပို၊ အလို ပါလာျခင္း(သို႔) ေပါင္းစပ္ရာ၌ သူ႔ေနရာႏွင့္ သူ မတြဲဖက္ျခင္းႏွင့္ ခရိုမိုဇုမ္း အစိတ္အပိုင္း တစ္ခု က်ိဳးျပတ္ၿပီး တစ္ေနရာမွာ တြယ္ကပ္ျခင္းတို႔ေၾကာင့္ ျဖစ္သည္။ ထိုကဲ့သို႔ ပံုမွန္ မဟုတ္ဘဲ တစ္စံုတစ္ရာ ခၽြတ္ယြင္းေနသည့္ အေျခအေနမ်ားတြင္

(၁) Numerical Abnormalities အေရအတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္း
(၂) Structural Abnormality ဖြဲ႔စည္း တည္ရွိပံု ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္း

ဟူ၍ ႏွစ္မ်ိး ရွိသည္ကို တင္ျပလိုက္ပါသည္။

၁။ Numerical abnormalities အေရအတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္း

အေရအတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္းကို Aneuploidyဟု ေခၚ၍ ခရုမုိဇုမ္း တစ္စံုတြင္ ရွိသင့္သည့္ အေရအတြက္ လိုျခင္း(သို႔) ပိုျခင္းကို ဆိုလိုပါသည္။ ခရိုမိုဇုမ္း ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္းကို ေမြးဖြားသည့္ ဦးေရ ၁၅၀တြင္ တစ္ဦးႏႈန္း ရွိသည္ဟု သိရၿပီး ယင္းသည္ ကိုယ္၀န္ ပ်က္က်ျခင္းႏွင့္ ကေလး၏ စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာ ဖြ႔ံၿဖိဳးမႈ ေႏွးေကြးျခင္း၏ အဓိက အေၾကာင္းရင္း ျဖစ္သည္ဟုလည္း သိရပါသည္။ ခရိုမိုဇုမ္း အေရအတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္းကိုလည္း Autosomal Chromosome Aneuploidy, ပထမ ၂၂ စံု အထဲမွ ခရုမိုဇုမ္း အေရအတြက္ ပံုမမွန္ျခင္းႏွင့္ Sex Chromosome Aneuploidy, က်ာ၊းမ(လိင္) ခရိုမိုဇုမ္း အေရအတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္း ဟူ၍ ႏွစ္မ်ိဳး ေတြ႔ရပါသည္။

Autosomal Chromosomes Aneuploidy

ခရုိမိုဇုမ္း တစ္စံုတြင္ ႏွစ္ခု စံုတြဲ ျဖစ္ရမည့္အစား ၁ ခု (Monosomy)သာ ရွိျခင္း(သို႔) ႏွစ္ခုထက္ ပိုေနျခင္း (Polysomy)တို႔ေၾကာင့္ ျဖစ္သည္။ Monosomyသည္ မျပည့္စံုျခင္း ျဖစ္၍ Polysomyေၾကာင့္ ျဖစ္ေသာ ေရာဂါထက္ ဆိုးက်ိဳး ရလဒ္ ပိုမ်ားသည္။ Polysomyမ်ား၌ Down Syndromeသည္ အျဖစ္မ်ားဆံုးႏွင့္ အထင္ရွားဆံုး ျဖစ္ၿပီး ၂၁ စံုေျမာက္ ခရိုမိုဇုန္းတြင္ ႏွစ္ခု ျဖစ္ရမည့္အစား ၃ ခု ျဖစ္ေနျခင္းေၾကာင့္ ျဖစ္ၿပီး အသက္ရွင္သည့္ ကေလး ၈၀၀ ေမြးလွ်င္ တစ္ေယာက္ႏႈန္း ျဖစ္သည္ကို ေတြ႔ရသည္။ အေၾကာင္းရင္း အတိအက် မသိရေသာ္လည္း သုေတသနအရ အသက္ႀကီးမွ အထူးသျဖင့္ အသက္(၃၀)ေနာက္ပိုင္း ကေလးယူသည့္ အမ်ိဳးသမီးမ်ား၊ အရက္ စြဲလမ္းစြာ ေသာက္ေသာ အမ်ိဳးသမီမ်ားမွ ေမြးလာေသာ ကေလးမ်ားတြင္ အျဖစ္မ်ားသည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။

Down Syndromသည္ ေကာ့ေကးရွန္း ကေလးမ်ားတြင္ အျခား ကေလးမ်ားထက္ ပိုအျဖစ္မ်ားၿပီး ျပင္ပ လကၡဏာအရ မ်က္ႏွာ၊ နားရြက္ႏွင့္ ႏွာခါင္း ျပားခ်ပ္ၿပီး တရုတ္ မ်က္ႏွာေပါက္ႏွင့္ ေမြးလာေသာေၾကာင့္ အေနာက္တိုင္းသားမ်ားက ထိုေရာဂါကို ယခင္က Mongolism (မြန္ဂို တရုတ္ေရာဂါ) ဟု ေခၚခဲ့သည္။ ကိုယ္၀န္ေဆာင္စဥ္ ၎ေရာဂါ ရရွိေသာ သေႏၶသား ေလးပံု၊ သံုးပံုသည္ ကိုယ္၀န္ေဆာင္စဥ္ ကာလမွာပင္ ပ်က္က်ေလ့ရွိၿပီး အသက္ရွင္လ်က္ ေမြးလာသည့္ ကေလးမ်ားအနက္ ၂၀% ခန္႔မွာ ေမြးရာပါ ႏွလံုးေရာဂါ (သို႔) အျခား ေရာဂါ တစ္ခုခုႏွင့္ ေမြးလာၿပီး ၁၀ ႏွစ္ကာလ အထိ အသက္ရွင္ႏိုင္သည္။ ထိုထက္ ပို၍ အသက္ရွည္သူမ်ားမွာ အသက္ ၆၀ခန္႔ အထိ (သို႔) ပ်မ္းမွ် သက္တမ္း ၅၅ ႏွစ္ ေနရႏိုင္ပါသည္။ အသက္ ရွိစဥ္ ကာလတြင္ Down Syndrome ၏ အျခား သိသာထင္ရွားသည့္ လကၡဏာမ်ားမွာ အရပ္ ပံုမွန္ထက္ နိမ့္ျခင္း၊ လွ်ာႏွင့္ ၾကြက္သား ေတာင့္တင္းႏုိင္မႈ အားနည္းျခင္း၊ အသက္ရႈလမ္းေၾကာင္းႏွင့္ ပတ္သက္သည့္ ေရာဂါမ်ား အေပၚ အျခားသူမ်ားထက္ ခံႏိုင္ရည္နည္းျခင္း၊ ေသြးကင္ဆာ ေရာဂါကို ရရွိႏႈန္း ပိုမ်ားျခင္း စသည့္ လကၡဏာမ်ားကို ေတြ႔ရပါသည္။ Down Syndromeႏွင့္ ေမြးရာပါ ႏွလံုးေရာဂါ ဆက္စပ္ပံုကို စိုးသီဟ ေရးသည့္ က်ိန္စာ သင့္ေနသူေလးမ်ား ပို႔စ္ ကို (http://health.ngoinmyanmar.org/2007/11/tof-tetralogy-of-fallot-cyanosis-tet.html ) တြင္ သြားေရာက္ ဖတ္ရႈႏိုင္ပါသည္။

Sex-Chromosome Aneuploidy က်ား၊မ ခရိုမိုဇုမ္း ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္း

က်ား၊ မ ခရိုမိုဇုမ္းသည္ ၂၃ စံုေျမာက္ ခရိုမုိဇုမ္း ျဖစ္ၿပီး မိန္းကေလး ျဖစ္ပါက (XX)ႏွင့္ ေယာက်္ားေလး ျဖစ္ပါက (XY) ဟူ၍ ခရိုမိုဇုမ္း တစ္စံုတြင္ ႏွစ္ခုသာ ရွိရမည္ ျဖစ္သည္။ ထိုသို႔ စံုတြဲ မွန္ကန္လ်က္ (Homologous) မဟုတ္ပဲ လိင္ ခရိုမိုဇုန္း X (သို႔) Y တစ္ခုသာ ျဖစ္ေနျခင္းႏွင့္ တစ္စံုထက္ ပိုမ်ားေနျခင္းကို Sex- Chromosome ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္းဟု ေခၚပါသည္။ က်ား၊ မ ခရိုမိုဇုမ္း ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္းသည္ Autosomes ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္းထက္ ေရာဂါ အေျခအေန သက္ေတာင့္သက္သာ ပိုျဖစ္သည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။

X ခရိုမိုဇုမ္း အေရအတြက္ ႏွစ္ခုထက္ ပိုပါလာၿပီး ေမြးလာသည့္ အမ်ိဳးသမီးမ်ား

X ခရိုမိုဇုန္း ႏွစ္ခုထက္ ပိုမ်ားၿပီး ေမြးဖြားႏႈန္းသည္ အေယာက္ ၄၀၀မွာ ၁ ေယာက္ႏႈန္း ျဖစ္ၿပီး အျဖစ္ အမ်ားဆံုးႏွင့္ အထင္ရွားဆံုး တစ္ခုမွာ X ႏွစ္ခု ျဖစ္ရမည့္ အစား ၃ ခုျဖင့္ ေမြးလာေသာ မိန္းကေလးမ်ား ျဖစ္သည္။ အေယာက္ ၁၀၀၀ ေမြးလ်င္ ၁ ေယာက္ႏႈန္း ျဖစ္ၿပီး ၄င္းတို႔ ႀကီးျပင္းသည့္ ကာလတြင္ ကေလး ေမြးႏိုင္မႈ၊ ရာသီေသြး ပံုမွန္လာမႈ စသည္တို႔တြင္ ပံုမွန္ မဟုတ္ဘဲ ျပႆနာ တစ္စံုတစ္ရာ ရွိႏိုင္ေသာ္လည္း အျခား ရုပ္ပိုင္းဆိုင္ရာႏွင့္ စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာတြင္ ေရာဂါအျဖစ္ သတ္မွတ္ရေလာက္သည့္ ထူးထူးျခားျခား လကၡဏာမ်ားကို မေတြ႔ရပါ။ သို႔ေသာ္လည္း အေရအတြက္ အနည္းငယ္ေသာ တခ်ိုဳ႕ အမ်ိဳးသမီးမ်ားတြင္ X ခရိုမိုဇုမ္း ၄ ခုျဖင့္ ေမြး လာေသာ အမ်ိဳးသမီးမ်ားသည္ ရုပ္ပိုင္းဆိုင္ရာ ခၽြတ္ယြင္းမႈ မရွိေသာ္လည္း စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာ၌ ခၽြတ္ယြင္းႏိုင္ပါသည္။ ထို႔အျပင္ X ခရိုမိုဇုမ္း ၅ ခုႏွင့္ အထက္ျဖင့္ ေမြးလာသူမ်ားတြင္ ပိုမို ဆိုး၀ါးသည့္ စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာ ခၽြတ္ယြင္းမႈ အျပင္ ရုပ္ပိုင္းဆိုင္ရာ ခၽြတ္ယြင္းမႈမ်ားကိုပါ ေတြ႔ရပါသည္။

Turner Syndrome

X ခရိုမိုဇုမ္း တစ္ခုတည္း အျခား မည္သည့္ X (သို႔) Y ႏွင့္မွ မတြဲဖက္ဘဲ ေမြးဖြားလာသူမ်ား ျဖစ္သည္။ ယင္းသို႔ ေမြးဖြားလာသူမ်ား၏ ဆဲလ္တြင္း၌ ခရိုမိုဇုမ္း ၄၆ ခု ရွိရမည့္ အစား ၄၅ ခုသာ ရွိပါသည္။ ၎ေရာဂါကို။ ထိုကဲ့သို႔ ေမြးလာေသာ အမ်ိဳးသမီးမ်ားတြင္ အျခား အမ်ိဳးသမီး အဂၤါမ်ား ပါရွိေသာ္လည္း မ်ိဳးဥအိမ္ မပါရွိေသာေၾကာင့္ ရာသီေသြး လာျခင္းႏွင့္ ကေလး ရႏိုင္ျခင္း မရွိပါ။ ျပင္ပ လကၡဏာ အရ ၎တို႔သည္ အရပ္ ပံုမွန္ထက္ နိမ့့္္ျခင္း၊ လည္ပင္း အေရျပား တြဲၿပီး ခံုးျခင္း စသည္တို႔ကို ေတြ႔ႏိုင္ပါသည္။ ၉၉% ေသာ Turner Syndrome ရွိသည့္ သေႏၶသားမ်ားသည္ ကိုယ္၀န္ေဆာင္စဥ္ ကာလမွာပင္ ပ်က္က်ႏိုင္ၿပီး အသက္ရွင္သည့္ ကေလးအေယာက္ ၃၀၀၀ေမြးမွ တစ္ေယာက္ႏႈန္း ခန္႔သာ ျဖစ္ႏိုင္ပါသည္။

Klineflter Syndrome

Y ခရိုမုိဇုမ္း တစ္ခုႏွင့္ X ခရိုမိုဇုန္း တစ္ခုထက္ ပိုၿပီး ေမြးလာသူမ်ား ျဖစ္သည္။ ၄င္းတို႔တြင္ Y ခရိုမိုဇုမ္း ပါရွိေနေသာေၾကာင့္ အမ်ိဳးသားမ်ား၏ ရုပ္သြင္ ရွိပါသည္။ သို႔ေသာ္လည္း ထိုသူမ်ားတြင္ ေ၀ွးေစ့ ပံုမွန္ထက္ ေသးျခင္း၊ သုတ္ထုတ္ႏိုင္မႈ အားနည္း၍ ထိုသူမ်ားတြင္ ကေလး ရႏိုင္ျခင္း မရွိပါ။ အရပ္႐ွည္၍ ပိန္ျခင္း၊ အျခား ေယာက္်ားမ်ားႏွင့္ မတူဘဲ ရင္သားႀကီးျခင္းတို႔ကို ထိုေရာဂါ ရွိသူမ်ား၏ ၅၀%တြင္ ေတြ႔ရၿပီး မ်က္ႏွာႏွင့္ ခႏၶာကိုယ္၌ အေမြးအမွ်င္ နည္းျခင္း စသည္တို႔ကိုလည္း ေတြ႔ႏိုင္ေပသည္။ အသက္ရွင္၍ ေမြးဖြားလာသူ အမ်ိဳးသား ၁၀၀၀မွာ တစ္ေယာက္ႏႈန္းခန္႔ ေတြ႔ရပါသည္။

Y ခရိုမိုဇုမ္း ႏွစ္ခုျဖင့္ ေမြးလာသူမ်ား ထိုသူမ်ားသည္ ပံုမွန္ အမ်ိဳးသားမ်ားထက္ ပ်မ္းမွ် အရပ္ ပိုရွည္ၿပီး ဉာဏ္ရည္ ဖြံ႔ၿဖိဳးမႈတြင္ ပ်မ္းမွ် IQထက္ ၁၀-၁၅ အထိ ပိုနိမ့္ပါသည္။ အၾကမ္းဖက္လိုသည့္ အမူအက်င့္ႏွင့္ စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာ ၾကမ္းတမ္းသည့္ လကၡဏာမ်ားကို ေတြ႔ႏိုင္ပါသည္။ ရာဇ၀တ္မႈမ်ားကို က်ဴးလြန္သည့္ ႏႈန္းသည္ ပံုမွန္ ေယာက္်ားမ်ားထက္ ပိုမ်ားသည္ကို သုေတသန ျပဳသူမ်ားစြာမွ ေဖၚျပထားပါသည္။

၂။ Structural Chromosomal abnormality ခရိုမိုဇုမ္း ဖြဲ႔ စည္းပံု ပံုမွန္ မဟုတ္ျခင္း

အေရအတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္၍ ျဖစ္ေသာ ျပႆနာမ်ားႏွင့္ မတူဘဲ ဖြဲ႔စည္းပံု မမွန္ကန္ျခင္းေၾကာင့္ ျဖစ္ေသာ ေရာဂါသည္ ျပင္းထန္သည့္ အေျခအေန ရွိသလို တစ္ခါတစ္ရံ၌ သာမန္ လူတစ္ေယာက္၏ က်န္းမာေရးကို လံုး၀ မထိခိုက္သည္ကိုလဲ ေတြ႔႔ရပါသည္။ မ်ိဳးပြားသည့္ ကာလ၌ မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ဆီမွ ရရွိေသာ ခရိုမိုဇုမ္းမ်ား ပံုမွန္အတိုင္း မတြဲဖက္ျခင္းႏွင့္ က်ိဳးျပတ္ ပ်က္စီးျခင္း တစ္ခုခုေၾကာင့္ ျဖစ္ရသည္။ ထင္ရွားသည့္ ေရာဂါမ်ားမွာ Cri-du-chat syndrome, Robertsonian Translocation ႏွင့္ Fragile X တို႔ ျဖစ္ပါသည္။

Cri-du chat syndrome

၄င္းေရာဂါသည္ နံပါတ္ ၅ စံုေျမာက္ ခရိုမိုဇုမ္း၌ ခၽြတ္ယြင္းေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ရၿပီး အင္မတန္ အျဖစ္နည္းပါသည္။ ေမြးလာေသာ ကေလးသည္ ေမြးရာပါ ေၾကာင္ေအာ္သံကဲ့သို႔ ငိုျခင္း၊ ကိုယ္အေလးခ်ိန္ ပံုမွန္ထက္ ပိုနည္းျခင္၊ ေခါင္း အဆမတန္ ေသးေနျခင္း၊ ႏွလံုး အားနည္းျခင္း မ်က္ႏွာ လံုး၀န္းျခင္း စသည့္ လကၡဏာမ်ားကို ေတြ႔ရပါသည္။ ဖြ႔ံျဖိဳး တိုးတက္မႈ တြင္ ဧရိယာ အားလံုး၌ ေႏွးေကြးပါသည္။

Robertsonian Translocation

မိခင္ႏွင္ ့ဖခင္ဆီမွ ရရွိေသာ ခရိုမိုဇုမ္းမ်ား ေပါင္းစပ္ရာ၌ ခရိုမိုဇုမ္း နံပါတ္ ၁၃၊ ၁၄၊ ၁၅၊ ၂၁ ႏွင္ ့၂၂ တို႔ အနက္ တစ္ခုခု လံုး၀ ဆက္သြားေသာေၾကာင့္ အစံု မျဖစ္ဘဲ တစ္ခုတည္း ျဖစ္သြားသည္။ ထို႔ေၾကာင့္ ဤေရာဂါတြင္လည္း ခရိုမိုဇုမ္း ၄၆ ခုရွိရမည့္အစား ၄၅ ခုသာ ရွိပါသည္။ ထိုေရာဂါရွိသူ ကိုယ္တိုင္၌ က်န္းမာေရးကို သိသိသာသာ မထိခိုက္ေသာ္လည္း ထိုေရာဂါ ရွိသူ မိခင္မွ ေမြးလာေသာ ကေလးသည္ Down Syndrome ရရွိႏိုင္သည့္ အခြင့္အလမ္း ပိုမ်ားပါသည္။

Fragile X Syndrome

၎ေရာဂါသည္ ခရိုမိုဇုန္း အစိတ္အပိုင္း တစ္ခု က်ိဳးပဲ့ ပ်က္စီးၿပီး ကြက္လပ္ ျဖစ္ေနေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ၿပီး ရုပ္ပိုင္းဆိုင္ရာ က်န္းမာေရးကို သိသိသာသာ ထိခိုက္သည္ကို မေတြ႔ရဘဲ စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာ ဖြ႔ံၿဖိဳးမႈ ေႏွးေကြးသည့္ အခ်က္တြင္ Down Syndrome ၿပီးလွ်င္ ဒုတိယ လိုက္ေသာ ေရာဂါ ျဖစ္ပါသည္။ ဘာသာစကား သင္ၾကားရာ၌ တတ္ေျမာက္မႈ ေႏွးေကြးျခင္း အျပင္ စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာ နယ္ပယ္ အသီးသီးတြင္ ဖြံ႔ၿဖိဳးမႈ ေနာက္က်သည္။ လူ အမ်ားစုႏွင့္ ဆက္ဆံမႈကို ေရွာင္ၿပီး လူစုလူေ၀းႏွင့္ ၀ိုင္းဖြ႔ဲ ေနထိုင္ျခင္းထက္ အထီးက်န္ ဆန္ဆန္ ေနလိုသည့္ အေလ့အထ ရွိပါသည္။ ေရာဂါ ျဖစ္ရျခင္း အေၾကာင္းရင္းကို ေဆးသုေတသီမ်ား ေလ့လာေနဆဲ ျဖစ္သည္။ ၎တို႔၏ သက္တမ္းသည္ လူသာမန္ တစ္ေယာက္၏ ပံုမွန္ သက္တမ္း အတိုင္းပင္ ျဖစ္သည္။

အခ်ဳပ္အားျဖင့္ Chbromosomal abnormalityေၾကာင့္ ျဖစ္ရေသာ ေရာဂါမ်ား အနက္ ခရိုမိုဇုမ္း အေရအတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္၍ ျဖစ္ရေသာ ေရာဂါသည္ ဖြဲ႔စည္းပံု ပံုမွန္ မဟုတ္၍ ျဖစ္ရေသာ ေရာဂါမ်ားထက္ က်န္းမာေရး အေျခအေန ပိုဆိုးသည္ကို ေတြ႔ရပါသည္။ ေရာဂါမ်ားကို အတိအက် ေပ်ာက္ကင္းေအာင္ ကုသ၍ မရႏိုင္ဘဲ စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာ counselling Programmesမ်ားႏွင့္ ေဟာ္မုန္းႏွင့္ ဆိုင္သည့္ အခ်ိဳ႕ ျပႆနာမ်ားကို ေဟာ္မုန္းျဖင့္ ကုသၿပီး အသက္ရွင္စဥ္ ကာလတြင္ သက္သာရာရေအာင္သာ ျပဳလုပ္ေပးႏိုင္ပါသည္။ ထိုေရာဂါမ်ားသည္ အလြန္ အျဖစ္နည္းေသာ ေရာဂါမ်ား ျဖစ္ၿပီး ဗီဇ တစ္ခုခု ခၽြတ္ယြင္း၍ ျဖစ္ေသာ ေရာဂါမ်ားကဲ့သို႔ တိက်သည့္ ေရာဂါ အေမြ ဆက္ခံပံု မရွိသည္ကို ေတြ႔ရၿပီး ကာကြယ္ႏုိင္သည့္ အေျခအေနမ်ားလည္း ရွိသည္ကို ေတြ႔ရ ပါသည္။

Complex Genetic Disorders ကို ဆက္လက္ တင္ျပပါမည္။

Read More...

Collapse...

Genetic Diseases and Inheritance Patterns (1)

မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါမ်ားႏွင့္ အေမြဆက္ခံပံု (၁)

မ်ိဳးရိုး လိုက္သည့္ ေရာဂါမ်ား ကို ဗီဇ (သို႔) ခရိုမိုဇုမ္း တခုခု ခၽြတ္ယြင္းမႈ ေၾကာင့္ ျဖစ္ေသာ ေရာဂါမ်ား ( Single gene or Chromosomal abnormality) ႏွင့္ Complex Genetic Disease ဟုေခၚေသာ ပတ္၀န္းက်င္ႏွင့္ ဘ၀ လူေနမႈပံုစံ ေပါင္းစပ္မႈ ေၾကာင့္ ျဖစ္ေသာ ေရာဂါမ်ား အျဖစ္ ၃ မ်ိဳးေတြ႔ ႏိုင္ပါသည္။ ဤပို႔စ္တြင္ ဗီဇတခုခု ခၽြတ္ယြင္းမႈ ေၾကာင့္ ျဖစ္ေသာ ေရာဂါမ်ား အေၾကာင္းကို ပိုမို အေသးစိတ္ က်သည့္ အေမြဆက္ခံပံု ဥပမာ မ်ားျဖင့္ တင္ျပ မည္ျဖစ္ၿပီး Chromosomal disorder ႏွင့္ Complex Genetic Diseases ကိုမူ ဒုတိယ ပိုင္းႏွင့္ တတိယ ပိုင္းတြင္ ဆက္လက္ တင္ျပ သြားမည္ ျဖစ္ပါသည္။ မ်ိးရိုး ဗီဇ ေ၀ါဟာရ မ်ားႏွင့္ အေျခခံ သေဘာ တရား မ်ားကို ပိုမို ရွင္းလင္း လြယ္ကူစြာ နားလည္ ေစရန္ မ်ိဳးရိုး ဗီဇ မိတ္ဆက္ ပို႔စ္ကို ဖတ္ၿပီးမွ ဤပို႔စ္ကို ဖတ္ရန္ အၾကံျပဳပါသည္။

Single gene disorder ဗီဇ တခုခုတြင္ ခၽြတ္ယြင္းမႈ ျဖစ္ျခင္း ေၾကာင့္ ျဖစ္ေသာ ေရာဂါ

ဗီဇ တခုစီသည္ ခရိုမိုဇုမ္း ထဲတြင္ တိက်ေသာ ေနရာ၊ ပံုသ႑န္ (Locus) ရွိၿပီး ၎တို႔သည္ သူ႔ ေနရာႏွင့္သူ မဟုတ္ပဲ တစံုတရာ ခ်ိဳ႔ယြင္း ေနျခင္း ေၾကာင့္ ျဖစ္ပါသည္။ အပင္ တိရိစာၦန္ လူသား စသည့္ သက္ရွိ တိုင္းတြင္ အမ်ိဳးအစား ကြဲျပားသည့္ အေလ်ာက္ ခရိုမိုဇုမ္း အေရ အတြက္ႏွင့္ ဗီဇ အစီစဥ္ (Sequence) လည္း ကြဲျပား ပါသည္ ။ လူသား ဆဲလ္ တခုတြင္ ခရိုမိုဇုမ္း ၄၆ ခု (သို႔) ၂၃ စံု ပါရွိၿပီး ထိုအထဲ၌ ၁-၂၂ စံု ေျမွာက္ထိ ခရိုမိုဇုမ္း မ်ား အားလံုးကို Autosomes (သို႔) Autosomal chromosomes မ်ား ဟု ေခၚၿပီး ေနာက္ဆံုး အစံု ျဖစ္သည့္ ၂၃ စံုေျမာက္ ခရိုမိုဇုမ္း ကို က်ား/မ (သို႔) လိင္ခရုိမိုဇုမ္း (Sex chromosome) ဟု ေခၚပါသည္။ မ်ိဳးရိုး ဗီဇ လကၡဏာ မ်ားကို ထို ခရိုမိုဇုန္း မ်ား အေပၚ မူတည္ၿပီး လက္ဆက္ ကမ္းပံု ျခားနား ပါသည္။ ဗီဇ တခုခု၏ ပံုမွန္ မဟုတ္ေသာ အေမြ ဆက္ခံပံု ကို ပံု သ႑န္ ၄ မ်ိဳးျဖင့္ ေတြ႔ရ ပါသည္။

(၁) Autosomal dominant disorder

၁-၂၂ စံုေျမွာက္ ခရိုမိုဇုန္း မ်ား၏ ပံုမွန္ မဟုတ္ေသာ ဗီဇမွ ပံုမွန္ ျဖစ္ေသာ ဗီဇကို စိုးမိုး ေသာအခါ ရရွိၿပီး ေရာဂါ ရေသာ မိဘ တဦးဦး ဆီမွ သားသမီး မ်ားသို႔ တိုက္ရိုက္ ကူးစက္ ေသာေၾကာင့္ ကူးစက္ ခံရေသာ သားသမီး တိုင္း၏ မိဘ တဦးဦးတြင္ ေရာဂါ ရွိရမည္။ ေရာဂါ ရသူႏွင့္ ေရာဂါ မရွိသူ လက္ထပ္ ေသာအခါ သား သမီး မ်ား၏ အေရအတြက္ တ၀က္ ခန္႔တြင္ ေရာဂါ ရႏိုင္ျခင္း၊ ေရာဂါမ်ားသည္ သား သမီး မ်ားတြင္ က်ားမ သီးသန္႔ ေရြးမျဖစ္ပဲ ႏွစ္မ်ိဳး စလံုးတြင္ တူညီစြာ ကူးစက္ ႏုိင္ပါသည္။ ေရာဂါသည္ မ်ိဳးဆက္ မျခားပဲ မ်ိဳးဆက္ တိုင္းတြင္ ျဖစ္ေလ့ ရွိပါသည္။ Huntington Disease ႏွင့္ Neurofibromatiosis သည္ ထင္ရွား သည့္ Autosomal Dominant Disease မ်ား ျဖစ္ပါသည္။

မ်ိဳးရိုးဗီဇ လက္ဆက္ ကမ္းသည့္ ပံုစံ၌ ပံုမွန္ အေျခအေနတြင္ Hh (Heterozygous) သေကၤတ သည္ ေရာဂါ ရွိသူ၏ ဗီဇ မဟုတ္ပဲ သယ္ေဆာင္ သူ သာ ျဖစ္ ေသာ္လည္း ဤေနရာ၌ Autosomal Dominant အရ ပံုမွန္ မဟုတ္ေသာ ဗီဇ၀က္ h သည္ စိုးမိုး ဗီဇ ျဖစ္ ေနေသာ ေၾကာင့္ Hh သည္ ေရာဂါ ရွိသည့္ ဗီဇ ျဖစ္ပါသည္။ ေရာဂါ ရွိေသာ ဗီဇပိုင္ရွင္ Hh ႏွင့္ က်န္းမာ သည့္ ဗီဇပိုင္ရွင္ HH တို႔ႏွစ္ဦး လက္ထပ္ပါက သား သမီး တ၀က္စီကို က်န္းမာသူ ႏွင့္ ေရာဂါရသူ အခ်ိဳး က်စြာ ရရွိပံုကို ေအာက္ပါ အတိုင္း တြက္ၾကည့္ ႏိုင္ပါသည္။

Autosomal Dominant ဗီဇ လက္ဆက္ ကမ္းပံုကို တြက္ခ်က္ျခင္း



(၂) Autosomal Recessive

၁-၂၂ စံုေျမွာက္ ခရိုမိုဇုန္း မ်ား၏ လက္ခံဗီဇ ေခၚ ငုတ္ဗီဇကို သယ္ေဆာင္ထားသူ Heterozygous Carriers မ်ား မွ တဆင့္ ကူးစက္ျခင္း ျဖစ္သည္ ေရာဂါရ ေနသည့္ မိဘဆီမွ တိုက္ရိုက္ ကူးစက္ျခင္း မဟုတ္ပါ။ Systic Fibrosis သည္ ထင္ရွား ေသာ Autosomal Recessive Disease တခု ျဖစ္သည္။ Autosomal Recessive ၏ လကၡဏာမ်ားမွာ ေရာဂါကို မိဘတြင္ မေတြ႔ရွိ ႏိုင္ပဲ အဖိုး အဖြား တဦးဦး ႏွင့္ ေမြးခ်င္း မ်ား၊ တ၀မ္းကြဲ ေမာင္ႏွမ မ်ား တြင္သာ ေတြ႔ႏိုင္ျခင္း ၿပီး Autosomal dominant ကဲ့သို႔ပင္ က်ားမ မေရြး တူညီစြာ ျဖစ္ႏိုင္ ေသာ္လည္း ေရာဂါသည္ မ်ိဳးဆက္ တိုင္းတြင္ မျဖစ္ႏုိင္ပဲ မ်ိဳးဆက္ ျခား၍ ျဖစ္ေလ့ရွိပါသည္။ ေရာဂါ ကူးစက္ ခံရေသာ ကေလး၏ မိဘ ႏွစ္ပါး စလံုး သည္ ေရာဂါသည္ မ်ား မဟုတ္ပဲ ေရာဂါ သယ္ေဆာင္သူ မ်ားသာ ျဖစ္ၿပီး ေရာဂါ သယ္ေဆာင္သူ ႏွစ္ဦး လက္ထပ္ျခင္း (Hh x Hh) ျဖင့္ သားသမီး မ်ား၏ ၂၅% ကို ေရာဂါ ကူးစက္ ေစပါသည္။ ေအာက္ပါ ဇယားကုိ ေလ့လာ ႏိုင္ပါသည္။

Autosomal recessive ဗီဇ လက္ဆက္ ကမ္းပံုကို တြက္ခ်က္ျခင္း



Autosomal Recessive ေရာဂါ (သို႔) ဗီဇ တခုသည္ လက္ဆက္ ကမ္းမႈသည္ ၾကား ကာလတြင္ လံုး၀ လကၡဏာ မေပၚပဲ မ်ိဳးဆက္ သံုးေလးခုၾကာ မွျပန္ေပၚလာသည္မ်ားလည္း ရွိႏိုင္ပါသည္။ ျမန္မာျပည္တြင္ အဂၤလိပ္၀င္စားသည္ဟု ယံုၾကည္ရသည့္ အသားမျဖဴမညို ဗမာမိဘႏွစ္ဦးမွ ေမြးဖြားေလာေသာ Phenotype (အသြင္သဏၭန္) အရ ေရြ၀ါေရာင္ ဆံပင္၊ မ်က္လံုး ညိဳျပာ၊ အသား ျဖဴစပ္စပ္ ေကာ့ေကးရွန္း ပံု ဗမာမ်ား ကို ေတြ႔ဖူး ပါလိမ့္မည္။ ထိုသူမ်ားသည္ ဘာသာေရး အရ လူ၀င္စားျခင္း ျဖစ္ႏိုင္ေသာ္လည္း မ်ိဳးရိုး ဗီဇအရ တကယ္ စင္စစ္တြင္ ဘိုးဘြား၊ ဘီဘင္ လက္ထက္က အေမြ ေပးခဲ့သည့္ ငုပ္ဗီဇ မရွိပဲႏွင့္ Asian စစ္စစ္ ကေန ေကာ့ေကးရွန္း စစ္စစ္ လူသား ကို ေမြးဖို႔ မည္သို႔မွ မျဖစ္ႏိုင္ေၾကာင္း ကို မ်ိဳးရိုး ဗီဇ ဘာသာရပ္ ကို ေလ့လာျခင္း ျဖင့္ သိႏိုင္ ေပသည္။ ထို႔ေၾကာင့္ ထို သူမ်ား၏ ဘိုး၊ ဘြားဘီဘင္ ထဲမွ တဦးဦး သည္ အဂၤလိပ္ လက္ထက္က အဂၤလိပ္ တစ္ဦးဦး ႏွင့္ အေၾကာင္းပါ ေသြးေႏွာဖူးၿပီး ယခင္ မ်ိဳးဆက္ မ်ားတြင္ ေကာ့ေကးရွန္း ဗီဇ ငုပ္ေန ၍ မေပၚပဲ မ်ိဳးဆက္ သံုးေလးခု ၾကာမွ စိုးမိုး ဗီဇအျဖစ္ ျပန္ေပၚ လာျခင္းသာ ျဖစ္ပါသည္။

(၃) Sex linked dominant and Sex linked recessive

လူသား ဆဲလ္၏ ေနာက္ဆံုး (သို႔) ၂၃ စံုေျမွာက္ ခရိုမိုဇုန္း သည္ က်ား မ လကၡဏာ ကို ေဖၚေဆာင္သည့္ ခရိုမိုဇုန္း ျဖစ္သည္က ို သိရွိၿပီး ျဖစ္ပါသည္။ က်ား ၊မ ခရိုမိုဇုန္း တြင္ အမ်ိဳးသား မ်ားသည္ X ႏွင့္ Y ဟူ၍ အမည္ ေပးထားေသာ လိင္ ခရိုမိုဇုမ္း ႏွစ္မ်ိဳး စလံုး ပိုင္ဆိုင္ ေသာ္လည္း အမ်ိဳးသမီး မ်ားတြင္ X ခရိုမိုဇုမ္း သာ ရွိပါသည္။ ထို႔ေၾကာင့္ ဖိုႏွင့္မ ေပါင္းစပ္ၿပီး မ်ိဳးပြား ရာ၌ ပထမ ဦးဆံုး သက္ရွိဆဲလ္ Gamete ကိုဖြဲ႔စည္းရာမွာ အမ်ိဳးသမီး သည္ X ခရိုမိုဇုန္းကိုသာ ထုတ္ေပး ႏိုင္ၿပီး ထို X ခရိုမိုဇုန္းႏွင့္ ေပါင္းရန္ အမ်ိဳးသားဆီမွ X ခရိုမုိဇုန္း ရပါက (XX) သမီး မိန္းကေလး ကို ရရွိမည္ျဖစ္ၿပီး Y ခရိုမိုဇုန္း ကို ရရွိပါက (XY) သား ေယာက္်ားေလး ကို ရရွိမည္ ျဖစ္ပါသည္။ ( မွတ္ခ်က္ - မိမိ၏ ဇနီးမယားမ်ားအား သား ေယာက်္ားေလး မေမြးေပး၍ အျပစ္တင္ေလ့ရွိေသာ အမ်ိဳးသားမ်ား ဤအခ်က္ကို အေလးေပး မွတ္သား သင့္ပါသည္။)

က်ား၊မဆိုင္ရာ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါ (Sex linked genetic disease) သည္ Y ခရိုမိုဇုန္း မွ တဆင့္ ကူးစက္ျခင္းမရွိပဲ X ခရိုမိုဇုန္း မွ တဆင့္ သာ ကူးစက္ ေလ့ ရွိပါသည္။ Sex Linked Dominant လက္ဆက္ ကမ္းမႈသည္ မရွိ သေလာက္ ရွားၿပီး Sex Linked recessive သာ က်ား၊မ မ်ိဳးရိုး ဗီဇ၏ ပံုမွန္ လက္ဆက္ ကမ္းမႈ ျဖစ္သည္။ ထို႔ေၾကာင့္ ေရာဂါရ ေနေသာ မိဘမွ တိုက္ရိုက္ ကူးစက္မႈ နည္းပါး ပါသည္။ က်ားမ ဗီဇ အေမြ ဆက္ခံမႈအရ အမ်ိဳးသမီး မ်ားသည္ ေရာဂါ သယ္ေဆာင္သူ မ်ားသာ ျဖစ္မ်ားၿပီး လကၡဏာ သည္ အမ်ိဳးသား မ်ား တြင္သာ ပို၍ ေပၚပါသည္။ X ဗီဇ သည္သာ ေရာဂါကို လက္ဆက္ ကမ္းၿပီး Y ဗီဇသည္ ေရာဂါကို မသယ္ေဆာင္ ေသာေၾကာင့္ ဖခင္ဆီမွ X ဗီဇ ရရန္အေၾကာင္း မရွိ ေသာေၾကာင့္ အေဖမွ သားမ်ား ဆီသို႔ လကၡဏာ ကူးစက္ရန္ လံုး၀ ျဖစ္ႏိုင္ပါ။ သို႔ေသာ္လည္း ေရာဂါ ရွိေသာ ဗီဇကို သမီး အားလံုးမွာ သယ္ေဆာင္သူ အျဖစ္ ရရွိ ပါသည္။ ေရာဂါ သယ္ေဆာင္ ထားေသာ မိခင္ဆီမွ ၅၀% ေသာ သားမ်ားသို႔ ကူးစက္ ႏုိင္ပါသည္။ Colour blindness, Duchenne muscular dystrophy, clotting factor abnormality ႏွင့္ Haemophilia စသည္ တို႔သည္ ထင္ရွား ေသာ Sex Linked Disease မ်ား ျဖစ္ပါသည္။ အကယ္၍ က်န္းမာ သည့္ ဗီဇ H ႏွင့္ ေရာဂါ လကၡဏာ h အျဖစ္ သတ္မွတ္ပါက Sex Linked ႏွင့္ ဆက္စပ္ သည့္ Genotype (ရွိရင္းဗီဇ) ႏွင့္ Phenotype (ရုပ္သြင္လကၡဏာ) ကို ေအာက္ပါ အတိုင္း ေတြ႔ရမည္။



ေရာဂါရွိေသာ အေဖ XhY ႏွင့္ က်န္းမာေသာအေမ XHXH ေပါင္းဖက္ျခင္း (XhY x XHXH)




သမီးအားလံုးတြင္ ဖခင္ဆီမွ ေရာဂါရွိေသာ X ဗီဇမ်ားကို ရရွိၿပီး သားအားလံုးက်န္းမာေနသည္ကို ေတြြ႔ရေပမည္။

ေရာဂါသယ္ေဆာင္ေသာအေမ XHXh ႏွင့္ က်န္းမာေသာအေဖ XHY ေပါင္းဖက္ျခင္း (XHXh x XHY)



သမီး မ်ားသည္ မိခင္ဆီမွ ေရာဂါ ရရွိေသာ ခရိုမိုဇုန္းကို ရေသာ္လည္း က်န္းမာေသာ တျခား X ခရိုမိုဇုန္း ကို ဖခင္ မ်ားဆီမွ ရထား ေသာေၾကာင့္ ေရာဂါ တေယာက္မွ မရႏိုင္ သည္ကို ေတြ႔ရၿပီး သား ႏွစ္ေယာက္ အနက္ တေယာက္တြင္ ေရာဂါ ရေနသည္ကို ေတြ႔ရ သည္။ အထက္ပါ သေကၤတ မ်ားတြင္ ေရာဂါသယ္ေဆာင္ေသာ အမ်ိဳးသားကို မေတြ႔ရပဲ ေရာဂါရွိေသာ အမ်ိဳးသား ကိုသာ ေတြ႔ရ ပါသည္။ အေၾကာင္းမွာ အမ်ိဳးသား မ်ားသည္ X ခရိုမိုဇုန္းအား မိခင္မ်ား ဆီကသာ ရရွိျခင္းႏွင့္ ေရာဂါရွိေသာ X ဗီဇကို သမီးမ်ားဆီသာ လက္ဆက္ကမ္း ႏိုင္ျခင္းေၾကာင့္ ျဖစ္သည္။ ထို႔ေၾကာင့္ အမ်ိဳးသား မ်ားသည္ ေရာဂါကို မိခင္ဆီမွသာ လက္ခံရရွိၿပီး သမီးမ်ားဆီသို႔သာ လက္ဆက္ ကမ္းႏိုင္ ပါသည္။

ဆံပင္၏ သိပ္သည္းျခင္း သည္ Sex Linked လကၡဏာ တခုျဖစ္ၿပီး အကယ္ ၍ အမ်ိဳးသား တဦးသည္ အသက္ အသက္ ၃၀ ေက်ာ္ အသက္ အရြယ္၌ ႏွဖူး ေျပာင္ပါက ထိုဗီဇ ကို ဖခင္ ဆီမွ ရသည္မဟုတ္ပဲ မိခင္ဘက္မွ ေတာ္စပ္သည့္ အဖိုး ဆီမွ ရရွိျခင္း ျဖစ္ပါသည္။ ထို အမ်ိဳးသား သည္ ထိုဗီဇအား ၎၏သား သည္ ထိုဗီဇကို ရရွိမည္ မဟုတ္ပဲ သမီးမွ ေမြးဖြား လာသည့္ ေျမးေယာက္်ား တ၀က္ခန္႔တြင္ ထိုလကၡဏာ ေတြ႔ရွိ ႏုိင္ပါသည္။

အခ်ဳပ္ အားျဖင့္ ေရာဂါ သို႔မဟုတ္ ပံုမွန္ မဟုတ္သည့္ လကၡဏာ တခုသည္ မ်ားေသာ အားျဖင့္ စိုးမိုး ဗီဇအျဖစ္ Phenotype (ရုပ္သြင္ လကၡဏာ) တြင္ ေပၚမွသာ ရႏိုင္ၿပီး ၎ တို႔သည္ စိုးမို းေနရာကို ရရန္ ခဲယဥ္း ေသာေၾကာင့္ အေမြ ဆက္ခံ ရရွိရန္ အခြင့္အလမ္း အင္မတန္ နည္းပါသည္။ ေရာဂါ ရွိေသာ မ်ိဳးဆက္ ထဲမွ တ၀မ္းကြဲ၊ ႏွစ္၀မ္းကြဲ (သို႔) ေဆြမ်ိဳး အခ်င္းခ်င္း ျပန္ လက္ထပ္မွသာ ျဖစ္ႏိုင္ေျခ မ်ားပါသည္။ ထို႔ေၾကာင့္ မိဘ တြင္ ရွိေသာ ေရာဂါသည္ သားသမီး မ်ားတြင္ မလြဲမေသြ ျဖစ္ႏိုင္သည္ ဟု မွတ္ယူ၍ မရႏိုင္ပါ။ Chromosomal Abnormality ႏွင့္ Complex Genetic disease ကို ဆက္လက္ တင္ျပပါမည္။

Read More...

Collapse...

Introduction to Genetic Inheritance

မ်ိဳး႐ိုး ဗီဇ ဆက္ခံျခင္း မိတ္ဆက္

အေဖ အေမတူ မိဘႏွစ္ပါးမွ ေမြးဖြား ဆင္းသက္ လာေသာ ေမြးခ်င္း ညီအစ္ကို ေမာင္ႏွမ မ်ား၏ ရုပ္သြင္၊ အျပဳအမူႏွင့္ အက်င့္ စရိုက္ မ်ားသည္ အေမ ႏွင့္ တူသူမ်ား ရွိသလို အေဖ ႏွင့္ တူသူ မ်ား ကိုလည္း ေတြ႔ရ သည္။ သို႔ေသာ္ တခ်ိဳ႔မွာ ႏွစ္ေယာက္ စလံုး ႏွင့္ မတူပဲ အဖိုး အဖြား (သို႔) တ၀မ္းကြဲ ေမာင္ ႏွမမ်ား ႏွင့္ တူသည္ ကို ေတြ႔ရ ႏိုင္သည္။ ထိုနည္း အတူ မိဘ တဦးဦးတြင္ ေရာဂါ (သို႔) ခႏၶာကိုယ္၌ ပံုမွန္ မဟုတ္သည့္ လကၡဏာ တစ္ခု ရွိ၍ သား သမီးမ်ားထဲမွ အကုန္လံုး သို႔ မကူးစက္ပဲ အခ်ိဳ႔ ကိုသာ ကူးစက္ျခင္း၊ က်ားမ ကူးစက္ပံု ျခားနား ျခင္း (သို႔) သားသမီး မ်ားသို႔ လံုး၀ မကူးစက္ပဲ ေျမး၊ ျမစ္ မ်ား လက္ထက္မွ သြားေရာက္ ကူးစက္ျခင္း စသည္တို႔ကို ေတြ႔ဖူး ၾက ပါလိမ့္မည္။

အဘယ္ေၾကာင့္ ဤသို႔ ျဖစ္ရသနည္း။

ဤပို႔စ္သည္ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါမ်ား အေၾကာင္းကို တင္ျပျခင္းမဟုတ္ပဲ ၎ (Genetic Diseases) ၏ မိတ္ဆက္ျဖင့္ မ်ိဳးရိုး ဗီဇ အေမြ ဆက္ခံပံု (Genetic inheritance) ကိုသာ တင္ျပျခင္းျဖစ္ပါသည္။ ထို႔ေၾကာင့္ ဤပို႔စ္ပါ အေၾကာင္း အရာမ်ားသည္ က်န္းမာေရး ပညာရွင္မ်ား၊ ေဆး ပညာ နားလည္သူမ်ားသာ သိႏုိင္သည့္ အေၾကာင္းအရာ မ်ား မဟုတ္ပဲ ပညာေရး အဆင့္မီေသာ ႏိုင္ငံမ်ားတြင္ အထက္တန္း အဆင့္ ဇီ၀ေဗဒဘာသာ (Biology) ကို သင္ၾကားဖူးသူ မည္သူမဆို သိႏိုင္သည့္ အေၾကာင္းအရာမ်ား ျဖစ္သျဖင့္ သိၿပီးသူ မ်ားစြာ ရွိႏိုင္ ပါသည္။ သို႔ေသာ္ လည္း ျမန္မာျပည္ တြင္ တကၠသိုလ္၌ Molecular Bioscience ႏွင့္ ဆိုင္သည့္ ဘာသာ တခုခုကို သင္ၾကား ဖူးျခင္း မရွိပဲ ထို အေၾကာင္းအရာ မ်ားကို သိႏိုင္မည္ မဟုတ္ ေသာေၾကာင့္ တခ်ိန္က ကၽြန္မ ကိုယ္တိုင္ သိလိုၿပီး ေ၀ခြဲ၍ မရ ခဲ့ေသာ အထက္ပါ ေမးခြန္း မ်ား၏ အေျဖမ်ားကို တျခား စိတ္၀င္စားသူ အားလံုး သိရွိေစရန္ မွ်ေ၀ ေပးလိုက္ ပါသည္။ ကၽြန္မ၏ ျမန္မာလို ဘာသာ ျပန္ရာ၌ ေ၀ါဟာရ အေရြး မွားေနသည္မ်ား ရွိႏိုင္သျဖင့္ သိၿပီးသူမ်ားထဲမွ ျပင္ဆင္ ေပးႏိုင္သူမ်ား ရွိပါက ၀မ္းသာစြာ လက္ခံ ႀကိဳဆိုပါသည္။

Chromosome and Genes ခရိုမိုဇုမ္း ႏွင့္ ဗီဇ

သက္ရွိ အားလံုး၏ ဆဲလ္ ကလပ္စည္း တိုင္းရွိ ျႏဴကလိယ ထဲတြင္ ရွည္လ်ားၿပီး ခ်ည္မွ်င္ ကဲ့သို႔ ဖြဲ႔စည္းပံု ရွိပါသည့္ ခရိုမိုဇုမ္း တတြဲစီ ပါရွိ ပါသည္။ ထို ခရိုမိုဇုမ္း ထဲတြင္ ဆဲလ္၏ လုပ္ငန္း အတြက္ လိုအပ္ေသာ အခ်က္အလက္ ပစၥည္း အားလံုး ပါ၀င္သည့္ အျပင္ ေနာက္ မ်ိဳးဆက္ မ်ားသို႔ လက္ဆင့္ ကမ္းေပး သည့္ မ်ိဳရိုးဗီဇ အမွတ္အသား Genetic Code) (သို႔) genes (သို႔) Genome ဟုေခၚေသာ ဗီဇကို သိုေလွာင္ ထား ပါသည္။ ေနာက္ မ်ိဳးဆက္ သို႔ ေရာဂါ၊ ရုပ္သြင္ လကၡဏာ၊ အမူအရာ၊ အက်င့္ စရိုက္ စသည္ တို႔ကို လက္ဆင့္ ကမ္း အေမြ ေပးမႈ ကြဲျပားျခင္း သည္ ထို ခရိုမိုဇုမ္း တစ္ခုစီရွိ ဗီဇမ်ား၏ အျပစ္ အနာအဆာမ်ား ႏွင့္ အားသာခ်က္ မ်ား ေပၚတြင္ မူတည္ပါသည္။

ဗီဇစတင္ျခင္း၊ Genotype (ရွိရင္းဗီဇ) ႏွင့္ Phenotype (အသြင္သ႑န္) အေမြဆက္ခံျခင္း

ဗီဇသည္ မ်ိဳးဆက္ တစ္ခုႏွင့္ တစ္ခုၾကား အေမြ ဆက္ခံႏိုင္သည့္ အေသးငယ္ ဆံုးေသာ အေျခခံ အဂၤါ အစိတ္အပိုင္း ျဖစ္သည္။ ခရိုမိုဇုမ္း ထဲတြင္ မ်ိဳးရိုး ဗီဇေပါင္း ၅၀ ၀၀၀ - ၁ ၀၀၀ ၀၀၀ အထိ ပါရွိ ပါသည္။ သက္ရွိ တို႔၏ ဗီဇ တစ္ခုစီ ကို မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ တဦးစီမွ ရရွိေသာ alleles ဟု ေခၚသည့္ ဗီဇ ၀က္ တခုစီျဖင့္ ေပါင္းစပ္ ဖြဲ႔စည္း ထားပါသည္။ ဖိုႏွင့္မ ေပါင္းစပ္ၿပီး မ်ိဳးပြားျခင္း (Fertilisation) ကို ေအာင္ျမင္ စြာ ၿပီးစီး သြားေသာအခါ လူသားတြင္ ဖခင္၏ သုတ္ရည္ (sperm) မွ ရရွိေသာ allele (ဗီဇ၀က္) ႏွင့္ မိခင္၏ မ်ိဳးဥမွ ရရွိေသာ ဗီဇ၀က္တို႔ ေပါင္းစပ္ ၍ ဆဲလ္အသစ္ (gamete) ဟုေခၚေသာ ပထမ ဦးဆံုး သက္ရွိ ဆဲလ္တခုကို လိင္ရွိ ဆဲလ္ပြားျခင္း (Meiosis) နည္းျဖင့္ ရရွိ ပါသည္။ ထို သက္ရွိ ဆဲလ္ တစ္ခုမွ တဆင့္ ပံုစံတူ ဆဲလ္မ်ားကို လိင္မဲ့ ဆဲလ္ပြားျခင္း (Mitosis) ျဖင့္ လူသား (သို႔) သတၱ၀ါ ေလာင္းလ်ာ ေလး မွတဆင့္ ေနာက္ဆံုး တြင္ ျပီးျပည့္စံု သည့္ သတၱ၀ါ တခုကို ျဖစ္လာ ေစပါသည္။ ထို အသစ္ ျဖစ္လာေသာ သတၱ၀ါတြင္ မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ ႏွစ္ဦး စလံုးဆီမွ အရိုက္အရာ မ်ားကို ေတြ႔ျမင္ ႏိုင္သည္မ်ား ရွိသလို မေတြ႔ျမင္ ႏိုင္သည္ မ်ားလည္း ရွိပါသည္။

ထို႔ေၾကာင့္ထိုလူသား၏ အမွန္တကယ္ ေသြးထဲတြင္ ရွိေနသည့္ ဗီဇကို Genotype (ရွိရင္းဗီဇ) ဟုေခၚ၍ ေတြ႔ျမင္ႏိုင္သည့္ ေရာဂါ (သို႔) ခၽြတ္ယြင္းမႈ၊ ရုပ္သြင္၊ အေရာင္၊ အက်င့္စရိုက္၊ အမူအရာ စသည့္ အားလံုးပါ၀င္သည့္ ျပင္ပလကၡဏာမ်ား အားလံုးကို Phenotype (အသြင္သ႑န္) ဟုေခၚပါသည္။

စိုးမိုးဗီဇ (Dominant alllele) ႏွင့္ လက္ခံဗီဇ (သို႔) ငုပ္ဗီဇ (Recessive alllele)

မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ဆီမွ ရရွိေသာ ဗီဇ၀က္ႏွစ္ခု ေပါင္းစပ္ထားေသာ ဗီဇတြင္ လကၡဏာေပၚသည့္ ဗီဇသည္ စိုးမိုးဗီဇ (Dominant Gene) ျဖစ္ၿပီး လကၡဏာ မေပၚသည့္ ဗီဇသည္ လက္ခံဗီဇ (သို႔) ငုပ္ဗီဇ (Recessive Gene) ျဖစ္သည္။ ဥပမာ အသားျဖဴသည့္ အေဖႏွင့္ အသားညိဳ သည့္ အေမမွ ေမြးလာေသာ ကေလးသည္ အသားျဖဴ ပါက အေရာင္ ႏွင့္ ပတ္သက္သည့္ ဗီဇ၌ အေဖ၏ ေသြးက စိုးမိုးၿပီး အသားညိဳ ပါက အေမ၏ ေသြး မွ စိုးမိုးသည္။ အရပ္ ရွည္သူႏွင့္ အရပ္နိမ့္ သူ ႏွစ္ဦးမွ ေမြးလာေသာ ကေလး သည္လည္း စိုးမိုးသည့္ ဗီဇအေပၚ မူတည္ၿပီး အရပ္ရွည္ျခင္း ပုျခင္း ကို အေမြ ရမည္ျဖစ္သည္။ သို႔ေသာ္လည္း ထိုပုဂၢိဳလ္ မ်ား၏ ေသြးထဲတြင္ ရွိၿပီး အသြင္ သ႑န္တြင္ မေဖၚျပ သည့္ အသား အေရာင္ႏွင့္ အရပ္ အနိမ့္ အျမင့္သည္ ၎တို႔၏ သား သမီးမ်ားသို႔ အေမြ ေပးရန္ သယ္ေဆာင္ သြားမည္ ျဖစ္သည္။ ငုပ္ ဗီဇသည္ က်န္းမာေရး ႏွင့္ မသက္ဆိုင္သည့္ အေျခအေနတြင္ အနည္းစု (သို႔) လူဦးေရ အမ်ားစု အတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္ သည့္ အေျခ အေနကို ေဖၚေဆာင္ၿပီး ဇီ၀၊ ဓါတုႏွင့္ ေဆး ပညာရပ္ႏွင့္ သက္ဆိုင္သည့္ အေျခအေနတြင္မူ ေရာဂါ တခုခုကို ေဖၚညႊန္း ပါသည္။

ဗီဇ အမ်ိဳးအစားမ်ား

လူ ပုဂိၢဳလ္တဦး၏ ဗီဇ တြင္ မိခင္ ႏွင့္ ဖခင္ဆီမွ စိုးမိုး ဗီဇျဖစ္ေစ၊ လက္ခံ ဗီဇ ျဖစ္ေစ မ်ိဳးတူ ေသာ ဗီဇ ႏွစ္ခု ေပါင္းစပ္ ထားပါက မ်ိဳးတူဗီဇ (Homozygote) ဟု ေခၚ၍ စိုးမိုး ဗီဇႏွင့္ လက္ခံ ဗီဇ ေပါင္းစပ္ ထားပါက မ်ိဳးမတူ ဗီဇ (Heterozygote) ဟု ေခၚပါသည္။ မ်ားေသာ အားျဖင့္ Homozygous dominant သည္ က်န္းမာ သူသာျဖစ္ၿပီး Homozygous recessive သည္ ေရာဂါသည္ ျဖစ္သည္။ အမ်ိဳး မတူ သည့္ ဗီဇ ၀က္ႏွစ္ခု ေပါင္းစပ္ ထားပါက Heterozygote ဟု ေခၚၿပီး ၎တြင္ က်န္းမာ သည့္ စိုးမိုး ဗီဇတခု ပါ၀င္ ေနေသာေၾကာင့္ ၎ ကိုယ္တိုင္ ေရာဂါ အေမြရန္ ခဲယဥ္းၿပီး ေနာက္ မ်ိဳးဆက္သို႔ ေရာဂါ သယ္ေဆာင္သူ (Carrier) သာ ျဖစ္သည္။

ဆိုလိုသည္မွာ ေရာဂါသည္ တစ္ဦးႏွင့္ က်န္းမာသူ တဦးမွ ေမြး လာေသာ ကေလးသည္ က်န္းမာ သည့္ ဗီဇက စိုးမိုးဗီဇျဖစ္ပါက သူကိုယ္တိုင္ ေရာဂါသည္ မျဖစ္ႏိုင္ ေသာ္လည္း ေနာက္ မ်ိဳးဆက္ျဖစ္သည့္ ၎၏ သားသမီးမ်ားအား အေမြေပးရန္ ေရာဂါ သယ္ေဆာင္သူ ျဖစ္သည္။ ဤသည္ပင္ မိဘ၏ ေရာဂါ (သို႔) အသြင္ လကၡဏာ သားသမီးတြင္ မေပၚပဲ ေျမး ျမစ္တြင္မွ သြားေပၚသည့္ အေၾကာင္း အရင္း ျဖစ္သည္။ က်န္းမာ သည့္ မ်ိဳးတူ စိုးမိုးဗီဇ (Homozygous dominant alleles) ႏွစ္ခု စလံုး ရထား သူသည္ ေရာဂါ မရွိႏိုင္ သလို သယ္ေဆာင္သူ လည္း မဟုတ္ပါ။ မ်ိဳးတူသည့္ လက္ခံဗီဇ (Homozygous recessive alleles) ႏွစ္ခုစလံုး ရထား သူသည္ ေရာဂါ ရွိသူ ျဖစ္သလို သယ္ေဆာင္ သူ (Career) လည္း ျဖစ္သည္။

စိုးမိုး ဗီဇႏွင့္ လက္ခံ ဗီဇတို႔၏ အေမြ ဆက္ခံပံု ကို ေအာက္ပါ ဇယားကို ေလ့လာျခင္း ျဖင့္ ရွင္းလင္းစြာ ေတြ႔ႏိုင္ ပါသည္။ အကယ္၍ က်န္းမာ သည့္ ဗီဇကို စိုးမိုး ဗီဇ (D) ဟု သတ္မွတ္ၿပီး မက်န္းမာ သည့္ ဗီဇကို လက္ခံဗီဇ (d) အျဖစ္ သတ္မွတ္ပါက ရွိရင္းဗီဇႏွင့္ လက္ခံဗီဇ ကို ေအာက္ပါ အတိုင္း ေတြ႔ရမည္ျဖစ္သည္။


Heterozygous Inheritance (အမ်ိဳးမတူဗီဇ အခ်င္းခ်င္း ေပါင္းစပ္ျခင္း အေမြဆက္ခံပံု)

အမ်ိဳး မတူသည့္ ဗီဇႏွစ္ခုကို ရရွိထားသည့္ အမ်ိဳးသမီးႏွင့္ အမ်ိဳးသား တစ္ဦး လက္ထပ္ ပါက ၎တို႔၏ သားသမီးမ်ားတြင္ အေမြ ရႏိုင္သည့္ အသြင္ သ႑န္ကို သိရွိ ႏိုင္ရန္ မိဘ တဦးစီမွာ ရွိသည့္ ရွိရင္းဗီဇ မ်ား အခ်င္းခ်င္း ေျမွာက္ျခင္း (Dd X Dd) ျဖင့္ ရႏိုင္သည့္ အေျဖကို ေအာက္ပါ ဇယားတြင္ ေလ့လာသိရွိႏိုင္ပါသည္။



အထက္ပါ ဇယား၏ အေျဖအရ သားသမီးအားလံုး၏ ၇၅% ( Homozygous 25% ႏွင့္ Heterozygote 50%) သည္ က်န္းမာ သူမ်ား ျဖစ္ၿပီး ၂၅% မွာ ေရာဂါ ရွိသူ (dd) မ်ား ျဖစ္သည္။ က်န္းမာသူ မ်ား အနက္ ၅၀%မွာ ေရာဂါသယ္ေဆာင္သူ (Dd) မ်ားႏွင့္ လံုး၀ က်န္းမာသူ (DD) မွာ လည္း ၂၅% ျဖစ္သည္ ကို ေတြ႔ရ ပါသည္။

Incomplete Dominant (မျပည့္မ၀ စိုးမိုးျခင္း)

အထက္တြင္ ေဖၚျပခဲ့သည့္အတိုင္း မိခင္ (သို႔) ဖခင္၏ လကၡဏာကို အျပည့္အ၀ မျပပဲ မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ ႏွစ္ဦး စလံုးဆီမွ ရရွိေသာ ဗီဇ မ်ားသည္ တခုအေပၚတခု အျပည့္အ၀ မစိုးမိုး ႏိုင္ျခင္းကို မျပည့္မ၀ စိုးမိုးျခင္း ဟု ေခၚပါသည္။ ဥပမာ အရပ္ ရွည္သူႏွင့္ အရပ္ ပုသူ မိဘ ႏွစ္ပါးမွ ေမြးလာေသာ သား သမီးသည္ အရပ္ မတိုမရွည္ ျဖစ္ေနျခင္း၊ အသား ျဖဴသူႏွင့္ အသား ညိဳသူ မိဘ ႏွစ္ပါးမွ ေမြးလာေသာ သား သမီးမ်ားသည္ အသား မျဖဴမညိဳ ျဖစ္ေနျခင္း စသည္တုိ႔သည္ မျပည့္မ၀ စိုးမိုးျခင္း ( Incomplete Dominant) ၏ လကၡဏာ မ်ား ျဖစ္သည္။

Co-dominant (အတူတကြစိုးမိုးျခင္း)

အတူတကြ စိုးမိုးျခင္းကို ေသြးအုပ္စု မ်ားတြင္ ေတြ႔ႏိုင္ပါသည္။ ေသြးနီဥ၏ မ်က္ႏွာျပင္ Antigens မ်ား ရွိေသာ ေသြးကို A ႏွင့္ B ႏွစ္ခု ခြဲျခား သတ္မွတ္ထားၿပီး Antigen မရွိေသာ ေသြး အမ်ိဳးအစားကို O အျဖစ္ သတ္မွတ္ ထားပါသည္။ မိဘေသြးတြင္ ရွိေသာ Antigens မ်ားသည္ သားသမီးသို႔ အျပည့္အ၀ လက္ဆင့္ ကမ္းေသာေၾကာင့္ A ေသြးပိုင္ရွင္ႏွင့္ B ေသြး ပိုင္ရွင္ လက္ထပ္ ပါက ေမြးလာေသာ သား သမီးသည္ မိဘႏွစ္ပါးစလံုးမွ Antigen ႏွစ္ခု စလံုးကို လက္ခံရၿပီး AB ေသြးပိုင္ရွင္ ျဖစ္လာ ပါသည္။ O ေသြး ပိုင္ရွင္ အခ်င္းခ်င္း လက္ထပ္ ပါက ေမြးလာေသာ သားသမီး တြင္လည္း Antigens ေပၚစရာ အေၾကာင္း မရွိေသာ ေၾကာင့္ O ေသြးသာ ျဖစ္ႏိုင္ ေသာ္လည္း တျခား ေသြးအုပ္စု ပိုင္ရွင္ႏွင့္ လက္ထပ္ပါက လက္ထပ္သည့္သူ၏ ေသြး အမ်ိဳးအစား အတိုင္း သားသမီးမွာ လက္ခံ ရရွိၿပီး သား သမီးတြင္ အိုေသြး အေမြ ရရန္ မျဖစ္ ႏိုင္ပါ။

ေသြး အုပ္စုႏွင့္ တခ်ိဳ႔ အနည္းငယ္ေသာ ေရာဂါမ်ား အေမြဆက္ခံျခင္းမမွလြဲ၍ မိဘတြင္ ရွိေနေသာ ေရာဂါ (သို႔) ပံုမွန္မဟုတ္သည့္ လကၡဏာ တခုခုသည္ သားသမီး တေယာက္စီ တြင္လည္း ရွိရမည္ဟု ပံုေသ တြက္၍ မရႏိုင္ပါ။ အဘယ္ေၾကာင့္ ဆိုေသာ္ ေရာဂါ အေတာ္ မ်ားမ်ားမွာ ဗီဇ ဟုေခၚေသာ Genes (Genome) တခု တည္းတြင္ မူတည္ ေနသည္ မဟုတ္ပဲ တဦးခ်င္းစီ၏ ဘ၀ ပတ္၀န္းက်င္ တြင္ က်င္လည္ က်က္စားပံု၊ ေနထိုင္ စားေသာက္မႈ အေလ့အထ ႏွင့္လည္း မ်ားစြာ သက္ဆိုင္ ေနေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ပါသည္။ ထို အေၾကာင္း မ်ားႏွင့္ မ်ိဳးရိုးဗီဇ အေမြ ဆက္ခံသည့္ပံုစံ (Genetic Inheritance Patterns)၊ မ်ိဳးရိုး ဗီဇ ေရာဂါမ်ား (Genetic Diseases) မ်ား အေၾကာင္းကို ေနာက္ တင္မည့္ ပို႔စ္မ်ား တြင္ ဆက္လက္ ေဖၚျပပါမည္။

Read More...

Collapse...

Down's Syndrome

လူသားေဒါင္းေလးမ်ားအေၾကာင္း

ကၽြန္ေတာ္တို႕ပတ္၀န္းက်င္မွာ ေဒါင္းေလးေတြေမြးတယ္ဆိုၿပီးၾကားဖူးေနၾကပါ။ လူကေန ေဒါင္းေလးေတြေမြးတယ္ဆိုေတာ့ အထူးအဆန္းၿဖစ္ခဲ့ရပါတယ္။ တကယ္ေတာ့ လူသားတစ္ေယာက္ကို ေမြးဖြားတာပါ။ တစ္နည္းအားၿဖင့္ ေဒါင္းစင္ဒရုန္း ( Down's Syndrome ) လို႕ေခၚတဲ့ မ်ိဳးရိုးဗီဇဖြဲ႕စည္းပံုနဲ႕ပက္သက္ၿပီး ေ၀ဒနာခံစားေနၾကရတဲ့ ကေလးငယ္ေလးေတြပါ။ ဒီလိုေ၀ဒနာရွင္ကေလးငယ္ေလးေတြဟာ လူသားတစ္ေယာက္ ၊ ကေလးတစ္ေယာက္အေနနဲ႕ အၿပည့္အ၀ ရပ္တည္ခြင့္ မရၾကပါဘူး ။ သူတို႕ေလးေတြမွာ ေမြးရာပါေရာဂါတစ္ခုကိုပါ ေလာကထဲသယ္ေဆာင္လာခဲ့ရၿပီး ၊ အၿခားေသာေရာဂါေတြကလည္း သူတို႕ဘ၀ေလးေတြကို ေခၽြဖ်က္ဖို႕ အသင့္ေစာင့္ၾကိဳေနၾကပါတယ္။ ဒီလို ကံတရားက မ်က္ႏွာသာေပးမခံရတဲ့ ကေလးငယ္ေလးေတြရဲ႕ ဘ၀ေလးေတြဟာ အလြန္သနားဖို႕ေကာင္းပါတယ္။ ဒါေၾကာင့္ သနားစရာ ေဒါင္းေလးေတြအေၾကာင္းကို တင္ၿပေပးလိုက္ပါတယ္ ။

ေဒါင္းစင္ဒရုန္း ( Down's Syndrome ) ဆိုတာဘာလဲ

ေဒါင္းစင္ဒရုန္း ( Down's Syndrome )ဆိုတာ မ်ိဳးရိုးဗီဇနဲ႕ ပက္သက္တဲ့ေရာဂါတစ္ခုၿဖစ္ၿပီး ၊ ေရာဂါခံစားေနရတဲ့ကေလးငယ္ေတြဟာ သာမန္ကေလးငယ္ေတြထက္ ဥာဏ္ရည္ဥာဏ္ေသြး ၊ ခႏၶာကိုယ္ဖြံ႕ၿဖိဳးတိုးတက္မႈေတြဟာ ေႏွးေကြးပါတယ္။ ဒါ့အၿပင္ အၿခားေသာ ေမြးရာပါ ခႏၶာကိုယ္ခ်ိဳ႕ယြင္းခ်က္ေတြလဲ ပါရွိလာတတ္ပါတယ္။ ဒီေရာဂါအေၾကာင္းကိုေလ့လာမယ္ဆိုရင္ ခႏၶာကိုယ္ဖြဲ႕စည္းတည္ေဆာက္ပံုအေၾကာင္းကို သိရွိထားဖို႕လိုအပ္ပါတယ္။

ကၽြန္ေတာ္တို႕ ခႏၶာကိုယ္ဖြဲ႕စည္းမႈမွာ အေၿခခံအက်ဆံုးအရာကေတာ့ ဆဲလ္ ( Cells ) ေတြပဲၿဖစ္ပါတယ္။ ဆဲလ္ေတြေပါင္းစည္းၿပီး တစ္ရႈး ( Tissue ) ၊ တစ္ရႈးေတြေပါင္းစည္းၿပီး ကိုယ္ခႏၶာအစိတ္အပိုင္းေတြရယ္လို႕ၿဖစ္တည္လာပါတယ္။ ဆဲလ္ေတြဖြဲ႕စည္းမႈ ၊ လုပ္ေဆာင္မႈအတြက္ အေရးအၾကီးဆံုးအရာကိုေတာ့ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ( Gene ) ေတြက ဆံုးၿဖတ္ေပးတာၿဖစ္ပါတယ္။ ဂ်င္းန္ ( Gene ) ဆိုတာ DNA ( Deoxyribonucleic acid ) အစိတ္အပိုင္းေတြနဲ႕ ဖြဲ႕စည္းထားၿပီး မ်ိဳးရိုးဗီဇနဲ႕ သက္ဆိုင္တဲ့ သတင္းအခ်က္အလက္ေတြကို မွတ္သားထားေပးပါတယ္။ DNA ကိုေတာ့ ခရိုမိုဇုန္းေမာ္လီက်ဴး ( Chromosome ) ေတြနဲ႕ဖြဲ႕စည္းထားပါတယ္ ။ ဒါေၾကာင့္လူသားတစ္ေယာက္ၿဖစ္လာဖို႕ဆိုရင္ ခရိုမိုဇုန္းေမာ္လီက်ဴးေလးေတြကေန စတင္ဖြဲ႕စည္းတည္ေဆာက္ရပါတယ္။ က်န္းမာသန္စြမ္းတဲ့ လူသားတစ္ေယာက္ၿဖစ္လာေစဖို႕ ခရိုမိုဇုန္းေတြက အေရးၾကီးတဲ့ အစိတ္အပိုင္းအေနနဲ႕ ပါ၀င္လာပါတယ္။ လူတစ္ေယာက္မွာ ခရိုမိုဇုန္း ၂၃ စံု ( ၄၆ ခရိုမိုဇုန္း ) ပါရွိၿပီး ၊ ၁ ကေန ၂၃ အထိ နံပါတ္မ်ားနဲ႕ မွတ္သားေခၚေ၀ၚၾကပါတယ္။ အဲဒီ ခရိုမိုဇုန္းေတြေပၚမွာမူတည္ၿပီး ေယာက်ာၤး ၊ မိန္းမ ၊ ကိုယ္ရည္ကိုယ္ေသြးေတြဆိုတာ ဖြဲ႕စည္းၿဖစ္တည္လာပါတယ္။ ဒီလို မ်ိဳးရိုးဗီဇေတြကိုေတာ့ ကၽြန္ေတာ္တို႕ရဲ႕ မိဘႏွစ္ပါးဆီက အေမြဆက္ခံရရွိပါတယ္။ ေဒါင္းစင္ဒရုန္း ( Down's Syndrome ) ကေလးငယ္ေတြရဲ႕ ခရိုမိုဇုန္းေတြဟာ သာမန္ကေလးေတြလို ၂၃ စံုရွိရမယ့္အစား ခရိုမိုဇုန္းနံပါတ္ ၂၁ မွာ အပိုတစ္ခုပါရွိေနပါတယ္။ ဒါေၾကာင့္ ေဒါင္းစင္ဒရုန္းကို ထရြိဳင္ဆိုမီ ၂၁ ( Trisomy 21 ) လို႕လည္းေခၚပါတယ္။ ( Trisomy is the presence of three , instead of normal twon, chromosomes of a particular numbered type in a organism. Thus the presence of an extra chromosome 21 is called Trisomy 21. ) ။ အဲဒီလို ခရိုမိုဇုန္းတစ္ခုအပိုပါရွိလိုက္တဲ့အတြက္ ေမြးလာတဲ့ကေလးငယ္ေတြရဲ႕ ဘ၀ဟာ အမ်ားၾကီးေၿပာင္းလဲသြားပါတယ္။ ခႏၶာကိုယ္ ဖြဲ႕စည္းတည္ေဆာက္မႈ ေႏွးေကြးၿခင္းအၿပင္ ၊ ဥာဏ္ရည္ဥာဏ္ေသြးေတြဟာ သာမန္ကေလးငယ္ေတြထက္ နိမ့္ပါးသြားရပါတယ္။ အၿခားေသာ ေမြးရာပါေရာဂါေတြကိုလည္း ခံစားၾကရပါတယ္။

ေဒါင္းစင္ဒရုန္းအမ်ိဳးအစားမ်ား ( Types of Down's Syndrome )
အမ်ိဳးအစားအားၿဖင့္ ၃ မ်ိဳးရွိပါတယ္။ ဒါေတြကေတာ့ -

၁။ ပံုမွန္အမ်ိဳးအစား ( Regular Type )
ဒီအမ်ိဳးအစားကေတာ့ ခႏၶာကိုယ္ ဆဲလ္အားလံုးရဲ႕ ခရိုမိုဇုန္းနံပါတ္ ၂၁ မွာ ခရိုမိုဇုန္းတစ္ခုအပိုပါရွိေနတာပါ။ ေဒါင္းစင္ဒရုန္းေ၀ဒနာရွင္ေတြရဲ႕ ၉၄ ရာခိုင္ႏႈန္းဟာ ဒီပံုမွန္အမ်ိဳးအစား ( Regular Type ) ၿဖစ္ပါတယ္။

၂။ ေနရာလြဲအမ်ိဳးအစား ( Translocation Type )
ဒီအမ်ိဳးအစားမွာေတာ့ အပိုပါလာတဲ့ ခရိုမိုဇုန္းဟာ သူရွိရမယ့္ နံပါတ္ ၂၁ ေနရာမွာမရွိဘဲ အၿခားခရိုမိုဇုန္းေတြမွာ သြားေရာက္ပူးေပါင္းေနၿခင္းၿဖစ္ပါတယ္။ ဒီခရိုမိုဇုန္းကိုေတာ့ မိဘႏွစ္ေယာက္ထဲက တစ္ေယာက္က သယ္ေဆာင္ထားေပးတာၿဖစ္ပါတယ္ ။ ဒါေၾကာင့္ ဒီအမ်ိဳးအစားဟာ မိဘဆီက သားသမီးဆီသို႕ မ်ိဳးရိုးလုိက္ၿခင္းေၾကာင့္ၿဖစ္တဲ့ အမ်ိဳးအစားၿဖစ္ပါတယ္။ ( မွတ္ခ်က္ - ေဒါင္းစင္ဒရုန္းအမ်ိဳးအစားအားလံုးဟာ မိဘဆီက မ်ိဳးရိုးလိုက္ၿခင္းေၾကာင့္မဟုတ္ပါ။ ေနရာလြဲအမ်ိဳးအစား ( Translocation type ) တစ္မ်ိဳးသာ မိဘဆီက အေမြဆက္ခံရရွိၿခင္းၿဖစ္ပါတယ္။ ၄ ရာခိုင္ႏႈန္းရွိပါတယ္ ။

၃။ မိုးစက္အမ်ိဳးအစား ( Mosaic type )
ဆဲလ္အားလံုးမဟုတ္ဘဲ အခ်ိဳ႕ေသာ ဆဲလ္မ်ားတြင္သာ ခရိုမိုဇုန္းနံပါတ္ ၂၁ အပိုပါရွိတာၿဖစ္ပါတယ္။ ၂ ရာခိုင္ႏႈန္းရွိပါတယ္ ။

ေရာဂါၿဖစ္ပြားမႈႏႈန္း
ကေလးအေယာက္ ၈၀၀ မွ ၁၀၀၀ ေမြးဖြားတိုင္း ေဒါင္းစင္ဒရုန္းကေလးငယ္တစ္ေယာက္ပါရွိလာႏိုင္ပါတယ္။ ၂၀၀၆ ခုႏွစ္တြင္ အေမရိကန္ၿပည္ေထာင္စုရွိ ေရာဂါထိန္းခ်ဳပ္မႈစင္တာ ( Centre for Disease Control - CDC )၏ ခန္႕မွန္းခ်က္အရ ကေလး ၇၃၃ ေယာက္ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။ ၉၅ ရာခုိင္ႏႈန္းဟာ ထရြိဳင္ဆိုမီ ၂၁ အမ်ိဳးအစား ( Regular type ) ၿဖစ္ပါတယ္။ ေဒါင္းစင္ဒရုန္းဟာ လူမ်ိဳးမေရြး ၊ ေနရာေဒသမေရြးၿဖစ္တတ္ပါတယ္။

မိခင္အသက္အရြယ္ႏွင့္ ေဒါင္းစင္ဒရုန္း
မိခင္ရဲ႕ အသက္အရြယ္ဟာလည္း ေဒါင္းကေလးေတြ ေမြးဖြားဖို႕အတြက္ အခ်က္တစ္ခ်က္အေနနဲ႕ ပါ၀င္ပါတယ္။
မိခင္အသက္ ၂၀ မွ ၂၄ ႏွစ္အတြင္းတြင္ ကေလး ၁၄၉၀ ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။
မိခင္အသက္ ၃၀တြင္ ကေလး ၉၀၀ ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။
မိခင္အသက္ ၃၅ ေက်ာ္လွ်င္ ကေလး ၄၀၀ ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။
မိခင္အသက္ ၄၀ တြင္ ကေလး အေယာက္ ၁၀၀ ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။
ဒါကိုၾကည့္မယ္ဆိုရင္ မိခင္ရဲ႕ အသက္အရြယ္ၾကီးလာတာနဲ႕အမွ် ေဒါင္းကေလးငယ္မ်ား ေမြးႏိုင္တဲ့ႏႈန္းဟာလည္း မ်ားလာပါတယ္။

ေဒါင္းစင္ဒရုန္းသမိုင္းေၾကာင္း ( History of Down's Syndrome )
ေဒါင္းစင္ဒရုန္းကို စတင္ တင္ၿပခဲ့သူကေတာ့ အဂၤလိပ္ ေဆးပညာရွင္ Jhon Langdon Down ပဲၿဖစ္ပါတယ္။ ၁၈၆၂ ခုႏွစ္မွာ စိတ္က်န္းမာေရးခ်ိဳ႕ယြင္းမႈ ( Mental disability ) ပံုစံတစ္မ်ိဳးအေနနဲ႕တင္ၿပခဲ့ၿခင္းၿဖစ္ပါတယ္။ ေ၀ဒနာရွင္မ်ား၏ မ်က္ႏွာအေနအထားမွာ မြန္ဂိုလူမ်ိဳးမ်ားႏွင့္ ဆင္တူေသာေၾကာင့္ မြန္ဂိုလြိဳက္ ( Mongoloid , Mongolism , Mongolian idiocy ) ဟူၿပီး ေခၚေ၀ၚသံုးစြဲခဲ့ၾကပါတယ္။ ၂၀ ရာစုအလယ္ပိုင္းအထိ ေဒါင္းစင္ဒရုန္းၿဖစ္ရၿခင္းအေၾကာင္းကို မသိရွိခဲ့ၾကေသးေပ။ ၁၉၅၉ ခုႏွစ္တြင္ Professor Jerome Lejeune က ေဒါင္းစင္ဒရုန္းႏွင့္ ခရိုမိုဇုန္းအပို၏ ဆက္စပ္မႈကို ေတြ႕ရွိတင္ၿပခဲ့ပါတယ္။

Dr.Jhon Langdon Down


Professor Jerome Lejeune

ေဒါင္းေလးေတြရဲ႕ ပံုစံ
ေဒါင္းေလးေတြကိုၾကည့္မယ္ဆိုရင္ သိသာထင္ရွားတာကေတာ့ မ်က္ႏွာအေနအထားပဲၿဖစ္ပါတယ္။ မ်က္ႏွာၿမင္ရံုနဲ႕ ေဒါင္းေလးမွန္းသိသာပါတယ္။ ထင္ရွားေသာ အခ်က္ေတြကေတာ့ -

၁။ ဦးေခါင္းဟာ သာမန္ထက္ေသးငယ္ပါတယ္။ ( Microcephaly )
၂။ ေနာက္ေစ့ဟာ ၿပားေနပါတယ္။ ( Flattened Occiput )
၃။ ႏွာေခါင္းရိုးၿပားေနပါတယ္။ ( Flattened Nasal Bridge )
၄။ ပါးစပ္ေပါက္က ေသးငယ္ၿပီး ၊ လွ်ာက ၾကီးမားေနေသာေၾကာင့္ လွ်ာက အၿပင္ကို ထြက္ေနတတ္ပါတယ္။ ( Protruding Tongue ) ။







၅။ မ်က္လံုးအေနအထားေၿပာင္းလဲၿခင္း ( Upward Slanting Eyes )



၆။ လက္ေခ်ာင္းေလးမ်ားတိုတုတ္ၿပီး ၊ လက္ဖ၀ါးတြင္ အေရးေၾကာင္း ( Palmar crease ) တစ္ခုသာပါရွိပါတယ္။ ( Simian Crease ) ။
၇။ ေၿခမႏွင့္ ေၿခညိူးၾကား အကြာအေ၀း က်ယ္ေနတတ္ပါတယ္။ ( Sandle Gap )





၈။ အရပ္အေမာင္းဟာ သာမန္ကေလးေတြထက္ ပိုပုပါတယ္။
၉။ ၾကြက္သားမ်ားဟာ သာမန္ထက္ တင္းအားေလွ်ာ့နဲေနတတ္ပါတယ္။ ( Hypotonia )

ေဒါင္းေလးမ်ားတြင္ ၿဖစ္တတ္ေသာ ဆက္စပ္ေရာဂါမ်ား
ေဒါင္းေလးမ်ားတြင္ ေအာက္ေဖာ္ၿပပါ ေရာဂါမ်ားကိုလဲ ဆက္စပ္ေတြ႕ရွိရတတ္ပါတယ္။ -
၁။ ေမြးရာပါ ႏွလံုးေရာဂါမ်ား ( Heart Defect ) ။ အထူးသၿဖင့္ ႏွလံုးအတြင္းခန္း နံရံမ်ားတြင္ အေပါက္မ်ားပါရွိတတ္ၿခင္း ( ဥပမာ- Atrial Septal Defect , Ventricular Spetal Defect )။
၂။ ေမြးရာပါအစာလမ္းေၾကာင္းဆိုင္ရာ ေရာဂါမ်ား ( ဥပမာ- အစာေရၿမိဳၿပြန္ က်ဥ္းေၿမာင္းၿခင္း )
၃။ လူကီးမီးယားေရာဂါ ( Leukemia ) ၿဖစ္ပြားႏိုင္ၿခင္း ။
၄။ ကိုယ္တြင္းခုခံအားစနစ္ ( Immune System ) မေကာင္းေသာေၾကာင့္ ကူးစက္ေရာဂါမ်ား ၀င္ေရာက္ႏိုင္ၿခင္း ။
၅။ မ်က္စိ ၊ နား အၾကား ၊ အၿမင္ခ်ိဳ႕ယြင္းၿခင္း ။

ကုသလို႕ရပါသလား
ေဒါင္းေရာဂါကို ေပ်ာက္ကင္းေအာင္ ကုသႏိုင္ၿခင္း မရွိပါ။ လိုအပ္ေသာ က်န္းမာေရးဆိုင္ရာ ေထာက္ပံ့မႈမ်ားကိုသာ လုပ္ေဆာင္ေပးႏိုင္ပါတယ္။ ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ကို ၿပဳစုေစာင့္ေရွာက္ဖို႕အတြက္ တတ္ကၽြမ္းေသာ သက္ဆိုင္ရာ ပညာရွင္မ်ား ပူးေပါင္းေဆာင္ရြက္ရမွာၿဖစ္ပါတယ္။ ဥပမာ- ကေလးအထူးကု ဆရာ၀န္မ်ား ၊ မ်က္စိနားႏွာေခါင္းေရာဂါအထူးကု ဆရာ၀န္မ်ား ၊ အစာလမ္းေၾကာင္းဆိုင္ရာ ဆရာ၀န္မ်ား ၊ စကားေၿပတတ္ရန္ ေႏွးေကြးၿခင္းအတြက္ Speech Therapist မ်ား ၊ ခႏၶာကိုယ္ ဖြံ႕ၿဖိဳးမႈေႏွးေကြးၿခင္းအတြက္ Physiotherapist မ်ား ၊ အသက္ေမြး၀မ္းေၾကာင္းအတြက္ သက္ဆိုင္ရာ Therapist မ်ား ၊ လူမႈေရးအဖြဲ႕အစည္းမ်ားအစရွိေသာ အတတ္ပညာရွင္မ်ား ပူးေပါင္းေဆာင္ရြက္ဖို႕လိုအပ္ပါတယ္။ အၿခားေသာ ေမြးရာပါေရာဂါမ်ား ၊ ဆက္စပ္ဆင့္ပြားေရာဂါမ်ားအတြက္ သက္ဆိုင္ရာပညာရွင္မ်ားနဲ႕ ပူးေပါင္းေဆာင္ရြက္ကုသေပးႏိုင္ပါတယ္။ က်န္းမာေရးစစ္ေဆးမႈမ်ားကိုလည္း လိုအပ္သလို လုပ္ေဆာင္စစ္ေဆးေနရမွာၿဖစ္ပါတယ္။

ေရာဂါရွာေဖြၿခင္းႏွင့္ကုသၿခင္း
ဒီေရာဂါကို မိခင္၀မ္းတြင္းရွိစဥ္ကာလကတည္းက သိပၸံနည္းက် ၾကိဳတင္စစ္ေဆးသိရွိႏိုင္ပါတယ္။ ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ေမြးဖူးေသာ မိခင္မ်ားအေနၿဖင့္ ေနာက္ကေလးတစ္ေယာက္မယူခင္မွာ မ်ိဳးရိုးဗီဇဆိုင္ရာကၽြမ္းက်င္သူ ( Genetic Counselor ) ႏွင့္ ေတြ႕ဆံုေဆြးေႏြးဖို႕လိုအပ္ပါတယ္။

အခ်ဳပ္အားၿဖင့္ဆိုေသာ္ Down's syndrome ကေလးငယ္မ်ားဟာ ေမြးရာပါေရာဂါေတြကို ခံစားေနၾကရတဲ့ ကေလးငယ္ေလးေတြပါ ။ သူတို႕ေလးေတြမွာ သာမန္ကေလးငယ္ေတြထက္ ဖြံ႕ၿဖိဳးမႈ ၊ ဥာဏ္ရည္တိုးတက္မႈမ်ား ေႏွးေကြးေနေသာ္လည္း သာမန္ကေလးငယ္မ်ားကဲ့သို႕ပင္ လႈပ္ရွားမႈမ်ား ( အားကစား ၊ စာသင္ၾကားၿခင္း ၊ ဂီတအႏုပညာ )တြင္ စိတ္ပါ၀င္စားၿပီးေဆာင္ရြက္ႏိုင္ၾကပါတယ္။ သူတို႕ရဲ႕ဘ၀ တိုးတက္ရွင္သန္ဖို႕ဆိုတာ လူအမ်ားၾကီးေပၚမွာ မွီခို္ေနၾကရပါတယ္။ ဒါေၾကာင့္ ဒီလို သနားစရာေကာင္းတဲ့ ကေလးငယ္ေလးေတြရဲ႕ ဘ၀ သာယာ လွပေစဖို႕ ၀ိုင္း၀န္းကူညီႏိုင္ၾကေစရန္ တိုက္တြန္းႏႈိးေဆာ္လိုက္ရပါတယ္။ ေလးစားစြာၿဖင့္ -








ကိုးကားစာရင္း -

၁။ Nelson Textbook of Pediatrics 17th edition.
၂။ Ghai Essential Pediatrics 5th edition.
၃။ http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome#History
၄။ http://www.ds-health.com/faq.htm
၅။ http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_counseling
၆။ http://www.bbc.co.uk/health/conditions/downssyndrome1.shtml
၇။ http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome
၈။ http://en.wikipedia.org/wiki/DNA
၉။ www.youtube.com

Read More...

Collapse...