Introduction to Genetic Inheritance

မ်ိဳး႐ိုး ဗီဇ ဆက္ခံျခင္း မိတ္ဆက္

အေဖ အေမတူ မိဘႏွစ္ပါးမွ ေမြးဖြား ဆင္းသက္ လာေသာ ေမြးခ်င္း ညီအစ္ကို ေမာင္ႏွမ မ်ား၏ ရုပ္သြင္၊ အျပဳအမူႏွင့္ အက်င့္ စရိုက္ မ်ားသည္ အေမ ႏွင့္ တူသူမ်ား ရွိသလို အေဖ ႏွင့္ တူသူ မ်ား ကိုလည္း ေတြ႔ရ သည္။ သို႔ေသာ္ တခ်ိဳ႔မွာ ႏွစ္ေယာက္ စလံုး ႏွင့္ မတူပဲ အဖိုး အဖြား (သို႔) တ၀မ္းကြဲ ေမာင္ ႏွမမ်ား ႏွင့္ တူသည္ ကို ေတြ႔ရ ႏိုင္သည္။ ထိုနည္း အတူ မိဘ တဦးဦးတြင္ ေရာဂါ (သို႔) ခႏၶာကိုယ္၌ ပံုမွန္ မဟုတ္သည့္ လကၡဏာ တစ္ခု ရွိ၍ သား သမီးမ်ားထဲမွ အကုန္လံုး သို႔ မကူးစက္ပဲ အခ်ိဳ႔ ကိုသာ ကူးစက္ျခင္း၊ က်ားမ ကူးစက္ပံု ျခားနား ျခင္း (သို႔) သားသမီး မ်ားသို႔ လံုး၀ မကူးစက္ပဲ ေျမး၊ ျမစ္ မ်ား လက္ထက္မွ သြားေရာက္ ကူးစက္ျခင္း စသည္တို႔ကို ေတြ႔ဖူး ၾက ပါလိမ့္မည္။

အဘယ္ေၾကာင့္ ဤသို႔ ျဖစ္ရသနည္း။

ဤပို႔စ္သည္ မ်ိဳးရိုးဗီဇ ေရာဂါမ်ား အေၾကာင္းကို တင္ျပျခင္းမဟုတ္ပဲ ၎ (Genetic Diseases) ၏ မိတ္ဆက္ျဖင့္ မ်ိဳးရိုး ဗီဇ အေမြ ဆက္ခံပံု (Genetic inheritance) ကိုသာ တင္ျပျခင္းျဖစ္ပါသည္။ ထို႔ေၾကာင့္ ဤပို႔စ္ပါ အေၾကာင္း အရာမ်ားသည္ က်န္းမာေရး ပညာရွင္မ်ား၊ ေဆး ပညာ နားလည္သူမ်ားသာ သိႏုိင္သည့္ အေၾကာင္းအရာ မ်ား မဟုတ္ပဲ ပညာေရး အဆင့္မီေသာ ႏိုင္ငံမ်ားတြင္ အထက္တန္း အဆင့္ ဇီ၀ေဗဒဘာသာ (Biology) ကို သင္ၾကားဖူးသူ မည္သူမဆို သိႏိုင္သည့္ အေၾကာင္းအရာမ်ား ျဖစ္သျဖင့္ သိၿပီးသူ မ်ားစြာ ရွိႏိုင္ ပါသည္။ သို႔ေသာ္ လည္း ျမန္မာျပည္ တြင္ တကၠသိုလ္၌ Molecular Bioscience ႏွင့္ ဆိုင္သည့္ ဘာသာ တခုခုကို သင္ၾကား ဖူးျခင္း မရွိပဲ ထို အေၾကာင္းအရာ မ်ားကို သိႏိုင္မည္ မဟုတ္ ေသာေၾကာင့္ တခ်ိန္က ကၽြန္မ ကိုယ္တိုင္ သိလိုၿပီး ေ၀ခြဲ၍ မရ ခဲ့ေသာ အထက္ပါ ေမးခြန္း မ်ား၏ အေျဖမ်ားကို တျခား စိတ္၀င္စားသူ အားလံုး သိရွိေစရန္ မွ်ေ၀ ေပးလိုက္ ပါသည္။ ကၽြန္မ၏ ျမန္မာလို ဘာသာ ျပန္ရာ၌ ေ၀ါဟာရ အေရြး မွားေနသည္မ်ား ရွိႏိုင္သျဖင့္ သိၿပီးသူမ်ားထဲမွ ျပင္ဆင္ ေပးႏိုင္သူမ်ား ရွိပါက ၀မ္းသာစြာ လက္ခံ ႀကိဳဆိုပါသည္။

Chromosome and Genes ခရိုမိုဇုမ္း ႏွင့္ ဗီဇ

သက္ရွိ အားလံုး၏ ဆဲလ္ ကလပ္စည္း တိုင္းရွိ ျႏဴကလိယ ထဲတြင္ ရွည္လ်ားၿပီး ခ်ည္မွ်င္ ကဲ့သို႔ ဖြဲ႔စည္းပံု ရွိပါသည့္ ခရိုမိုဇုမ္း တတြဲစီ ပါရွိ ပါသည္။ ထို ခရိုမိုဇုမ္း ထဲတြင္ ဆဲလ္၏ လုပ္ငန္း အတြက္ လိုအပ္ေသာ အခ်က္အလက္ ပစၥည္း အားလံုး ပါ၀င္သည့္ အျပင္ ေနာက္ မ်ိဳးဆက္ မ်ားသို႔ လက္ဆင့္ ကမ္းေပး သည့္ မ်ိဳရိုးဗီဇ အမွတ္အသား Genetic Code) (သို႔) genes (သို႔) Genome ဟုေခၚေသာ ဗီဇကို သိုေလွာင္ ထား ပါသည္။ ေနာက္ မ်ိဳးဆက္ သို႔ ေရာဂါ၊ ရုပ္သြင္ လကၡဏာ၊ အမူအရာ၊ အက်င့္ စရိုက္ စသည္ တို႔ကို လက္ဆင့္ ကမ္း အေမြ ေပးမႈ ကြဲျပားျခင္း သည္ ထို ခရိုမိုဇုမ္း တစ္ခုစီရွိ ဗီဇမ်ား၏ အျပစ္ အနာအဆာမ်ား ႏွင့္ အားသာခ်က္ မ်ား ေပၚတြင္ မူတည္ပါသည္။

ဗီဇစတင္ျခင္း၊ Genotype (ရွိရင္းဗီဇ) ႏွင့္ Phenotype (အသြင္သ႑န္) အေမြဆက္ခံျခင္း

ဗီဇသည္ မ်ိဳးဆက္ တစ္ခုႏွင့္ တစ္ခုၾကား အေမြ ဆက္ခံႏိုင္သည့္ အေသးငယ္ ဆံုးေသာ အေျခခံ အဂၤါ အစိတ္အပိုင္း ျဖစ္သည္။ ခရိုမိုဇုမ္း ထဲတြင္ မ်ိဳးရိုး ဗီဇေပါင္း ၅၀ ၀၀၀ - ၁ ၀၀၀ ၀၀၀ အထိ ပါရွိ ပါသည္။ သက္ရွိ တို႔၏ ဗီဇ တစ္ခုစီ ကို မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ တဦးစီမွ ရရွိေသာ alleles ဟု ေခၚသည့္ ဗီဇ ၀က္ တခုစီျဖင့္ ေပါင္းစပ္ ဖြဲ႔စည္း ထားပါသည္။ ဖိုႏွင့္မ ေပါင္းစပ္ၿပီး မ်ိဳးပြားျခင္း (Fertilisation) ကို ေအာင္ျမင္ စြာ ၿပီးစီး သြားေသာအခါ လူသားတြင္ ဖခင္၏ သုတ္ရည္ (sperm) မွ ရရွိေသာ allele (ဗီဇ၀က္) ႏွင့္ မိခင္၏ မ်ိဳးဥမွ ရရွိေသာ ဗီဇ၀က္တို႔ ေပါင္းစပ္ ၍ ဆဲလ္အသစ္ (gamete) ဟုေခၚေသာ ပထမ ဦးဆံုး သက္ရွိ ဆဲလ္တခုကို လိင္ရွိ ဆဲလ္ပြားျခင္း (Meiosis) နည္းျဖင့္ ရရွိ ပါသည္။ ထို သက္ရွိ ဆဲလ္ တစ္ခုမွ တဆင့္ ပံုစံတူ ဆဲလ္မ်ားကို လိင္မဲ့ ဆဲလ္ပြားျခင္း (Mitosis) ျဖင့္ လူသား (သို႔) သတၱ၀ါ ေလာင္းလ်ာ ေလး မွတဆင့္ ေနာက္ဆံုး တြင္ ျပီးျပည့္စံု သည့္ သတၱ၀ါ တခုကို ျဖစ္လာ ေစပါသည္။ ထို အသစ္ ျဖစ္လာေသာ သတၱ၀ါတြင္ မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ ႏွစ္ဦး စလံုးဆီမွ အရိုက္အရာ မ်ားကို ေတြ႔ျမင္ ႏိုင္သည္မ်ား ရွိသလို မေတြ႔ျမင္ ႏိုင္သည္ မ်ားလည္း ရွိပါသည္။

ထို႔ေၾကာင့္ထိုလူသား၏ အမွန္တကယ္ ေသြးထဲတြင္ ရွိေနသည့္ ဗီဇကို Genotype (ရွိရင္းဗီဇ) ဟုေခၚ၍ ေတြ႔ျမင္ႏိုင္သည့္ ေရာဂါ (သို႔) ခၽြတ္ယြင္းမႈ၊ ရုပ္သြင္၊ အေရာင္၊ အက်င့္စရိုက္၊ အမူအရာ စသည့္ အားလံုးပါ၀င္သည့္ ျပင္ပလကၡဏာမ်ား အားလံုးကို Phenotype (အသြင္သ႑န္) ဟုေခၚပါသည္။

စိုးမိုးဗီဇ (Dominant alllele) ႏွင့္ လက္ခံဗီဇ (သို႔) ငုပ္ဗီဇ (Recessive alllele)

မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ဆီမွ ရရွိေသာ ဗီဇ၀က္ႏွစ္ခု ေပါင္းစပ္ထားေသာ ဗီဇတြင္ လကၡဏာေပၚသည့္ ဗီဇသည္ စိုးမိုးဗီဇ (Dominant Gene) ျဖစ္ၿပီး လကၡဏာ မေပၚသည့္ ဗီဇသည္ လက္ခံဗီဇ (သို႔) ငုပ္ဗီဇ (Recessive Gene) ျဖစ္သည္။ ဥပမာ အသားျဖဴသည့္ အေဖႏွင့္ အသားညိဳ သည့္ အေမမွ ေမြးလာေသာ ကေလးသည္ အသားျဖဴ ပါက အေရာင္ ႏွင့္ ပတ္သက္သည့္ ဗီဇ၌ အေဖ၏ ေသြးက စိုးမိုးၿပီး အသားညိဳ ပါက အေမ၏ ေသြး မွ စိုးမိုးသည္။ အရပ္ ရွည္သူႏွင့္ အရပ္နိမ့္ သူ ႏွစ္ဦးမွ ေမြးလာေသာ ကေလး သည္လည္း စိုးမိုးသည့္ ဗီဇအေပၚ မူတည္ၿပီး အရပ္ရွည္ျခင္း ပုျခင္း ကို အေမြ ရမည္ျဖစ္သည္။ သို႔ေသာ္လည္း ထိုပုဂၢိဳလ္ မ်ား၏ ေသြးထဲတြင္ ရွိၿပီး အသြင္ သ႑န္တြင္ မေဖၚျပ သည့္ အသား အေရာင္ႏွင့္ အရပ္ အနိမ့္ အျမင့္သည္ ၎တို႔၏ သား သမီးမ်ားသို႔ အေမြ ေပးရန္ သယ္ေဆာင္ သြားမည္ ျဖစ္သည္။ ငုပ္ ဗီဇသည္ က်န္းမာေရး ႏွင့္ မသက္ဆိုင္သည့္ အေျခအေနတြင္ အနည္းစု (သို႔) လူဦးေရ အမ်ားစု အတြက္ ပံုမွန္ မဟုတ္ သည့္ အေျခ အေနကို ေဖၚေဆာင္ၿပီး ဇီ၀၊ ဓါတုႏွင့္ ေဆး ပညာရပ္ႏွင့္ သက္ဆိုင္သည့္ အေျခအေနတြင္မူ ေရာဂါ တခုခုကို ေဖၚညႊန္း ပါသည္။

ဗီဇ အမ်ိဳးအစားမ်ား

လူ ပုဂိၢဳလ္တဦး၏ ဗီဇ တြင္ မိခင္ ႏွင့္ ဖခင္ဆီမွ စိုးမိုး ဗီဇျဖစ္ေစ၊ လက္ခံ ဗီဇ ျဖစ္ေစ မ်ိဳးတူ ေသာ ဗီဇ ႏွစ္ခု ေပါင္းစပ္ ထားပါက မ်ိဳးတူဗီဇ (Homozygote) ဟု ေခၚ၍ စိုးမိုး ဗီဇႏွင့္ လက္ခံ ဗီဇ ေပါင္းစပ္ ထားပါက မ်ိဳးမတူ ဗီဇ (Heterozygote) ဟု ေခၚပါသည္။ မ်ားေသာ အားျဖင့္ Homozygous dominant သည္ က်န္းမာ သူသာျဖစ္ၿပီး Homozygous recessive သည္ ေရာဂါသည္ ျဖစ္သည္။ အမ်ိဳး မတူ သည့္ ဗီဇ ၀က္ႏွစ္ခု ေပါင္းစပ္ ထားပါက Heterozygote ဟု ေခၚၿပီး ၎တြင္ က်န္းမာ သည့္ စိုးမိုး ဗီဇတခု ပါ၀င္ ေနေသာေၾကာင့္ ၎ ကိုယ္တိုင္ ေရာဂါ အေမြရန္ ခဲယဥ္းၿပီး ေနာက္ မ်ိဳးဆက္သို႔ ေရာဂါ သယ္ေဆာင္သူ (Carrier) သာ ျဖစ္သည္။

ဆိုလိုသည္မွာ ေရာဂါသည္ တစ္ဦးႏွင့္ က်န္းမာသူ တဦးမွ ေမြး လာေသာ ကေလးသည္ က်န္းမာ သည့္ ဗီဇက စိုးမိုးဗီဇျဖစ္ပါက သူကိုယ္တိုင္ ေရာဂါသည္ မျဖစ္ႏိုင္ ေသာ္လည္း ေနာက္ မ်ိဳးဆက္ျဖစ္သည့္ ၎၏ သားသမီးမ်ားအား အေမြေပးရန္ ေရာဂါ သယ္ေဆာင္သူ ျဖစ္သည္။ ဤသည္ပင္ မိဘ၏ ေရာဂါ (သို႔) အသြင္ လကၡဏာ သားသမီးတြင္ မေပၚပဲ ေျမး ျမစ္တြင္မွ သြားေပၚသည့္ အေၾကာင္း အရင္း ျဖစ္သည္။ က်န္းမာ သည့္ မ်ိဳးတူ စိုးမိုးဗီဇ (Homozygous dominant alleles) ႏွစ္ခု စလံုး ရထား သူသည္ ေရာဂါ မရွိႏိုင္ သလို သယ္ေဆာင္သူ လည္း မဟုတ္ပါ။ မ်ိဳးတူသည့္ လက္ခံဗီဇ (Homozygous recessive alleles) ႏွစ္ခုစလံုး ရထား သူသည္ ေရာဂါ ရွိသူ ျဖစ္သလို သယ္ေဆာင္ သူ (Career) လည္း ျဖစ္သည္။

စိုးမိုး ဗီဇႏွင့္ လက္ခံ ဗီဇတို႔၏ အေမြ ဆက္ခံပံု ကို ေအာက္ပါ ဇယားကို ေလ့လာျခင္း ျဖင့္ ရွင္းလင္းစြာ ေတြ႔ႏိုင္ ပါသည္။ အကယ္၍ က်န္းမာ သည့္ ဗီဇကို စိုးမိုး ဗီဇ (D) ဟု သတ္မွတ္ၿပီး မက်န္းမာ သည့္ ဗီဇကို လက္ခံဗီဇ (d) အျဖစ္ သတ္မွတ္ပါက ရွိရင္းဗီဇႏွင့္ လက္ခံဗီဇ ကို ေအာက္ပါ အတိုင္း ေတြ႔ရမည္ျဖစ္သည္။


Heterozygous Inheritance (အမ်ိဳးမတူဗီဇ အခ်င္းခ်င္း ေပါင္းစပ္ျခင္း အေမြဆက္ခံပံု)

အမ်ိဳး မတူသည့္ ဗီဇႏွစ္ခုကို ရရွိထားသည့္ အမ်ိဳးသမီးႏွင့္ အမ်ိဳးသား တစ္ဦး လက္ထပ္ ပါက ၎တို႔၏ သားသမီးမ်ားတြင္ အေမြ ရႏိုင္သည့္ အသြင္ သ႑န္ကို သိရွိ ႏိုင္ရန္ မိဘ တဦးစီမွာ ရွိသည့္ ရွိရင္းဗီဇ မ်ား အခ်င္းခ်င္း ေျမွာက္ျခင္း (Dd X Dd) ျဖင့္ ရႏိုင္သည့္ အေျဖကို ေအာက္ပါ ဇယားတြင္ ေလ့လာသိရွိႏိုင္ပါသည္။



အထက္ပါ ဇယား၏ အေျဖအရ သားသမီးအားလံုး၏ ၇၅% ( Homozygous 25% ႏွင့္ Heterozygote 50%) သည္ က်န္းမာ သူမ်ား ျဖစ္ၿပီး ၂၅% မွာ ေရာဂါ ရွိသူ (dd) မ်ား ျဖစ္သည္။ က်န္းမာသူ မ်ား အနက္ ၅၀%မွာ ေရာဂါသယ္ေဆာင္သူ (Dd) မ်ားႏွင့္ လံုး၀ က်န္းမာသူ (DD) မွာ လည္း ၂၅% ျဖစ္သည္ ကို ေတြ႔ရ ပါသည္။

Incomplete Dominant (မျပည့္မ၀ စိုးမိုးျခင္း)

အထက္တြင္ ေဖၚျပခဲ့သည့္အတိုင္း မိခင္ (သို႔) ဖခင္၏ လကၡဏာကို အျပည့္အ၀ မျပပဲ မိခင္ႏွင့္ ဖခင္ ႏွစ္ဦး စလံုးဆီမွ ရရွိေသာ ဗီဇ မ်ားသည္ တခုအေပၚတခု အျပည့္အ၀ မစိုးမိုး ႏိုင္ျခင္းကို မျပည့္မ၀ စိုးမိုးျခင္း ဟု ေခၚပါသည္။ ဥပမာ အရပ္ ရွည္သူႏွင့္ အရပ္ ပုသူ မိဘ ႏွစ္ပါးမွ ေမြးလာေသာ သား သမီးသည္ အရပ္ မတိုမရွည္ ျဖစ္ေနျခင္း၊ အသား ျဖဴသူႏွင့္ အသား ညိဳသူ မိဘ ႏွစ္ပါးမွ ေမြးလာေသာ သား သမီးမ်ားသည္ အသား မျဖဴမညိဳ ျဖစ္ေနျခင္း စသည္တုိ႔သည္ မျပည့္မ၀ စိုးမိုးျခင္း ( Incomplete Dominant) ၏ လကၡဏာ မ်ား ျဖစ္သည္။

Co-dominant (အတူတကြစိုးမိုးျခင္း)

အတူတကြ စိုးမိုးျခင္းကို ေသြးအုပ္စု မ်ားတြင္ ေတြ႔ႏိုင္ပါသည္။ ေသြးနီဥ၏ မ်က္ႏွာျပင္ Antigens မ်ား ရွိေသာ ေသြးကို A ႏွင့္ B ႏွစ္ခု ခြဲျခား သတ္မွတ္ထားၿပီး Antigen မရွိေသာ ေသြး အမ်ိဳးအစားကို O အျဖစ္ သတ္မွတ္ ထားပါသည္။ မိဘေသြးတြင္ ရွိေသာ Antigens မ်ားသည္ သားသမီးသို႔ အျပည့္အ၀ လက္ဆင့္ ကမ္းေသာေၾကာင့္ A ေသြးပိုင္ရွင္ႏွင့္ B ေသြး ပိုင္ရွင္ လက္ထပ္ ပါက ေမြးလာေသာ သား သမီးသည္ မိဘႏွစ္ပါးစလံုးမွ Antigen ႏွစ္ခု စလံုးကို လက္ခံရၿပီး AB ေသြးပိုင္ရွင္ ျဖစ္လာ ပါသည္။ O ေသြး ပိုင္ရွင္ အခ်င္းခ်င္း လက္ထပ္ ပါက ေမြးလာေသာ သားသမီး တြင္လည္း Antigens ေပၚစရာ အေၾကာင္း မရွိေသာ ေၾကာင့္ O ေသြးသာ ျဖစ္ႏိုင္ ေသာ္လည္း တျခား ေသြးအုပ္စု ပိုင္ရွင္ႏွင့္ လက္ထပ္ပါက လက္ထပ္သည့္သူ၏ ေသြး အမ်ိဳးအစား အတိုင္း သားသမီးမွာ လက္ခံ ရရွိၿပီး သား သမီးတြင္ အိုေသြး အေမြ ရရန္ မျဖစ္ ႏိုင္ပါ။

ေသြး အုပ္စုႏွင့္ တခ်ိဳ႔ အနည္းငယ္ေသာ ေရာဂါမ်ား အေမြဆက္ခံျခင္းမမွလြဲ၍ မိဘတြင္ ရွိေနေသာ ေရာဂါ (သို႔) ပံုမွန္မဟုတ္သည့္ လကၡဏာ တခုခုသည္ သားသမီး တေယာက္စီ တြင္လည္း ရွိရမည္ဟု ပံုေသ တြက္၍ မရႏိုင္ပါ။ အဘယ္ေၾကာင့္ ဆိုေသာ္ ေရာဂါ အေတာ္ မ်ားမ်ားမွာ ဗီဇ ဟုေခၚေသာ Genes (Genome) တခု တည္းတြင္ မူတည္ ေနသည္ မဟုတ္ပဲ တဦးခ်င္းစီ၏ ဘ၀ ပတ္၀န္းက်င္ တြင္ က်င္လည္ က်က္စားပံု၊ ေနထိုင္ စားေသာက္မႈ အေလ့အထ ႏွင့္လည္း မ်ားစြာ သက္ဆိုင္ ေနေသာေၾကာင့္ ျဖစ္ပါသည္။ ထို အေၾကာင္း မ်ားႏွင့္ မ်ိဳးရိုးဗီဇ အေမြ ဆက္ခံသည့္ပံုစံ (Genetic Inheritance Patterns)၊ မ်ိဳးရိုး ဗီဇ ေရာဂါမ်ား (Genetic Diseases) မ်ား အေၾကာင္းကို ေနာက္ တင္မည့္ ပို႔စ္မ်ား တြင္ ဆက္လက္ ေဖၚျပပါမည္။

Related Posts :