လူသားေဒါင္းေလးမ်ားအေၾကာင္း
ကၽြန္ေတာ္တို႕ပတ္၀န္းက်င္မွာ ေဒါင္းေလးေတြေမြးတယ္ဆိုၿပီးၾကားဖူးေနၾကပါ။ လူကေန ေဒါင္းေလးေတြေမြးတယ္ဆိုေတာ့ အထူးအဆန္းၿဖစ္ခဲ့ရပါတယ္။ တကယ္ေတာ့ လူသားတစ္ေယာက္ကို ေမြးဖြားတာပါ။ တစ္နည္းအားၿဖင့္ ေဒါင္းစင္ဒရုန္း ( Down's Syndrome ) လို႕ေခၚတဲ့ မ်ိဳးရိုးဗီဇဖြဲ႕စည္းပံုနဲ႕ပက္သက္ၿပီး ေ၀ဒနာခံစားေနၾကရတဲ့ ကေလးငယ္ေလးေတြပါ။ ဒီလိုေ၀ဒနာရွင္ကေလးငယ္ေလးေတြဟာ လူသားတစ္ေယာက္ ၊ ကေလးတစ္ေယာက္အေနနဲ႕ အၿပည့္အ၀ ရပ္တည္ခြင့္ မရၾကပါဘူး ။ သူတို႕ေလးေတြမွာ ေမြးရာပါေရာဂါတစ္ခုကိုပါ ေလာကထဲသယ္ေဆာင္လာခဲ့ရၿပီး ၊ အၿခားေသာေရာဂါေတြကလည္း သူတို႕ဘ၀ေလးေတြကို ေခၽြဖ်က္ဖို႕ အသင့္ေစာင့္ၾကိဳေနၾကပါတယ္။ ဒီလို ကံတရားက မ်က္ႏွာသာေပးမခံရတဲ့ ကေလးငယ္ေလးေတြရဲ႕ ဘ၀ေလးေတြဟာ အလြန္သနားဖို႕ေကာင္းပါတယ္။ ဒါေၾကာင့္ သနားစရာ ေဒါင္းေလးေတြအေၾကာင္းကို တင္ၿပေပးလိုက္ပါတယ္ ။
ေဒါင္းစင္ဒရုန္း ( Down's Syndrome ) ဆိုတာဘာလဲ
ေဒါင္းစင္ဒရုန္း ( Down's Syndrome ) ဆိုတာဘာလဲ
ေဒါင္းစင္ဒရုန္း ( Down's Syndrome )ဆိုတာ မ်ိဳးရိုးဗီဇနဲ႕ ပက္သက္တဲ့ေရာဂါတစ္ခုၿဖစ္ၿပီး ၊ ေရာဂါခံစားေနရတဲ့ကေလးငယ္ေတြဟာ သာမန္ကေလးငယ္ေတြထက္ ဥာဏ္ရည္ဥာဏ္ေသြး ၊ ခႏၶာကိုယ္ဖြံ႕ၿဖိဳးတိုးတက္မႈေတြဟာ ေႏွးေကြးပါတယ္။ ဒါ့အၿပင္ အၿခားေသာ ေမြးရာပါ ခႏၶာကိုယ္ခ်ိဳ႕ယြင္းခ်က္ေတြလဲ ပါရွိလာတတ္ပါတယ္။ ဒီေရာဂါအေၾကာင္းကိုေလ့လာမယ္ဆိုရင္ ခႏၶာကိုယ္ဖြဲ႕စည္းတည္ေဆာက္ပံုအေၾကာင္းကို သိရွိထားဖို႕လိုအပ္ပါတယ္။
ကၽြန္ေတာ္တို႕ ခႏၶာကိုယ္ဖြဲ႕စည္းမႈမွာ အေၿခခံအက်ဆံုးအရာကေတာ့ ဆဲလ္ ( Cells ) ေတြပဲၿဖစ္ပါတယ္။ ဆဲလ္ေတြေပါင္းစည္းၿပီး တစ္ရႈး ( Tissue ) ၊ တစ္ရႈးေတြေပါင္းစည္းၿပီး ကိုယ္ခႏၶာအစိတ္အပိုင္းေတြရယ္လို႕ၿဖစ္တည္လာပါတယ္။ ဆဲလ္ေတြဖြဲ႕စည္းမႈ ၊ လုပ္ေဆာင္မႈအတြက္ အေရးအၾကီးဆံုးအရာကိုေတာ့ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ( Gene ) ေတြက ဆံုးၿဖတ္ေပးတာၿဖစ္ပါတယ္။ ဂ်င္းန္ ( Gene ) ဆိုတာ DNA ( Deoxyribonucleic acid ) အစိတ္အပိုင္းေတြနဲ႕ ဖြဲ႕စည္းထားၿပီး မ်ိဳးရိုးဗီဇနဲ႕ သက္ဆိုင္တဲ့ သတင္းအခ်က္အလက္ေတြကို မွတ္သားထားေပးပါတယ္။ DNA ကိုေတာ့ ခရိုမိုဇုန္းေမာ္လီက်ဴး ( Chromosome ) ေတြနဲ႕ဖြဲ႕စည္းထားပါတယ္ ။ ဒါေၾကာင့္လူသားတစ္ေယာက္ၿဖစ္လာဖို႕ဆိုရင္ ခရိုမိုဇုန္းေမာ္လီက်ဴးေလးေတြကေန စတင္ဖြဲ႕စည္းတည္ေဆာက္ရပါတယ္။ က်န္းမာသန္စြမ္းတဲ့ လူသားတစ္ေယာက္ၿဖစ္လာေစဖို႕ ခရိုမိုဇုန္းေတြက အေရးၾကီးတဲ့ အစိတ္အပိုင္းအေနနဲ႕ ပါ၀င္လာပါတယ္။ လူတစ္ေယာက္မွာ ခရိုမိုဇုန္း ၂၃ စံု ( ၄၆ ခရိုမိုဇုန္း ) ပါရွိၿပီး ၊ ၁ ကေန ၂၃ အထိ နံပါတ္မ်ားနဲ႕ မွတ္သားေခၚေ၀ၚၾကပါတယ္။ အဲဒီ ခရိုမိုဇုန္းေတြေပၚမွာမူတည္ၿပီး ေယာက်ာၤး ၊ မိန္းမ ၊ ကိုယ္ရည္ကိုယ္ေသြးေတြဆိုတာ ဖြဲ႕စည္းၿဖစ္တည္လာပါတယ္။ ဒီလို မ်ိဳးရိုးဗီဇေတြကိုေတာ့ ကၽြန္ေတာ္တို႕ရဲ႕ မိဘႏွစ္ပါးဆီက အေမြဆက္ခံရရွိပါတယ္။ ေဒါင္းစင္ဒရုန္း ( Down's Syndrome ) ကေလးငယ္ေတြရဲ႕ ခရိုမိုဇုန္းေတြဟာ သာမန္ကေလးေတြလို ၂၃ စံုရွိရမယ့္အစား ခရိုမိုဇုန္းနံပါတ္ ၂၁ မွာ အပိုတစ္ခုပါရွိေနပါတယ္။ ဒါေၾကာင့္ ေဒါင္းစင္ဒရုန္းကို ထရြိဳင္ဆိုမီ ၂၁ ( Trisomy 21 ) လို႕လည္းေခၚပါတယ္။ ( Trisomy is the presence of three , instead of normal twon, chromosomes of a particular numbered type in a organism. Thus the presence of an extra chromosome 21 is called Trisomy 21. ) ။ အဲဒီလို ခရိုမိုဇုန္းတစ္ခုအပိုပါရွိလိုက္တဲ့အတြက္ ေမြးလာတဲ့ကေလးငယ္ေတြရဲ႕ ဘ၀ဟာ အမ်ားၾကီးေၿပာင္းလဲသြားပါတယ္။ ခႏၶာကိုယ္ ဖြဲ႕စည္းတည္ေဆာက္မႈ ေႏွးေကြးၿခင္းအၿပင္ ၊ ဥာဏ္ရည္ဥာဏ္ေသြးေတြဟာ သာမန္ကေလးငယ္ေတြထက္ နိမ့္ပါးသြားရပါတယ္။ အၿခားေသာ ေမြးရာပါေရာဂါေတြကိုလည္း ခံစားၾကရပါတယ္။
ေဒါင္းစင္ဒရုန္းအမ်ိဳးအစားမ်ား ( Types of Down's Syndrome )
အမ်ိဳးအစားအားၿဖင့္ ၃ မ်ိဳးရွိပါတယ္။ ဒါေတြကေတာ့ -
၁။ ပံုမွန္အမ်ိဳးအစား ( Regular Type )
ဒီအမ်ိဳးအစားကေတာ့ ခႏၶာကိုယ္ ဆဲလ္အားလံုးရဲ႕ ခရိုမိုဇုန္းနံပါတ္ ၂၁ မွာ ခရိုမိုဇုန္းတစ္ခုအပိုပါရွိေနတာပါ။ ေဒါင္းစင္ဒရုန္းေ၀ဒနာရွင္ေတြရဲ႕ ၉၄ ရာခိုင္ႏႈန္းဟာ ဒီပံုမွန္အမ်ိဳးအစား ( Regular Type ) ၿဖစ္ပါတယ္။
၂။ ေနရာလြဲအမ်ိဳးအစား ( Translocation Type )
ဒီအမ်ိဳးအစားမွာေတာ့ အပိုပါလာတဲ့ ခရိုမိုဇုန္းဟာ သူရွိရမယ့္ နံပါတ္ ၂၁ ေနရာမွာမရွိဘဲ အၿခားခရိုမိုဇုန္းေတြမွာ သြားေရာက္ပူးေပါင္းေနၿခင္းၿဖစ္ပါတယ္။ ဒီခရိုမိုဇုန္းကိုေတာ့ မိဘႏွစ္ေယာက္ထဲက တစ္ေယာက္က သယ္ေဆာင္ထားေပးတာၿဖစ္ပါတယ္ ။ ဒါေၾကာင့္ ဒီအမ်ိဳးအစားဟာ မိဘဆီက သားသမီးဆီသို႕ မ်ိဳးရိုးလုိက္ၿခင္းေၾကာင့္ၿဖစ္တဲ့ အမ်ိဳးအစားၿဖစ္ပါတယ္။ ( မွတ္ခ်က္ - ေဒါင္းစင္ဒရုန္းအမ်ိဳးအစားအားလံုးဟာ မိဘဆီက မ်ိဳးရိုးလိုက္ၿခင္းေၾကာင့္မဟုတ္ပါ။ ေနရာလြဲအမ်ိဳးအစား ( Translocation type ) တစ္မ်ိဳးသာ မိဘဆီက အေမြဆက္ခံရရွိၿခင္းၿဖစ္ပါတယ္။ ၄ ရာခိုင္ႏႈန္းရွိပါတယ္ ။
၃။ မိုးစက္အမ်ိဳးအစား ( Mosaic type )
ဆဲလ္အားလံုးမဟုတ္ဘဲ အခ်ိဳ႕ေသာ ဆဲလ္မ်ားတြင္သာ ခရိုမိုဇုန္းနံပါတ္ ၂၁ အပိုပါရွိတာၿဖစ္ပါတယ္။ ၂ ရာခိုင္ႏႈန္းရွိပါတယ္ ။
ေရာဂါၿဖစ္ပြားမႈႏႈန္း
ကေလးအေယာက္ ၈၀၀ မွ ၁၀၀၀ ေမြးဖြားတိုင္း ေဒါင္းစင္ဒရုန္းကေလးငယ္တစ္ေယာက္ပါရွိလာႏိုင္ပါတယ္။ ၂၀၀၆ ခုႏွစ္တြင္ အေမရိကန္ၿပည္ေထာင္စုရွိ ေရာဂါထိန္းခ်ဳပ္မႈစင္တာ ( Centre for Disease Control - CDC )၏ ခန္႕မွန္းခ်က္အရ ကေလး ၇၃၃ ေယာက္ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။ ၉၅ ရာခုိင္ႏႈန္းဟာ ထရြိဳင္ဆိုမီ ၂၁ အမ်ိဳးအစား ( Regular type ) ၿဖစ္ပါတယ္။ ေဒါင္းစင္ဒရုန္းဟာ လူမ်ိဳးမေရြး ၊ ေနရာေဒသမေရြးၿဖစ္တတ္ပါတယ္။
မိခင္အသက္အရြယ္ႏွင့္ ေဒါင္းစင္ဒရုန္း
မိခင္ရဲ႕ အသက္အရြယ္ဟာလည္း ေဒါင္းကေလးေတြ ေမြးဖြားဖို႕အတြက္ အခ်က္တစ္ခ်က္အေနနဲ႕ ပါ၀င္ပါတယ္။
မိခင္အသက္ ၂၀ မွ ၂၄ ႏွစ္အတြင္းတြင္ ကေလး ၁၄၉၀ ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။
မိခင္အသက္ ၃၀တြင္ ကေလး ၉၀၀ ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။
မိခင္အသက္ ၃၅ ေက်ာ္လွ်င္ ကေလး ၄၀၀ ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။
မိခင္အသက္ ၄၀ တြင္ ကေလး အေယာက္ ၁၀၀ ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။
ဒါကိုၾကည့္မယ္ဆိုရင္ မိခင္ရဲ႕ အသက္အရြယ္ၾကီးလာတာနဲ႕အမွ် ေဒါင္းကေလးငယ္မ်ား ေမြးႏိုင္တဲ့ႏႈန္းဟာလည္း မ်ားလာပါတယ္။
ေဒါင္းစင္ဒရုန္းသမိုင္းေၾကာင္း ( History of Down's Syndrome )
ေဒါင္းစင္ဒရုန္းကို စတင္ တင္ၿပခဲ့သူကေတာ့ အဂၤလိပ္ ေဆးပညာရွင္ Jhon Langdon Down ပဲၿဖစ္ပါတယ္။ ၁၈၆၂ ခုႏွစ္မွာ စိတ္က်န္းမာေရးခ်ိဳ႕ယြင္းမႈ ( Mental disability ) ပံုစံတစ္မ်ိဳးအေနနဲ႕တင္ၿပခဲ့ၿခင္းၿဖစ္ပါတယ္။ ေ၀ဒနာရွင္မ်ား၏ မ်က္ႏွာအေနအထားမွာ မြန္ဂိုလူမ်ိဳးမ်ားႏွင့္ ဆင္တူေသာေၾကာင့္ မြန္ဂိုလြိဳက္ ( Mongoloid , Mongolism , Mongolian idiocy ) ဟူၿပီး ေခၚေ၀ၚသံုးစြဲခဲ့ၾကပါတယ္။ ၂၀ ရာစုအလယ္ပိုင္းအထိ ေဒါင္းစင္ဒရုန္းၿဖစ္ရၿခင္းအေၾကာင္းကို မသိရွိခဲ့ၾကေသးေပ။ ၁၉၅၉ ခုႏွစ္တြင္ Professor Jerome Lejeune က ေဒါင္းစင္ဒရုန္းႏွင့္ ခရိုမိုဇုန္းအပို၏ ဆက္စပ္မႈကို ေတြ႕ရွိတင္ၿပခဲ့ပါတယ္။
Dr.Jhon Langdon Down
Professor Jerome Lejeune
ေဒါင္းေလးေတြရဲ႕ ပံုစံ
ေဒါင္းေလးေတြကိုၾကည့္မယ္ဆိုရင္ သိသာထင္ရွားတာကေတာ့ မ်က္ႏွာအေနအထားပဲၿဖစ္ပါတယ္။ မ်က္ႏွာၿမင္ရံုနဲ႕ ေဒါင္းေလးမွန္းသိသာပါတယ္။ ထင္ရွားေသာ အခ်က္ေတြကေတာ့ -
၁။ ဦးေခါင္းဟာ သာမန္ထက္ေသးငယ္ပါတယ္။ ( Microcephaly )
၂။ ေနာက္ေစ့ဟာ ၿပားေနပါတယ္။ ( Flattened Occiput )
၃။ ႏွာေခါင္းရိုးၿပားေနပါတယ္။ ( Flattened Nasal Bridge )
၄။ ပါးစပ္ေပါက္က ေသးငယ္ၿပီး ၊ လွ်ာက ၾကီးမားေနေသာေၾကာင့္ လွ်ာက အၿပင္ကို ထြက္ေနတတ္ပါတယ္။ ( Protruding Tongue ) ။
၅။ မ်က္လံုးအေနအထားေၿပာင္းလဲၿခင္း ( Upward Slanting Eyes )
၆။ လက္ေခ်ာင္းေလးမ်ားတိုတုတ္ၿပီး ၊ လက္ဖ၀ါးတြင္ အေရးေၾကာင္း ( Palmar crease ) တစ္ခုသာပါရွိပါတယ္။ ( Simian Crease ) ။
၇။ ေၿခမႏွင့္ ေၿခညိူးၾကား အကြာအေ၀း က်ယ္ေနတတ္ပါတယ္။ ( Sandle Gap )
၈။ အရပ္အေမာင္းဟာ သာမန္ကေလးေတြထက္ ပိုပုပါတယ္။
၉။ ၾကြက္သားမ်ားဟာ သာမန္ထက္ တင္းအားေလွ်ာ့နဲေနတတ္ပါတယ္။ ( Hypotonia )
ေဒါင္းေလးမ်ားတြင္ ၿဖစ္တတ္ေသာ ဆက္စပ္ေရာဂါမ်ား
ေဒါင္းေလးမ်ားတြင္ ေအာက္ေဖာ္ၿပပါ ေရာဂါမ်ားကိုလဲ ဆက္စပ္ေတြ႕ရွိရတတ္ပါတယ္။ -
၁။ ေမြးရာပါ ႏွလံုးေရာဂါမ်ား ( Heart Defect ) ။ အထူးသၿဖင့္ ႏွလံုးအတြင္းခန္း နံရံမ်ားတြင္ အေပါက္မ်ားပါရွိတတ္ၿခင္း ( ဥပမာ- Atrial Septal Defect , Ventricular Spetal Defect )။
၂။ ေမြးရာပါအစာလမ္းေၾကာင္းဆိုင္ရာ ေရာဂါမ်ား ( ဥပမာ- အစာေရၿမိဳၿပြန္ က်ဥ္းေၿမာင္းၿခင္း )
၃။ လူကီးမီးယားေရာဂါ ( Leukemia ) ၿဖစ္ပြားႏိုင္ၿခင္း ။
၄။ ကိုယ္တြင္းခုခံအားစနစ္ ( Immune System ) မေကာင္းေသာေၾကာင့္ ကူးစက္ေရာဂါမ်ား ၀င္ေရာက္ႏိုင္ၿခင္း ။
၅။ မ်က္စိ ၊ နား အၾကား ၊ အၿမင္ခ်ိဳ႕ယြင္းၿခင္း ။
ကုသလို႕ရပါသလား
ေဒါင္းေရာဂါကို ေပ်ာက္ကင္းေအာင္ ကုသႏိုင္ၿခင္း မရွိပါ။ လိုအပ္ေသာ က်န္းမာေရးဆိုင္ရာ ေထာက္ပံ့မႈမ်ားကိုသာ လုပ္ေဆာင္ေပးႏိုင္ပါတယ္။ ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ကို ၿပဳစုေစာင့္ေရွာက္ဖို႕အတြက္ တတ္ကၽြမ္းေသာ သက္ဆိုင္ရာ ပညာရွင္မ်ား ပူးေပါင္းေဆာင္ရြက္ရမွာၿဖစ္ပါတယ္။ ဥပမာ- ကေလးအထူးကု ဆရာ၀န္မ်ား ၊ မ်က္စိနားႏွာေခါင္းေရာဂါအထူးကု ဆရာ၀န္မ်ား ၊ အစာလမ္းေၾကာင္းဆိုင္ရာ ဆရာ၀န္မ်ား ၊ စကားေၿပတတ္ရန္ ေႏွးေကြးၿခင္းအတြက္ Speech Therapist မ်ား ၊ ခႏၶာကိုယ္ ဖြံ႕ၿဖိဳးမႈေႏွးေကြးၿခင္းအတြက္ Physiotherapist မ်ား ၊ အသက္ေမြး၀မ္းေၾကာင္းအတြက္ သက္ဆိုင္ရာ Therapist မ်ား ၊ လူမႈေရးအဖြဲ႕အစည္းမ်ားအစရွိေသာ အတတ္ပညာရွင္မ်ား ပူးေပါင္းေဆာင္ရြက္ဖို႕လိုအပ္ပါတယ္။ အၿခားေသာ ေမြးရာပါေရာဂါမ်ား ၊ ဆက္စပ္ဆင့္ပြားေရာဂါမ်ားအတြက္ သက္ဆိုင္ရာပညာရွင္မ်ားနဲ႕ ပူးေပါင္းေဆာင္ရြက္ကုသေပးႏိုင္ပါတယ္။ က်န္းမာေရးစစ္ေဆးမႈမ်ားကိုလည္း လိုအပ္သလို လုပ္ေဆာင္စစ္ေဆးေနရမွာၿဖစ္ပါတယ္။
ေရာဂါရွာေဖြၿခင္းႏွင့္ကုသၿခင္း
ဒီေရာဂါကို မိခင္၀မ္းတြင္းရွိစဥ္ကာလကတည္းက သိပၸံနည္းက် ၾကိဳတင္စစ္ေဆးသိရွိႏိုင္ပါတယ္။ ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ေမြးဖူးေသာ မိခင္မ်ားအေနၿဖင့္ ေနာက္ကေလးတစ္ေယာက္မယူခင္မွာ မ်ိဳးရိုးဗီဇဆိုင္ရာကၽြမ္းက်င္သူ ( Genetic Counselor ) ႏွင့္ ေတြ႕ဆံုေဆြးေႏြးဖို႕လိုအပ္ပါတယ္။
အခ်ဳပ္အားၿဖင့္ဆိုေသာ္ Down's syndrome ကေလးငယ္မ်ားဟာ ေမြးရာပါေရာဂါေတြကို ခံစားေနၾကရတဲ့ ကေလးငယ္ေလးေတြပါ ။ သူတို႕ေလးေတြမွာ သာမန္ကေလးငယ္ေတြထက္ ဖြံ႕ၿဖိဳးမႈ ၊ ဥာဏ္ရည္တိုးတက္မႈမ်ား ေႏွးေကြးေနေသာ္လည္း သာမန္ကေလးငယ္မ်ားကဲ့သို႕ပင္ လႈပ္ရွားမႈမ်ား ( အားကစား ၊ စာသင္ၾကားၿခင္း ၊ ဂီတအႏုပညာ )တြင္ စိတ္ပါ၀င္စားၿပီးေဆာင္ရြက္ႏိုင္ၾကပါတယ္။ သူတို႕ရဲ႕ဘ၀ တိုးတက္ရွင္သန္ဖို႕ဆိုတာ လူအမ်ားၾကီးေပၚမွာ မွီခို္ေနၾကရပါတယ္။ ဒါေၾကာင့္ ဒီလို သနားစရာေကာင္းတဲ့ ကေလးငယ္ေလးေတြရဲ႕ ဘ၀ သာယာ လွပေစဖို႕ ၀ိုင္း၀န္းကူညီႏိုင္ၾကေစရန္ တိုက္တြန္းႏႈိးေဆာ္လိုက္ရပါတယ္။ ေလးစားစြာၿဖင့္ -
ကိုးကားစာရင္း -
၁။ Nelson Textbook of Pediatrics 17th edition.
၂။ Ghai Essential Pediatrics 5th edition.
၃။ http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome#History
၄။ http://www.ds-health.com/faq.htm
၅။ http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_counseling
၆။ http://www.bbc.co.uk/health/conditions/downssyndrome1.shtml
၇။ http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome
၈။ http://en.wikipedia.org/wiki/DNA
၉။ www.youtube.com
ကၽြန္ေတာ္တို႕ ခႏၶာကိုယ္ဖြဲ႕စည္းမႈမွာ အေၿခခံအက်ဆံုးအရာကေတာ့ ဆဲလ္ ( Cells ) ေတြပဲၿဖစ္ပါတယ္။ ဆဲလ္ေတြေပါင္းစည္းၿပီး တစ္ရႈး ( Tissue ) ၊ တစ္ရႈးေတြေပါင္းစည္းၿပီး ကိုယ္ခႏၶာအစိတ္အပိုင္းေတြရယ္လို႕ၿဖစ္တည္လာပါတယ္။ ဆဲလ္ေတြဖြဲ႕စည္းမႈ ၊ လုပ္ေဆာင္မႈအတြက္ အေရးအၾကီးဆံုးအရာကိုေတာ့ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ( Gene ) ေတြက ဆံုးၿဖတ္ေပးတာၿဖစ္ပါတယ္။ ဂ်င္းန္ ( Gene ) ဆိုတာ DNA ( Deoxyribonucleic acid ) အစိတ္အပိုင္းေတြနဲ႕ ဖြဲ႕စည္းထားၿပီး မ်ိဳးရိုးဗီဇနဲ႕ သက္ဆိုင္တဲ့ သတင္းအခ်က္အလက္ေတြကို မွတ္သားထားေပးပါတယ္။ DNA ကိုေတာ့ ခရိုမိုဇုန္းေမာ္လီက်ဴး ( Chromosome ) ေတြနဲ႕ဖြဲ႕စည္းထားပါတယ္ ။ ဒါေၾကာင့္လူသားတစ္ေယာက္ၿဖစ္လာဖို႕ဆိုရင္ ခရိုမိုဇုန္းေမာ္လီက်ဴးေလးေတြကေန စတင္ဖြဲ႕စည္းတည္ေဆာက္ရပါတယ္။ က်န္းမာသန္စြမ္းတဲ့ လူသားတစ္ေယာက္ၿဖစ္လာေစဖို႕ ခရိုမိုဇုန္းေတြက အေရးၾကီးတဲ့ အစိတ္အပိုင္းအေနနဲ႕ ပါ၀င္လာပါတယ္။ လူတစ္ေယာက္မွာ ခရိုမိုဇုန္း ၂၃ စံု ( ၄၆ ခရိုမိုဇုန္း ) ပါရွိၿပီး ၊ ၁ ကေန ၂၃ အထိ နံပါတ္မ်ားနဲ႕ မွတ္သားေခၚေ၀ၚၾကပါတယ္။ အဲဒီ ခရိုမိုဇုန္းေတြေပၚမွာမူတည္ၿပီး ေယာက်ာၤး ၊ မိန္းမ ၊ ကိုယ္ရည္ကိုယ္ေသြးေတြဆိုတာ ဖြဲ႕စည္းၿဖစ္တည္လာပါတယ္။ ဒီလို မ်ိဳးရိုးဗီဇေတြကိုေတာ့ ကၽြန္ေတာ္တို႕ရဲ႕ မိဘႏွစ္ပါးဆီက အေမြဆက္ခံရရွိပါတယ္။ ေဒါင္းစင္ဒရုန္း ( Down's Syndrome ) ကေလးငယ္ေတြရဲ႕ ခရိုမိုဇုန္းေတြဟာ သာမန္ကေလးေတြလို ၂၃ စံုရွိရမယ့္အစား ခရိုမိုဇုန္းနံပါတ္ ၂၁ မွာ အပိုတစ္ခုပါရွိေနပါတယ္။ ဒါေၾကာင့္ ေဒါင္းစင္ဒရုန္းကို ထရြိဳင္ဆိုမီ ၂၁ ( Trisomy 21 ) လို႕လည္းေခၚပါတယ္။ ( Trisomy is the presence of three , instead of normal twon, chromosomes of a particular numbered type in a organism. Thus the presence of an extra chromosome 21 is called Trisomy 21. ) ။ အဲဒီလို ခရိုမိုဇုန္းတစ္ခုအပိုပါရွိလိုက္တဲ့အတြက္ ေမြးလာတဲ့ကေလးငယ္ေတြရဲ႕ ဘ၀ဟာ အမ်ားၾကီးေၿပာင္းလဲသြားပါတယ္။ ခႏၶာကိုယ္ ဖြဲ႕စည္းတည္ေဆာက္မႈ ေႏွးေကြးၿခင္းအၿပင္ ၊ ဥာဏ္ရည္ဥာဏ္ေသြးေတြဟာ သာမန္ကေလးငယ္ေတြထက္ နိမ့္ပါးသြားရပါတယ္။ အၿခားေသာ ေမြးရာပါေရာဂါေတြကိုလည္း ခံစားၾကရပါတယ္။
ေဒါင္းစင္ဒရုန္းအမ်ိဳးအစားမ်ား ( Types of Down's Syndrome )
အမ်ိဳးအစားအားၿဖင့္ ၃ မ်ိဳးရွိပါတယ္။ ဒါေတြကေတာ့ -
၁။ ပံုမွန္အမ်ိဳးအစား ( Regular Type )
ဒီအမ်ိဳးအစားကေတာ့ ခႏၶာကိုယ္ ဆဲလ္အားလံုးရဲ႕ ခရိုမိုဇုန္းနံပါတ္ ၂၁ မွာ ခရိုမိုဇုန္းတစ္ခုအပိုပါရွိေနတာပါ။ ေဒါင္းစင္ဒရုန္းေ၀ဒနာရွင္ေတြရဲ႕ ၉၄ ရာခိုင္ႏႈန္းဟာ ဒီပံုမွန္အမ်ိဳးအစား ( Regular Type ) ၿဖစ္ပါတယ္။
၂။ ေနရာလြဲအမ်ိဳးအစား ( Translocation Type )
ဒီအမ်ိဳးအစားမွာေတာ့ အပိုပါလာတဲ့ ခရိုမိုဇုန္းဟာ သူရွိရမယ့္ နံပါတ္ ၂၁ ေနရာမွာမရွိဘဲ အၿခားခရိုမိုဇုန္းေတြမွာ သြားေရာက္ပူးေပါင္းေနၿခင္းၿဖစ္ပါတယ္။ ဒီခရိုမိုဇုန္းကိုေတာ့ မိဘႏွစ္ေယာက္ထဲက တစ္ေယာက္က သယ္ေဆာင္ထားေပးတာၿဖစ္ပါတယ္ ။ ဒါေၾကာင့္ ဒီအမ်ိဳးအစားဟာ မိဘဆီက သားသမီးဆီသို႕ မ်ိဳးရိုးလုိက္ၿခင္းေၾကာင့္ၿဖစ္တဲ့ အမ်ိဳးအစားၿဖစ္ပါတယ္။ ( မွတ္ခ်က္ - ေဒါင္းစင္ဒရုန္းအမ်ိဳးအစားအားလံုးဟာ မိဘဆီက မ်ိဳးရိုးလိုက္ၿခင္းေၾကာင့္မဟုတ္ပါ။ ေနရာလြဲအမ်ိဳးအစား ( Translocation type ) တစ္မ်ိဳးသာ မိဘဆီက အေမြဆက္ခံရရွိၿခင္းၿဖစ္ပါတယ္။ ၄ ရာခိုင္ႏႈန္းရွိပါတယ္ ။
၃။ မိုးစက္အမ်ိဳးအစား ( Mosaic type )
ဆဲလ္အားလံုးမဟုတ္ဘဲ အခ်ိဳ႕ေသာ ဆဲလ္မ်ားတြင္သာ ခရိုမိုဇုန္းနံပါတ္ ၂၁ အပိုပါရွိတာၿဖစ္ပါတယ္။ ၂ ရာခိုင္ႏႈန္းရွိပါတယ္ ။
ေရာဂါၿဖစ္ပြားမႈႏႈန္း
ကေလးအေယာက္ ၈၀၀ မွ ၁၀၀၀ ေမြးဖြားတိုင္း ေဒါင္းစင္ဒရုန္းကေလးငယ္တစ္ေယာက္ပါရွိလာႏိုင္ပါတယ္။ ၂၀၀၆ ခုႏွစ္တြင္ အေမရိကန္ၿပည္ေထာင္စုရွိ ေရာဂါထိန္းခ်ဳပ္မႈစင္တာ ( Centre for Disease Control - CDC )၏ ခန္႕မွန္းခ်က္အရ ကေလး ၇၃၃ ေယာက္ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။ ၉၅ ရာခုိင္ႏႈန္းဟာ ထရြိဳင္ဆိုမီ ၂၁ အမ်ိဳးအစား ( Regular type ) ၿဖစ္ပါတယ္။ ေဒါင္းစင္ဒရုန္းဟာ လူမ်ိဳးမေရြး ၊ ေနရာေဒသမေရြးၿဖစ္တတ္ပါတယ္။
မိခင္အသက္အရြယ္ႏွင့္ ေဒါင္းစင္ဒရုန္း
မိခင္ရဲ႕ အသက္အရြယ္ဟာလည္း ေဒါင္းကေလးေတြ ေမြးဖြားဖို႕အတြက္ အခ်က္တစ္ခ်က္အေနနဲ႕ ပါ၀င္ပါတယ္။
မိခင္အသက္ ၂၀ မွ ၂၄ ႏွစ္အတြင္းတြင္ ကေလး ၁၄၉၀ ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။
မိခင္အသက္ ၃၀တြင္ ကေလး ၉၀၀ ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။
မိခင္အသက္ ၃၅ ေက်ာ္လွ်င္ ကေလး ၄၀၀ ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။
မိခင္အသက္ ၄၀ တြင္ ကေလး အေယာက္ ၁၀၀ ေမြးတိုင္း ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ ပါရွိႏိုင္ပါတယ္။
ဒါကိုၾကည့္မယ္ဆိုရင္ မိခင္ရဲ႕ အသက္အရြယ္ၾကီးလာတာနဲ႕အမွ် ေဒါင္းကေလးငယ္မ်ား ေမြးႏိုင္တဲ့ႏႈန္းဟာလည္း မ်ားလာပါတယ္။
ေဒါင္းစင္ဒရုန္းသမိုင္းေၾကာင္း ( History of Down's Syndrome )
ေဒါင္းစင္ဒရုန္းကို စတင္ တင္ၿပခဲ့သူကေတာ့ အဂၤလိပ္ ေဆးပညာရွင္ Jhon Langdon Down ပဲၿဖစ္ပါတယ္။ ၁၈၆၂ ခုႏွစ္မွာ စိတ္က်န္းမာေရးခ်ိဳ႕ယြင္းမႈ ( Mental disability ) ပံုစံတစ္မ်ိဳးအေနနဲ႕တင္ၿပခဲ့ၿခင္းၿဖစ္ပါတယ္။ ေ၀ဒနာရွင္မ်ား၏ မ်က္ႏွာအေနအထားမွာ မြန္ဂိုလူမ်ိဳးမ်ားႏွင့္ ဆင္တူေသာေၾကာင့္ မြန္ဂိုလြိဳက္ ( Mongoloid , Mongolism , Mongolian idiocy ) ဟူၿပီး ေခၚေ၀ၚသံုးစြဲခဲ့ၾကပါတယ္။ ၂၀ ရာစုအလယ္ပိုင္းအထိ ေဒါင္းစင္ဒရုန္းၿဖစ္ရၿခင္းအေၾကာင္းကို မသိရွိခဲ့ၾကေသးေပ။ ၁၉၅၉ ခုႏွစ္တြင္ Professor Jerome Lejeune က ေဒါင္းစင္ဒရုန္းႏွင့္ ခရိုမိုဇုန္းအပို၏ ဆက္စပ္မႈကို ေတြ႕ရွိတင္ၿပခဲ့ပါတယ္။
Dr.Jhon Langdon Down
Professor Jerome Lejeune
ေဒါင္းေလးေတြရဲ႕ ပံုစံ
ေဒါင္းေလးေတြကိုၾကည့္မယ္ဆိုရင္ သိသာထင္ရွားတာကေတာ့ မ်က္ႏွာအေနအထားပဲၿဖစ္ပါတယ္။ မ်က္ႏွာၿမင္ရံုနဲ႕ ေဒါင္းေလးမွန္းသိသာပါတယ္။ ထင္ရွားေသာ အခ်က္ေတြကေတာ့ -
၁။ ဦးေခါင္းဟာ သာမန္ထက္ေသးငယ္ပါတယ္။ ( Microcephaly )
၂။ ေနာက္ေစ့ဟာ ၿပားေနပါတယ္။ ( Flattened Occiput )
၃။ ႏွာေခါင္းရိုးၿပားေနပါတယ္။ ( Flattened Nasal Bridge )
၄။ ပါးစပ္ေပါက္က ေသးငယ္ၿပီး ၊ လွ်ာက ၾကီးမားေနေသာေၾကာင့္ လွ်ာက အၿပင္ကို ထြက္ေနတတ္ပါတယ္။ ( Protruding Tongue ) ။
၅။ မ်က္လံုးအေနအထားေၿပာင္းလဲၿခင္း ( Upward Slanting Eyes )
၆။ လက္ေခ်ာင္းေလးမ်ားတိုတုတ္ၿပီး ၊ လက္ဖ၀ါးတြင္ အေရးေၾကာင္း ( Palmar crease ) တစ္ခုသာပါရွိပါတယ္။ ( Simian Crease ) ။
၇။ ေၿခမႏွင့္ ေၿခညိူးၾကား အကြာအေ၀း က်ယ္ေနတတ္ပါတယ္။ ( Sandle Gap )
၈။ အရပ္အေမာင္းဟာ သာမန္ကေလးေတြထက္ ပိုပုပါတယ္။
၉။ ၾကြက္သားမ်ားဟာ သာမန္ထက္ တင္းအားေလွ်ာ့နဲေနတတ္ပါတယ္။ ( Hypotonia )
ေဒါင္းေလးမ်ားတြင္ ၿဖစ္တတ္ေသာ ဆက္စပ္ေရာဂါမ်ား
ေဒါင္းေလးမ်ားတြင္ ေအာက္ေဖာ္ၿပပါ ေရာဂါမ်ားကိုလဲ ဆက္စပ္ေတြ႕ရွိရတတ္ပါတယ္။ -
၁။ ေမြးရာပါ ႏွလံုးေရာဂါမ်ား ( Heart Defect ) ။ အထူးသၿဖင့္ ႏွလံုးအတြင္းခန္း နံရံမ်ားတြင္ အေပါက္မ်ားပါရွိတတ္ၿခင္း ( ဥပမာ- Atrial Septal Defect , Ventricular Spetal Defect )။
၂။ ေမြးရာပါအစာလမ္းေၾကာင္းဆိုင္ရာ ေရာဂါမ်ား ( ဥပမာ- အစာေရၿမိဳၿပြန္ က်ဥ္းေၿမာင္းၿခင္း )
၃။ လူကီးမီးယားေရာဂါ ( Leukemia ) ၿဖစ္ပြားႏိုင္ၿခင္း ။
၄။ ကိုယ္တြင္းခုခံအားစနစ္ ( Immune System ) မေကာင္းေသာေၾကာင့္ ကူးစက္ေရာဂါမ်ား ၀င္ေရာက္ႏိုင္ၿခင္း ။
၅။ မ်က္စိ ၊ နား အၾကား ၊ အၿမင္ခ်ိဳ႕ယြင္းၿခင္း ။
ကုသလို႕ရပါသလား
ေဒါင္းေရာဂါကို ေပ်ာက္ကင္းေအာင္ ကုသႏိုင္ၿခင္း မရွိပါ။ လိုအပ္ေသာ က်န္းမာေရးဆိုင္ရာ ေထာက္ပံ့မႈမ်ားကိုသာ လုပ္ေဆာင္ေပးႏိုင္ပါတယ္။ ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ကို ၿပဳစုေစာင့္ေရွာက္ဖို႕အတြက္ တတ္ကၽြမ္းေသာ သက္ဆိုင္ရာ ပညာရွင္မ်ား ပူးေပါင္းေဆာင္ရြက္ရမွာၿဖစ္ပါတယ္။ ဥပမာ- ကေလးအထူးကု ဆရာ၀န္မ်ား ၊ မ်က္စိနားႏွာေခါင္းေရာဂါအထူးကု ဆရာ၀န္မ်ား ၊ အစာလမ္းေၾကာင္းဆိုင္ရာ ဆရာ၀န္မ်ား ၊ စကားေၿပတတ္ရန္ ေႏွးေကြးၿခင္းအတြက္ Speech Therapist မ်ား ၊ ခႏၶာကိုယ္ ဖြံ႕ၿဖိဳးမႈေႏွးေကြးၿခင္းအတြက္ Physiotherapist မ်ား ၊ အသက္ေမြး၀မ္းေၾကာင္းအတြက္ သက္ဆိုင္ရာ Therapist မ်ား ၊ လူမႈေရးအဖြဲ႕အစည္းမ်ားအစရွိေသာ အတတ္ပညာရွင္မ်ား ပူးေပါင္းေဆာင္ရြက္ဖို႕လိုအပ္ပါတယ္။ အၿခားေသာ ေမြးရာပါေရာဂါမ်ား ၊ ဆက္စပ္ဆင့္ပြားေရာဂါမ်ားအတြက္ သက္ဆိုင္ရာပညာရွင္မ်ားနဲ႕ ပူးေပါင္းေဆာင္ရြက္ကုသေပးႏိုင္ပါတယ္။ က်န္းမာေရးစစ္ေဆးမႈမ်ားကိုလည္း လိုအပ္သလို လုပ္ေဆာင္စစ္ေဆးေနရမွာၿဖစ္ပါတယ္။
ေရာဂါရွာေဖြၿခင္းႏွင့္ကုသၿခင္း
ဒီေရာဂါကို မိခင္၀မ္းတြင္းရွိစဥ္ကာလကတည္းက သိပၸံနည္းက် ၾကိဳတင္စစ္ေဆးသိရွိႏိုင္ပါတယ္။ ေဒါင္းကေလးတစ္ေယာက္ေမြးဖူးေသာ မိခင္မ်ားအေနၿဖင့္ ေနာက္ကေလးတစ္ေယာက္မယူခင္မွာ မ်ိဳးရိုးဗီဇဆိုင္ရာကၽြမ္းက်င္သူ ( Genetic Counselor ) ႏွင့္ ေတြ႕ဆံုေဆြးေႏြးဖို႕လိုအပ္ပါတယ္။
အခ်ဳပ္အားၿဖင့္ဆိုေသာ္ Down's syndrome ကေလးငယ္မ်ားဟာ ေမြးရာပါေရာဂါေတြကို ခံစားေနၾကရတဲ့ ကေလးငယ္ေလးေတြပါ ။ သူတို႕ေလးေတြမွာ သာမန္ကေလးငယ္ေတြထက္ ဖြံ႕ၿဖိဳးမႈ ၊ ဥာဏ္ရည္တိုးတက္မႈမ်ား ေႏွးေကြးေနေသာ္လည္း သာမန္ကေလးငယ္မ်ားကဲ့သို႕ပင္ လႈပ္ရွားမႈမ်ား ( အားကစား ၊ စာသင္ၾကားၿခင္း ၊ ဂီတအႏုပညာ )တြင္ စိတ္ပါ၀င္စားၿပီးေဆာင္ရြက္ႏိုင္ၾကပါတယ္။ သူတို႕ရဲ႕ဘ၀ တိုးတက္ရွင္သန္ဖို႕ဆိုတာ လူအမ်ားၾကီးေပၚမွာ မွီခို္ေနၾကရပါတယ္။ ဒါေၾကာင့္ ဒီလို သနားစရာေကာင္းတဲ့ ကေလးငယ္ေလးေတြရဲ႕ ဘ၀ သာယာ လွပေစဖို႕ ၀ိုင္း၀န္းကူညီႏိုင္ၾကေစရန္ တိုက္တြန္းႏႈိးေဆာ္လိုက္ရပါတယ္။ ေလးစားစြာၿဖင့္ -
ကိုးကားစာရင္း -
၁။ Nelson Textbook of Pediatrics 17th edition.
၂။ Ghai Essential Pediatrics 5th edition.
၃။ http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome#History
၄။ http://www.ds-health.com/faq.htm
၅။ http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_counseling
၆။ http://www.bbc.co.uk/health/conditions/downssyndrome1.shtml
၇။ http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome
၈။ http://en.wikipedia.org/wiki/DNA
၉။ www.youtube.com
Posts
