Monday, November 23, 2009

ၿပဳစားခံရေနရၿခင္းမဟုတ္ေသာ Down's Syndrome

ၿပဳစားခံရေနရၿခင္းမဟုတ္ေသာ Down's Syndrome






Down's Syndrome ဆိုတာဘာလဲ ?

ဒီေရာဂါကို တစ္ခ်ိဳ႕က ၿပဳစားခံေနရတယ္လို႔ဆိုပါတယ္ ။ ေတာရြာေတြဖက္မွာဆို လူၿပဳစားသလိုလို စုန္းနဲ႔ပဲလုပ္ သလိုလိုနဲ႔ ေၿပာေလ့ရွိပါတယ္ ။ Down's Syndrome အေၾကာင္းမေၿပာခင္ အရင္ဆံုး Karyotyping ဆိုတာဘာလဲ ရွင္းၿပပါမယ္ ။ Chromosone အေရအတြက္နဲ႔ ပံုသ႑ာန္ တစ္စံုပါ၀င္တဲ့ Cellular chromosone profile တစ္ခုကို Karyotype လို႔ေခၚပါတယ္ ။ လူေတြမွာ Chromosone အၿပည့္အစံု 46 ခုရွိပါတယ္ ။ တူညီတဲ့ Gene ေတြပါ၀င္တဲ့ Homologous autosomes ၂၂စံုပါ၀င္ၿပီး မ်ိဳးပြားအဂၤါ ခရိုမိုစုန္း တစ္စံုပါ၀င္ပါတယ္ ။ မိန္းမကေလးမွာ 46XX ၿဖစ္ၿပီး ေယာက်္ားေလးမွာ 48XY ၿဖစ္ပါတယ္ ။ အဲဒီလို Chromosone အေရအတြက္ သို႔မဟုတ္ ပံုသ႑ာန္မွာ ခ်ိဳ႔ ယြင္းခ်က္ရွိေနတာကို Abnormal Karyotype လို႔ေခၚပါတယ္ ။ Down ေရာဂါဟာ Abnormal Karyptype ပါ၀င္ေနၿခင္းၿဖစ္ပါတယ္ ။ သူက 47XY(+21) ၿဖစ္ေနပါတယ္ ။ +21 ကေတာ့
ပဲၿဖစ္ပါတယ္ ။ Down's Syndrome ရဲ႔ ၉၅%ဟာ အေမဖက္က ေနၿပီး
ေၾကာင့္ၿဖစ္ပါတယ္ ။ ၂ - ၃ % မွာေတာ့ Trisomy 21 ဟာ Genetic ပစၥည္းေတြကို Chromosone တစ္ခုကေန တစ္ခုကိုလႊဲေၿပာင္းေပးတဲ့ေနရာ Translocations မွာၿဖစ္ပါတယ္ ။

Down's Syndrome ရဲ႔ ၿဖစ္ပြားႏိုင္မႈက အသက္အရြယ္မ်ိဳးစံုမွာ ၆၅၀ မွာ ၁ ေယာက္ၿဖစ္ႏိုင္ေခ်ရွိပါတယ္ ။

Down's Syndrome ရဲ႔ ေရာဂါ လကၡဏာေတြက ဘာေတြလဲ ?

ဦးေခါင္းပိုင္းႏွင့္ မ်က္ႏွာပိုင္းတြင္
ေနာက္ေစ့ၿပား၍ ဦးေခါင္းေသးၿခင္း
မ်က္ႏွာၿပားၿခင္း
အေပၚမ်က္ခြံၿပားၿခင္း ၊ လန္ၿခင္း ၊ ေၿမာင္းပါရွိၿခင္း (Palpebral fissures)
ႏွာေခါင္းေသး၍ ႏွာတံၿပားၿခင္း
နားရြက္တစ္စံုမွာ ေသးငယ္၍ ေအာက္သို႔အနည္းငယ္နိမ့္ၿခင္း
လွ်ာတစ္လစ္ တစ္လစ္ၿဖစ္ၿခင္း


မ်က္ၾကည္လႊာတြင္ Brushfield အစက္ပါရွိၿခင္း



ေၿခမ်ားလက္မ်ားတြင္
လက္မ်ားတို၍ က်ယ္ၿပန္႔ၿခင္း


လက္သန္းေလးမွ အတြင္းဖက္သို႔ ေကြးေနၿခင္း(Clinodactly)


ေၿခမႏွင့္ေၿခညွိဳးၾကားတြင္ေနရာက်ယ္ၿခင္း(Sandal gap)
အရိုးအဆစ္မ်ား လြန္စြာေပ်ာ့ေၿပာင္း၍ ေကြးရၿခင္း

စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာတြင္
ခ်ိဳ႔ယြင္းခ်က္မ်ားရွိၿခင္း (ၿပန္လည္ေလ့က်င့္ေပးလို႔ရပါတယ္ )

ၾကြက္သားမ်ားတြင္
ပံုမွန္ထက္အားနည္း၍ tone ေလ်ာ့ေနၿခင္း ( Hypotonia)

အေရၿပားတြင္


လက္၀ါးၿပင္ေပၚတြင္ အေၾကာင္းတစ္ေၾကာင္းသာပါရွိၿခင္း ( Single Palmar Crease)
လက္ထိပ္ေလးမ်ားတြင္ သာမန္ထက္ အရစ္မ်ားပိုပါရွိၿခင္း
လက္ေတြက တိုၿပီးက်ယ္တဲ့အတြက္ လက္မနဲ႔ လက္ညွိဳးၾကားက ေထာင့္ဟာ ၆၀%ထက္ေက်ာ္ေနၿခင္း (ပံုမွန္ဆို ၆၀% ေလာက္ပဲရွိပါတယ္ )

အရြယ္အစား ဖြံ႔ၿဖိဳးမႈ အားနည္းၿခင္းတို႔ပဲ ၿဖစ္ပါတယ္ ။

Down ေတြနဲ႔တြဲေနတဲ့ ေရာဂါေတြက ဘာေတြလဲ ?

၁ ။ ေမြးရာပါ ႏွလံုးေရာဂါမ်ား (၄၀%)
၂ ။ ေမြးရားပါ အစာအိမ္ႏွင့္ အူလမ္းေၾကာင္းမႈမမွန္မႈမ်ား
၃ ။ အဆုပ္ေရာင္ေရာဂါ အပါအ၀င္ အသက္ရွုလမ္းေၾကာင္းပိုး၀င္ၿခင္းမ်ား ခဏခဏ ခံရၿခင္း
၄ ။ သိုင္းရြက္ ေဟာ္မုန္းနည္းၿခင္း ( Hypothyrodism)
၅ ။ ေသြးကင္ဆာၿဖစ္ႏိုင္ရန္ အခြင့္အလမ္းမ်ားၿခင္းတို႔ပဲ ၿဖစ္ပါတယ္ ။

Down's Syndrome ကို ဘယ္လိုကုသမလဲ ?

တိက်တဲ့ သီးၿခားကုသမႈ ရယ္လို႔မရွိပါဘူး ။ အေထာက္အကူၿဖစ္ေစမယ့္ နည္းလမ္းေတြကေတာ့ အမ်ားၾကီး ရွိပါတယ္ ။ Down ဟုတ္မဟုတ္ကိုေတာ့ Chromosonal analysis (Karyotyping ) လုပ္ၿခင္း အားၿဖင့္သိႏိုင္ပါတယ္ ။

ေထာက္ပံ့ေပးတဲ့ နည္းလမ္းေတြက ဘာေတြလဲ ?

၁ ။ လုပ္ေဆာင္ခ်က္ေတြ အစီအစဥ္ေတြကို ေစာေစာစီးစီးစတင္ရပါမယ္ ။
၂ ။ အသက္နဲနဲၾကီးတဲ့ ကေလးေတြကို စကားေၿပာရာတြင္ေလ့က်င့္ေပးၿခင္း ။
၃ ။ အထူးသီးသန္႔ပညာေရးႏွင့္ အလုပ္အကိုင္ဆိုင္ရာ သင္တန္းေပးၿခင္း ။
၄ ။ ဆက္ႏြယ္ႏိုင္တဲ့ေရာဂါေတြကို ပံုမွန္စစ္ေဆးေပးၿခင္း ။ (နား ႏွာေခါင္း လည္ေခ်ာင္း ၊ မ်က္စိ ၊ ႏွလံုး စစ္ ေဆး ၿခင္းမ်ား ၊ သိုင္းရြက္ ေဟာ္မုန္းစစ္ေဆးၿခင္း )
၅ ။ ဆက္ႏြယ္လ်က္ရွိတဲ့ ေရာဂါမ်ားကို ကုသေပးၿခင္း ။ (ေမြးရာပါ ႏွလံုးေရာဂါ ၊ အစာအိမ္အူလမ္း ေၾကာင္းေရာ ဂါမ်ားကို ခြဲစိတ္ကုသေပးၿခင္း ၊ ေရာဂါပိုးမ၀င္ေအာင္ ကာကြယ္ၿခင္း ၊ ေသြးကင္ဆာကုသၿခင္း )
၆ ။ မိဘမ်ားပါ ပါ၀င္လုပ္ေဆာင္၍ ေဆြးေႏြးၿခင္း ။
ရ ။ ေရရွည္ၿဖစ္ပြားႏိုင္ေသာ အေၿခအေနမ်ားကို သိရွိနားလည္ၿခင္း ။
၈ ။ စိတ္ပိုင္းဆိုင္ရာတြင္ ကူညီေထာက္ပံ့ေပးၿခင္း ။
၉ ။ Genetic ႏွင့္ပါတ္သတ္၍ ေဆြးေႏြးၿခင္း (ဘယ္လို ဘာေၾကာင့္ၿဖစ္ေပၚလာသလဲ ၊ ၿပန္လည္ၿဖစ္ပြားႏိုင္ႏွုန္း ၊ ကိုယ္၀န္ေဆာင္ဘ၀ထဲက မိမိကေလးဟာDown ဟုတ္မဟုတ္ သိရွိႏိုင္ၿခင္း ) စတဲ့နည္းလမ္းေတြပဲ ၿဖစ္ပါတယ္ ။

စာေရးသူ.....သက္တန္႔ခ်ိဳ (၁၁း၃၀ ည ၂၂.၁၁.၀၉)

Ref: Handbook for Undergraduate Medicine (Child Health , IM II)
: Wikipedia
: http://thettantcho.blogspot.com

စာဖတ္ပရိတ္သတ္သူငယ္ခ်င္းမ်ားကို အစဥ္ေလးစားေသာအားၿဖင့္.......................


Related Posts :



1 comment:

DTS said...

Mouse study points to Down syndrome treatment ေမြးရာပါ ဦးေႏွာက္ခ်ိဳ႕ယြင္းသည့္ (ေဒါင္း-ဆင္ဒရုမ္း) ေရာဂါ ကုသရန္ ၾကြက္မ်ားအား စမ္းသပ္ေန။